martes, 14 de mayo de 2024

DR. FREDERIC NOAH SILVERMAN

Frederic Silverman fue uno de los padres fundadores de la radiología pediátrica.
Fue el primer radiólogo en alertar a la comunidad médica y al público sobre el uso de la radiología para detectar el maltrato infantil, en su publicación “The Roentgen manifestations of unrecognized skeletal trauma in infants” en el American Journal of Radiology en 1953, definiendo que el trauma infligido se debía a lo que ahora se conoce como abuso infantil.
Como resultado de sus estudios y hallazgos posteriores, en mitad de los años 60, todos los estados de Norte América redactaron leyes que obligaban a denunciar los casos de maltrato infantil y protección legal para los médicos denunciantes.
Su siguiente trabajo publicado en JAMA en 1962, como coautor del Pediatra Henry Kempe, “The battered child syndome” y su relación con su maestro el Dr. Caffey, que describió hallazgos radiológicos que no relacionó inicialmente con maltrato,  ha dado lugar a que se atribuyan a Kempe y a Caffey el síndrome del maltrato infantil, cuando Silverman fue el primero en darse cuenta de que las alteraciones detectadas en el estudio radiológico, estaban producidas por un trauma no accidental, maltrato o abuso infantil.
Silverman nació en Siracusa (Nueva York) el 6 de junio de 1914. 
Se graduó en la Escuela de Medicina de la Universidad de Syracuse (NY) en 1939. 
Hizo un internado de pediatría en la Universidad de Yale en New Haven (Connecticut) en 1940 y en el Johns Hopkins en Baltimore (Maryland) en 1941. 
Se interrumpió su formación para acudir al Pacífico Sur con el cuerpo médico de la Armada de US (ataque el 7 de diciembre de 1941 por la Armada Imperial Japonesa contra la base naval de los Estados Unidos en Pearl Harbor en Hawai).
En 1945 vuelve al Babies Hospital de la Columbia Presbyterian Medical Center (NY City) para entrenarse en patología, pero conoce al Dr. John Caffey y se pasa a la radiología, donde hizo sus grandes contribuciones al diagnóstico radiológico pediátrico. Se convierte en Asociado Junior del Dr. Caffey que le estimula su interés por las anomalías esqueléticas y las alteraciones metabólicas.
En 1947 es nombrado Director de la División de Radiología en el Children´s Hospital de Cincinnati (Ohio) donde permaneció hasta 1975. Casualmente, el responsable de radiología del hospital de adultos era el famoso Benjamín Felson, el gran experto en radiología torácica autor del libro “Chest Roentgenology” (Saunders, 1973), traducido al español en 1977.
Se convirtió “El Felson” en la biblia de la radiología torácica de entonces. Coincidieron en Cincinnati dos grandes de la radiología, Felson en adultos y Silverman en pediatría.
Uno de los radiólogos que hicieron la residencia de radiología pediátrica con Silverman desde 1966 a 1971 en Cincinnati, fue el radiólogo pediátrico de Barcelona, Javier Lucaya Layret, Jefe de Radiología del Hospital Infantil de la entonces Ciudad Sanitaria “Francisco Franco”, actual “Valle Hebrón” de Barcelona en 1974. 
Silverman llega a Barcelona en mayo de 1976 a dar un Curso Internacional de Radiodiagnóstico junto con Benjamín Felson.
Ese mismo año se traslada al Centro Médico de la Universidad de Stanford (California) como profesor emérito, concentrándose en la enseñanza y en escribir trabajos.
Después de la muerte del Dr. Caffey, se convirtió en Editor Senior del famoso libro “Pediatric X-Ray Diagnosis” publicado por primera vez en 1945, incorporando en ediciones sucesivas a otros radiologos pediátricos. Así, en la 6ª edición publicada en 1973 se suman Fred Silverman (Cincinnati), David Baker y  Walter Berdon (Babies Hospital NY City), John Dorst (Baltimore), Bertram Girdany (Pittsburgh), Fred Lee (Los Angeles) y Charles Shopfner (Alabama), todos discípulos suyos.
El Dr. Silverman fue uno de los padres fundadores de la Sociedad Americana de Radiologia Pediatrica (SPR The Society for Pediatric Radiology) (www.pedrad.org) y participó en las Reuniones Anuales de la Sociedad Europea de Radiología Pediátrica (www.espr.org). Fue socio de honor de ambas y recibió múltiples reconocimientos de numerosas universidades y sociedades científicas.
El 1994 asistió al 28 Congreso de la Sociedad Europea de Radiología Pediátrica celebrado en Bruselas (Bélgica).  
Doce años después fallecería en su residencia de Palo Alto (California) donde se había retirado, el 15 de marzo del 2006 a los 91 años.
Silverman es autor o coautor de más de 160 publicaciones en revistas y libros de texto con una amplia variedad de tópicos pediátricos, con énfasis en las alteraciones esqueléticas pediátricas y síndromes/enfermedades genéticas.
En 1972 con motivo de su conferencia en la Universidad de Tel Aviv en honor del médico radiólogo Leo Rigler, “Unrecognized trauma in infants, the battered child syndrome, and the syndrome of Ambroise Tardieu”, hace  un repaso histórico recopilatorio y detallado de las diversas descripciones de lesiones traumáticas en niños que pueden considerarse casos de maltrato o abuso infantil y sus autores, con múltiples imágenes radiológicas.

Otras entidades contribuidas por Silverman son:

“Sindrome de Currarino-Silverman”: Una anormalidad del esternón caracterizada por el cierre prematuro de sus suturas y una deformidad del tórax en forma de “quilla” o de “pichón”, asociado frecuentemente con cardiopatía congénita. Afecta a ambos sexos y comienza en la infancia. Herencia autosómica dominante.
“Enfermedad de Caffey-Silverman”: Hiperostosis cortical infantil. Mandíbula, clavícula y costillas son los huesos más afectados.
“Sindrome de Silverman”: Sinónimos: Síndrome del niño golpeado, síndrome del niño maltratado. Síndrome de Caffey-Kempe, síndrome de Ambroise Tardieu4
“Síndrome de Robinow-Silverman-Smith”: Múltiples anomalías congénitas, incluidas una facies “fetal”, enanismo mesomélico e hipoplasia genital.
“Síndrome Silverman-Handmaker”: Es la forma severa de la displasia disegmentaria, que tiene una formas leve conocida como Síndrome de Rolland-Desbuquois.

* Víctor Pérez Candela (Diagnóstico por Imagen. Hospital San Roque. Las Palmas de Gran Canaria) - Sociedad Canaria de Pediatría de Santa Cruz de Tenerife - España

DR. WILLIAM AARON SILVERMAN

El Dr. William A. Silverman, médico cuyos estudios sobre los recién nacidos en el Columbia-Presbyterian Medical Center contribuyeron a modificar el tratamiento de los niños prematuros y a que muchos padres tuvieran más poder de decisión sobre el destino de sus bebés, nació el 23 de octubre de 1917 en Cleveland, Ohio.
En una entrevista al final de su vida, Silverman dijo que su madre tenía una enfermedad cardíaca reumática y que luchó con su salud después de que él nació, por lo que fue criado principalmente por sus abuelos. Silverman también era enfermizo cuando era niño. Su familia se mudó a Los Ángeles en 1920, con la esperanza de que el clima tuviera efectos beneficiosos para la salud de Silverman y su madre. La madre de Silverman murió de un derrame cerebral dos años después. 
Realizó estudios de pregrado en la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA). Obtuvo un título en medicina de la Universidad de California, San Francisco (UCSF). Completó una residencia en el Centro Médico Columbia-Presbyterian.
Después de muchos años allí, Silverman regresó a California y dirigió la unidad de cuidados intensivos neonatales en el Hospital Infantil de San Francisco. 
Fue director de la unidad de cuidados intensivos neonatales del Babies Hospital of Columbia-Presbyterian (ahora Hospital Infantil Morgan Stanley). Ayudó a determinar en los años 50 que el uso liberal de oxígeno para tratar a recién nacidos prematuros podía destruir su visión.
«Más de 10.000 niños de todo el mundo quedaron ciegos como consecuencia de un cambio relativamente menor en la práctica asistencial», escribió en «Retrolental Fibroplasia: A Modern Parable» (1980), una historia de la enfermedad. Este trastorno, conocido ahora como «retinopatía del prematuro», sigue afectando a los bebés más pequeños, pero ahora es mucho más fácil de prevenir.
A continuación estudió los efectos secundarios de otras nuevas intervenciones y medicamentos, que en los años cincuenta se introducían a un ritmo extraordinario. «Bill era considerado el principal neonatólogo de la época», afirma el Dr. Malcolm Holliday, ex jefe de nefrología pediátrica de la U.C.S.F..
Más tarde criticó su profesión, afirmando que los nuevos tratamientos no se probaban en suficientes pacientes durante el tiempo suficiente. «Su defensa de los ensayos clínicos dio lugar al concepto de medicina basada en la evidencia», afirmó el Dr. Holliday.
También criticó duramente lo que consideraba indiferencia hacia la calidad de vida de los bebés prematuros más allá de la supervivencia. Ante bebés con daños cerebrales que no pueden ver ni oír, dijo, los padres deberían poder dar instrucciones a los médicos para que no los reanimaran.
Ahondó en cuestiones similares en su libro «¿Dónde están las pruebas? Debates en la medicina moderna", una colección de ensayos académicos publicados bajo el seudónimo de Malcontent.
Dirigió el consejo editorial de la revista Pediatrics de 1962 a 1968, y desde 1981 asesoró a la Blind Babies Foundation. 
En 2003, la Fundación Estadounidense de Ciegos le concedió la Medalla Migel, su máximo galardón.
Falleció el 16 de diciembre de 2004, su casa de Greenbrae, California. Tenía 87 años.
La causa fue un fallo renal, dijo su hija, Jen Silverman.
Además de su hija Jen, le sobreviven su esposa de 59 años, Ruth y dos hijos, Daniel y David.
La Colaboración Cochrane otorga el Premio Bill Silverman a un investigador que evalúe y mejore la presentación, el mantenimiento o la difusión de los materiales de la colaboración. 
La Academia Estadounidense de Pediatría lo honró en 2006 con la creación de la Cátedra William A. Silverman. 

* Jennifer Bayot - Jan. 2, 2005 - The New York Times
* Ciencia

DR. HENRY K. SILVER

Reconocido experto en pediatría general, endocrinología pediátrica y crecimiento, el Dr. Silver nació en Filadelfia, Pensilvania, en 1918.
Estudió el bachillerato, la universidad y la carrera de medicina en California. Realizó un internado pediátrico en la Universidad de California San Francisco (UCSF) y una residencia pediátrica en el Hospital Infantil de Filadelfia. 
Fue profesor adjunto de pediatría en la UCSF antes de trasladarse a la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale, donde alcanzó el rango de profesor asociado. 
En 1957 se trasladó a la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado como profesor y vicepresidente de Pediatría.
Fue director del Programa de Asociados en Salud Infantil (ahora Asociados en Salud Infantil/Asistentes Médicos) de 1968 a 1991. 
El síndrome de Silver, un síndrome de retraso del crecimiento, lleva su nombre. Fue uno de los primeros pioneros en el reconocimiento del maltrato y la negligencia infantil al reconocer las implicaciones que estos síndromes tenían en el crecimiento normal de los niños. 
Fue el editor principal del Handbook of Pediatrics y de Current Pediatric Diagnosis and Treatment, así como de otros dos libros. Publicó más de 100 artículos en la literatura médica. 
Fue Decano Asociado de Admisiones para el programa de Medicina, donde hizo hincapié en la diversidad a la hora de seleccionar a los estudiantes. 
Junto con Anita Glicken, publicó el estudio pionero sobre el reconocimiento del maltrato a los estudiantes de medicina.
Entre los numerosos galardones del Dr. Silver figura el prestigioso Premio Gustav O. Lienhard del Instituto de Medicina por sus destacados logros en la mejora de la sanidad y los servicios en Estados Unidos. 
A principios y mediados de la década de 1960, reconoció que había muchos niños que no recibían atención médica y desarrolló tres programas para abordar este problema. Estos incluían el Programa de Enfermería Pediátrica, el Programa de Asociados en Salud Infantil (1968) y el Programa de Enfermería Escolar (1970).
Silver se unió a Loretta C. Ford, EdD, catedrática y directora de Enfermería de Salud Pública, para iniciar el primer programa de formación de enfermeras pediátricas (PNP) de Estados Unidos. 
El programa se inauguró en 1965 en las facultades de Medicina y Enfermería de la Universidad de Colorado, con Susan G. Stearly, MS, matriculada como primera estudiante. 
En 1968, el Dr. Silver puso en marcha el Programa Asociado de Salud Infantil en el Centro Médico de la Universidad de Colorado. Las personas con 2-3 años de educación universitaria se inscribieron en el programa de formación de 3 años para convertirse en asistentes médicos (PA) para proporcionar servicios de atención primaria de salud a los niños. 
El programa Child Health Associate fue el primer programa de AP en ofrecer a sus graduados un máster.
En una carta fechada el 1 de noviembre de 1981, el Dr. Eugene Stead Jr. reconoció las importantes contribuciones del Dr. Silver que condujeron al establecimiento de la profesión de AP. Dijo: «Su afirmación sobre la cronología es correcta. La demostración de que se podía utilizar eficazmente a las enfermeras practicantes fue uno de los acontecimientos que condujeron al establecimiento del Programa de AP de Duke». 
El Dr. Silver tuvo éxito donde el Dr. Stead había fracasado a finales de la década de 1950 en proporcionar a las enfermeras una formación clínica avanzada para que pudieran asumir mayores funciones en la atención al paciente.
El Programa CHA/PA fue el primero y sigue siendo el único programa de AP que se centra en las necesidades sanitarias de los niños. El Dr. Silver reconoció la necesidad de documentar las ramificaciones educativas, legales y sanitarias de estas nuevas profesiones. Él y sus colegas publicaron múltiples artículos sobre estos temas, además de documentar la competencia, eficiencia y eficacia del Asociado en Salud Infantil (AP).
Desde 1978 hasta su muerte, Silver fue decano adjunto de admisiones de la facultad de medicina.
El Dr. Silver falleció de cáncer a la edad de 72 años en 1991, en el Hospital Universitario de Denver.
Silver acuñó el término enanismo por privación para describir el retraso del crecimiento infantil a pesar de una alimentación voraz. Tras un estudio de varios niños afectados, Silver y un colega atribuyeron la situación a la falta de afecto de los padres.
Otro trastorno del crecimiento, el síndrome de Russell-Silver, lleva en parte su nombre. Fue coautor de un estudio de 1990 que examinó el maltrato entre 431 estudiantes de medicina. El ochenta por ciento de los estudiantes del estudio declararon haber sufrido malos tratos durante sus estudios.
Silver tenía un hijo, Andrew, y una esposa, Harriet. 

* Physician Assistant History Society
* Ciencia

lunes, 13 de mayo de 2024

DR. LOUIS ELLIOTT SILTZBACH

Médico americano nacido el 27 de mayo de 1906.
Hijo de Jacob Siltzbach y Razel Siltzbach.
Casado con Marguerite Vivian Young.
Fundó una clínica en el Hospital Mount Sinai exclusivamente para el tratamiento de la sarcoidosis, una enfermedad pulmonar crónica muy extendida.
La descripción inicial de la sarcoidosis fue desarrollada por Jonathan Hutchinson que, en 1877, reportó el caso de un paciente con múltiples lesiones cutáneas sobreelevadas, amarronadas y en parches. Posteriormente, en 1899, Caesar Boeck presentó un caso de lesiones cutáneas parecido al reportado por Hutchinson y las describió como "múltiples lesiones sarcoideas benignas de la piel", empleando el término "sarcoideas" debido a que, si bien dichas lesiones se parecían a un sarcoma, eran benignas.
En 1934 Jorgen Schaumann interpretó que esa enfermedad correspondía a una variante de la tuberculosis, por lo cual la denominó linfogranulomatosis benigna.
En 1939, se determinó la relación de hipercalcemia e hipercalciuria con la sarcoidosis y, más tarde, Siltzbach desarrolló una prueba en la que se usaba una suspensión esplénica conocida como la prueba de Kveim–Siltzbach. 
En 1946, Sven Löfgren describió el síndrome de Löfgren, caracterizado por eritema nodoso, adenomegalias hiliares bilaterales, fiebre y poliartritis.
El Dr. Siltzbach falleció en abril de 1980 en el hospital Sinai a causa de una dolencia cardiaca. Tenía 73 años y vivía en Manhattan.

* Ciencia

sábado, 11 de mayo de 2024

DR. NILS OTTO SILFVERSKIÖLD

Fue un prestigioso traumatólogo y cirujano, gimnasta olímpico e intelectual de izquierda sueco, nacido en Gotemburgo, el 3 de enero de 1888.
Fue profesor de cirugía ortopédica en el Instituto Karoliska de la Universidad de Estocolmo y había publicado numerosos artículos.
Como gimnasta, ganó una medalla de oro en el evento del equipo del Sistema Sueco en los Juegos Olímpicos de Verano de 1912. 
Como cirujano, desarrolló una prueba de flexión de la rodilla que luego se adaptó en un diagnóstico de trastornos de los pies y el tobillo. 
Fue empleado en el Hospital Sabbatsberg (1927), Serafimerlasarettet (1936) y el Hospital Universitario de Karolinska (1940).
Silfverskiöld nació de un médico, el jefe de un hospital pediátrico. 
En 1911 se graduó de la facultad de médicina de la Universidad de Uppsala, en 1916 recibió un título de médico, en 1924 presentó un doctorado sobre la ortopedia de la parálisis en niños (alemán: ortopädische estudios über hemiplegia spasta infantilis), y luego defendió una habilitación. 
Su trabajo se dedicó a la curación de personas con discapacidad, incluidas aquellas con extremidades faltantes. En paralelo, enseñó gimnasia artística (hasta 1917) y sirvió como médico militar en Estocolmo.
Silfverskiöld tenía fuertes simpatías antinazi y pro-soviéticas. 
En 1937, durante la Guerra Civil española, estableció un hospital sueco en Alcoy de 125 camas para ayudar a los republicanos, y luego se convirtió en presidente de la Federación Swedesh-Soviet.
Fue uno de los principales organizadores de la ayuda de salud escandinava.
Era el jefe médico de la expedición, parte del grupo salió de la estación central de Estocolmo el 9 de marzo de 1937 en tren nocturno a Malmö y desde allí en tren a París.
El resto de la expedición fue con autos, camiones y una ambulancia.
Obtuvo toda la correspondencia generada por el hospital para llegar y salir a través de la embajada española en París.
Negoció con las autoridades de Espenyoles la extensión del servicio hospitalario a 800 camas.
Una vez que se abrió el hospital, se fue a fines de abril y desde el 26 de julio, el médico noruego Gunnar Johnsson se hizo cargo. Ya era un prominente antifascista antes de venir a España.
Silfverskiöld se casó cuatro veces. Su tercer matrimonio fue en 1932 con la condesa Mary Von Rosen. Su familia tenía buenas relaciones con la Alemania nazi en general y con Hermann Göring en particular. Esto dio como resultado un escándalo en la boda de Silfverskiöld y Von Rosen, cuando todos los asistentes (pero no el novio y la novia) hicieron el saludo nazi a Göring.
Curiosamente no le impidió mostrar su desacuerdo cuando tuvo la oportunidad, por ejemplo, en 1939 escribió un artículo en el periódico socialista principal en Suecia, en que acusó a Goring de haber permitido el bombardeo de civiles en España. Pronto se recibió una protesta oficial contra ellos de las autoridades alemanas.
Silfverskiöld y Von Rosen tuvieron una hija Mónica Getz, la ex esposa del saxofonista de jazz estadounidense Stan Getz. También es diplomática, educadora y activista que fundó la Coalición Nacional de Justicia Familiar.
Nils murió el 8 de agosto de 1957 en Estocolmo, Suecia.
Antes de 1943, compra la isla Florö en el archipiélago de Fjällbacka. Se incluyen cinco edificios además de la Posada, la Casa del Capitán, el Almacén, también un Granero y un barco naufragado de algún velero, que se hundió cerca y se colocó sobre una base de piedra, ahora una casa de huéspedes.
Se convirtió en la casa de verano favorita de la familia. 
Además de la renovación de las casas, Nils se interesó por replantar árboles y también arbustos y todo tipo de flores y transformó esta naturaleza, de otro modo estéril, en un espléndido paraíso. 
Además de la familia, contaba con dos trabajadores de la piedra despedidos que le ayudaban durante todo el año en los trabajos pesados de plantación de árboles y en la construcción de muros, huertos, refugios, etc. 
En 1935, un profesor de primaria de Hamburgo (Gustav Holmark) se ofreció a plantar un bosque (de pinos) en un valle al sur y él mismo colocó dos cestas -una con nenúfares blancos y otra con rojos- en un estanque natural al este. 
Esto se ha convertido en un verdadero "destino de amapolas" para los lugareños y los visitantes de verano, a menudo junto con una excursión a esta parte de la isla, normalmente protegida del viento.
A la muerte de Nils (el 18 de agosto de 1957), la propiedad y el cuidado de la colección de plantas pasaron a sus herederos hasta que su hijo Peter compró a sus hermanastras hacia 1989. Su primera acción fue ponerse en contacto con la Junta del Patrimonio Nacional de Suecia para investigar la posibilidad y el interés de salvar las casas para la posteridad mediante el etiquetado de patrimonio cultural, lo que se confirmó oficialmente en 1994. 

* Universitat de Barcelona
* Geneanet

DRA. MARGHERITA CIRILLO SILENGO

Genetista humana con una prolífica carrera académica y un importante número de artículos y citas que reflejan un profundo compromiso con la investigación y la difusión del conocimiento, nacida el 24 de octubre de 1944 en Casanova Lerrone, Italia.
Su carrera académica comprende:
* Doctor en Medicina, Universidad de Génova, 1968.
* Pediatría residente Universidad de Washington, St. Louis, 1971—1973. 
* Becario postdoctoral en genética médica Universidad de Stanford, California, 1978—1979. 
* Profesor asistente de pediatría Universidad de Torino, Italia, 1980—2005.
* Profesor asociado de pediatría, director de Doctorado en Filosofía de la escuela de pediatría experimental, desde 2007.
Su trabajo ha estado afiliado principalmente a varias instituciones prestigiosas de Italia, incluida la Università degli Studi di Torino (1976-2018), el Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell'Adolescenza y la Università degli Studi di Siena (2013). También han estado asociados con el Hospital S. Anna (2011), el Ospedale Infantil Regina Margherita (2001-2010) y la Università degli Studi di Torino, Scuola di Medicina (1977-2013).
Sus intereses de investigación parecen centrarse en la medicina pediátrica y los trastornos genéticos, con especial atención en enfermedades raras y complejas. Esto es evidente en sus artículos sobre temas como la displasia espondiloepifisaria, el tipo Maroteaux (síndrome pseudo-Morquio tipo 2) y la displasia paraestremática, ambas causadas por mutaciones de TRPV4.
También profundiza en el ámbito de la neuroimagen, como demuestra su estudio sobre el síndrome de Mowat-Wilson. Esto sugiere un gran interés en la aplicación de técnicas de diagnóstico avanzadas en el campo de la medicina pediátrica. Su investigación sobre el fenotipo y el genotipo de pacientes con síndrome de Mowat-Wilson subraya aún más su compromiso de comprender las bases genéticas de los trastornos pediátricos.
Además, ha realizado importantes contribuciones al estudio de las ciliopatías, un grupo de trastornos genéticos raros que a menudo se asocian con defectos en la estructura y función de los cilios. 
Su trabajo sobre las mutaciones MKS3/TMEM67 y el síndrome COACH, un trastorno relacionado con el síndrome de Joubert con afectación hepática, así como su investigación sobre la ampliación del espectro mutacional CEP290 en las ciliopatías, resaltan su dedicación para desentrañar las complejidades de estas enfermedades. Este conjunto de trabajos refleja un profundo compromiso para mejorar nuestra comprensión de los trastornos genéticos pediátricos y mejorar la atención al paciente.
En todos sus años de trabajo intenso fue apoyada por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la Fondazione Telethon, el Italian Ministry of Health, el National Institutes of Health, el Ministero Dell’istruzione, Dell’università e Della Ricerca, el European Research Council, Merck, el Burroughs Wellcome Fund, el National Center for Research Resources y la March of Dimes Foundation.

Algunas publicaciones:

Spondylo-epiphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2), and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4 mutations. American Journal of Medical Genetics, Part A, Volume 152, No. 6, Year 2010, Citations 74
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: A study of 54 patients Genetics in Medicine, Volume 19, No. 6, Year 2017, Citations 58
Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders European Journal of Human Genetics, Volume 21, No. 10, Year 2013, Citations 72
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care Genetics in Medicine, Volume 20, No. 9, Year 2018, Citations 80
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement  Human Mutation, Volume 30, No. 2, Year 2009, Citations 94

* African Research Nexus - 2023
* World Biographical Encyclopedia

viernes, 10 de mayo de 2024

DR. ALLAN SILBERMAN

Allan W. Silberman es Catedrático Robert J. y Suzanne Gottlieb de Oncología Quirúrgica y Profesor de Cirugía en el Centro Médico Cedars-Sinai de Los Ángeles, California. 
Tras graduarse en Penn State en 1968, estudió en la Universidad de Boston y se doctoró en Bioquímica en 1973 y en Medicina en 1975. 
A continuación, Silberman realizó su residencia en cirugía general en el Tufts-New England Medical Center de Boston, seguida de una beca en oncología quirúrgica en la UCLA
Silberman ha sido cirujano adjunto en el Cedars-Sinai durante 32 años y es jefe clínico de la División de Oncología Quirúrgica y codirector del Programa de Becas de Oncología Quirúrgica.
La experiencia clínica de Silberman abarca una amplia gama de áreas oncológicas, incluidas las enfermedades del tracto gastrointestinal, el páncreas, el hígado, la mama, la piel (melanoma), los órganos endocrinos y los tumores malignos del tejido conjuntivo (sarcomas). 
Debido a su capacidad para tratar distintos tipos de cáncer, los pacientes tratados anteriormente vuelven a veces con una nueva neoplasia aparentemente no relacionada con la primera. Por ello, Silberman ha atendido a casi 1.000 pacientes con múltiples tumores malignos primarios, muchos de ellos con tres y cuatro cánceres diferentes. 
Sus investigaciones actuales se centran en tratar de entender por qué algunas personas padecen múltiples cánceres, mientras que la mayoría nunca los padece.
Silberman ha publicado numerosos artículos en revistas especializadas y ha sido coeditor del libro de texto Surgical Oncology: Multidisciplinary Approach to Difficult Problems. El libro hace hincapié en la importancia del enfoque multidisciplinar para el cuidado del paciente con cáncer.
Miembro vitalicio de la Asociación de Antiguos Alumnos de Penn State, Silberman ha recibido numerosos premios tanto por su labor docente como por su atención a los pacientes, entre ellos el Golden Apple Award a la excelencia docente y el Tower Foundation Research Foundation Healing Award. 
Además, la Beca Dr. Jerry H. Buss de Oncología Quirúrgica fue creada en honor de Silberman.
Silberman vive con su esposa, Kathleen, en Pacific Palisades, California.

* PennState Alumni Association - 2017
* Cedars Sinai

DR. ANGELO SIGNORELLI

«Siento perfectamente mezcladas en mí las dos naturalezas de mis padres, la sencillez, la bondad, la resistencia para el trabajo de mi padre y la vivacidad, la impetuosidad de mi madre: y una era del norte, y la otra del sur» (Carta de Angelo Signorelli, 1906)
Su padre, Giuseppe, de origen campesino, nació en 1838 en Villongo (BG), en el reino de Lombardía-Venecia, bajo dominio austriaco. 
En 1859, al alcanzar la mayoría de edad (21 años), hizo el servicio militar, ingresando en la 7ª Legión del Real Cuerpo de Carabineros Montados en julio de 1861. Tras participar en la guerra por la independencia y la unidad de Italia (1860-1861), combatiendo en Ancona y el sur de Italia, en 1867, de permiso en Bari, se había trasladado a Gioia del Colle, donde conoció a María, su futura esposa.
Aunque había sido condecorado por sus méritos en los campos de batalla, cuando la muchacha confió a su madre, Antonietta, que se había enamorado de él, estalló un escándalo en la familia Laera: sus padres, ricos terratenientes, probablemente borbónicos, amenazaron con desheredarla para no verla casada con un carabinero extranjero y, además, luchador por la Unificación de Italia. 
María, vivaz y decidida, se rebeló contra la autoridad de su padre; con su nuevo marido construyó una pequeña casa en su propiedad y abrió un estanco de sal y tabaco en el pueblo. 
José, que era un hombre sencillo, honrado y trabajador, pasó de ser agricultor y carabinero a comerciante, para poder mantener a su familia. Nacieron cinco hijos: dos niños (Angelo en 1876) y tres niñas. Los parientes de la madre siguieron manteniendo con ellos una relación fría y distante, excepto con el pequeño Angelo.
Con sus hermanas educadas en un convento, «la única escuela del país», y su hermano «encerrado en un internado», Angelo, que era el hijo menor, se encontró solo, sin compañeros de juego. El deseo de soledad caracterizaría su naturaleza de adulto.
De la escuela primaria, conservaba un recuerdo vago y desagradable (algunos profesores pegaban cruelmente a los niños), mientras que los recuerdos más entrañables, que forjarían su alma, estaban ligados al ejemplo de vida concienzuda y trabajadora de sus padres y a los relatos de juventud de su padre. De hecho, Angelo pasaba todo su tiempo libre en el pequeño taller familiar, ayudando a sus padres y compartiendo sus preocupaciones, pero también reviviendo la historia de la Unificación de Italia a través de los evocadores relatos de su padre.
Corría el año 1887. Angelo, que sólo tenía 11 años, dejó Gioia, donde sólo había escuela primaria, para continuar sus estudios y se trasladó a Taranto, a casa de una tía materna, para asistir a la escuela técnica. Regresaba a casa durante las vacaciones de verano, probablemente en tren. La línea ferroviaria Bari-Taranto, inaugurada en 1865, llevaba en funcionamiento más de 20 años.
Continuó sus estudios en la Regia Scuola Tecnica Cagnazzi de Altamura y a los 18 años, en 1894, marchó a Roma para matricularse en la universidad. Su padre, al que le habría gustado que fuera comerciante por su seriedad y perspicacia, le dejó marchar a regañadientes: «Mi padre me acompañó a la estación. Estábamos solos. Quería llevarme la maleta. Lloraba. No me dijo nada: sólo «¡Hijo mío!».
Unos meses más tarde, una caída de su caballo favorito, llamado Pietro, con el que solía ir al campo todas las mañanas, provocó a Giuseppe Signorelli la fractura de la columna vertebral y le obligó a la inmovilidad. Su hijo mayor, Giovanni, fue llamado de nuevo a Gioia para asumir la responsabilidad de la familia: tuvo que abandonar sus estudios de Derecho en la Universidad de Bolonia para trabajar en Bari como Voluntario del Estado.
En cambio, Angelo se quedó en Roma, donde se matriculó en la Facultad de Medicina. Sus colegas pronto le apodaron «Bari», burlándose de él por su inconfundible acento de Apulia. Era un buen chico: como huésped de su hermana Angelina, que se había casado con un empleado de correos, daba clases de matemáticas y ciencias naturales y compilaba los folletos universitarios, para no lastrar demasiado el presupuesto familiar. 
En 1895, se le permitió hacer el servicio militar en Roma, donde vivía, como sustituto de su hermano, que no podía realizarlo para no perder su empleo. Esto le permitió continuar sus estudios.
Cuando estalló la guerra entre Grecia y Turquía en 1897, Angelo se alistó como voluntario garibaldino en una legión de estudiantes, la «columna Bertet», pero en junio de ese año esos jóvenes fueron desembarcados en Bari. 
«Éramos en su mayoría socialistas y anarquistas. En cambio, fuimos recibidos por una multitud jubilosa que nos llevaba en andas y nos vitoreaba por donde pasábamos. Me separé de los demás y me fui a casa, a mi pueblo que está a dos horas de Bari. Mi madre me festejó. Mi padre había muerto hacía cuatro meses. Dejé una flor que había recogido en los campos de Grecia y un cartucho de fusil en la puerta de su casa a la chica que amaba entonces y que nunca apareció».
En junio de 1899, unas discriminaciones del rector de la Universidad de Roma, Luciani, desencadenaron disturbios estudiantiles. Angelo participó en ellas y pagó caro su idealismo: primero fue excluido de la convocatoria de exámenes de verano por una resolución del Senado Académico, después fue vigilado por la Questura por ser «anarquista y socialista», hasta que en agosto de 1900, tras el asesinato del rey Umberto I en Monza por el anarquista Gaetano Bresci, fue encarcelado en la prisión romana de Regina Coeli.
No se dejó desanimar, es más, se esforzó por aprovechar el tiempo: escribió poemas en trozos de papel, pero sobre todo pidió libros para continuar sus estudios, hasta el punto de que pudo licenciarse casi un año después, el 21 de julio de 1901, en Medicina y Cirugía, y con las mejores notas.
Pocos meses después de graduarse, el 12 de noviembre, ganó las oposiciones a cirujano ayudante. 
En 1903 empezó a trabajar en la clínica del profesor Baccelli como ayudante de Semiótica Médica, puesto que ocupó hasta 1911. En los años siguientes, ocupó numerosos cargos en el Hospital Santo Spirito y en la Universidad. Publicó unos sesenta trabajos científicos, distinguiéndose en Italia y en el extranjero por el descubrimiento de numerosos signos diagnósticos.
Estaba al principio de su carrera cuando conoció a Olga Resnevič, una estudiante de medicina, siete años menor que él, que había dejado a su familia y a Letonia, entonces provincia báltica de Rusia, para buscar una profesión con la que realizar sus ideales humanitarios. Tras un año en Suiza, junto con otros refugiados, había visitado Siena y, fascinada por la figura de Santa Catalina, se había instalado allí y matriculado en la Facultad de Medicina.
En otoño de 1906 Angelo y Olga hicieron pública su unión, provocando un escándalo en los círculos médicos y universitarios, donde Angelo era conocido como un rebelde por su pasado; así que se instalaron juntos con una criada, Beppinella, en un pequeño piso de sólo dos habitaciones, con el mobiliario esencial y una terraza llena de flores, despreocupados por las habladurías de sus colegas. 
Angelo trabajaba cerca de casa, en el Pabellón 1 del Hospital General «Umberto I», del que llegó a ser Director de Departamento. Olga, por su parte, se unió al grupo de Angelo Celli y su esposa, que desde 1900 llevaban la asistencia sanitaria a los pobres de la campiña romana.
En agosto de 1907, Angelo viajó a Letonia para conocer a los padres de Olga. El 17 de julio de 1908, Olga también se licenció en Medicina y Cirugía en la Universidad de Roma: fue una de las primeras mujeres médicas. En noviembre da a luz a su primera hija, María; le siguen dos más. 
En 1909, gracias al interés de uno de sus profesores, el conocido ginecólogo Cesare Micheli, Olga se hizo cargo de la clínica para niños pobres «Regina Elena», en Trastevere: estaba alojada en dos habitaciones de una casa popular en la planta baja y no gozaba de ninguna subvención, hasta el punto de que la directora, Nadine Helbig, pianista y una de las mejores alumnas de Liszt, organizaba cada año dos conciertos benéficos para financiarlo, a menudo en la sala del Teatro Nacional, que la propietaria, la Sra. Tebaldi, le cedía gratuitamente.
Angelo no pudo colaborar con Olga, debido a su cargo de Director. Mientras tanto, su carrera se estancó: aunque figuraba en primer lugar entre los candidatos al concurso para cuatro puestos de Médico Jefe, convocado en 1910 por el «Pio Istituto di Santo Spirito e Ospedali Riuniti» de Roma, no lo ganó, probablemente porque figuraba como «rebelde» en la Jefatura de Policía. Así que en agosto de 1911, por consejo de Madame Helbig, viajó a Edimburgo a sus expensas, para asistir a una importante conferencia antituberculosa. Esto le valió, el 15 de octubre de 1913, el nombramiento como Director del Dispensario Sanatorio «Regina Elena» (situado cerca de Castel Sant'Angelo), creado por el Profesor Rossi Doria, Consejero de Higiene, para la lucha contra la tuberculosis, cargo que ocupó hasta 1926.
Mientras tanto, también gracias a Madame Helbig, Olga y Angelo se habían establecido como médicos en el cosmopolita ambiente romano, contando entre sus amigos y pacientes a muchas de las figuras políticas (incluidos príncipes y embajadores) y artísticas más importantes de la época, y... se habían mudado de casa. Del modesto piso de dos habitaciones, sin chimenea, en el que habían vivido hasta entonces, se habían trasladado, cargando los pocos muebles en una carretilla de mano, al lujoso piso alquilado por 340 libras al mes a la princesa Maria Bonaparte Guidi, en Via XX Settembre, 68.
Siete habitaciones y un cuarto de baño, más cuatro habitaciones, una cocina y lavaderos en el sótano, además del uso de un pequeño jardín, pero sobre todo una hermosa chimenea, enmarcada por mármol policromado, habían fascinado al médico de 34 años, un día que regresaba en su silla de ruedas de una de las subastas a las que solía asistir.
A partir de ese momento, durante cuarenta años, la casa de Signorelli albergó una consulta médica durante el día, en un pequeño salón con sillones de peluche y vistas al jardín, convirtiéndose por la noche en un popular salón artístico-literario. Angelo se convirtió en mecenas de jóvenes artistas de su generación, a menudo con dificultades económicas, como Armando Spadini, Ardengo Soffici, Filippo De Pisis y Giorgio De Chirico, de quien fue el primer comprador en Italia. 
Entre sus amigos literarios se encontraban Giovanni Papini, Giuseppe Prezzolini, Giuseppe Ungaretti, Umberto Zanotti Bianco, Massimo Bontempelli y Corrado Alvaro.
Las noches de los miércoles se reservaban al entretenimiento musical, con ensayos al piano de tríos y cuartetos de Bach, Brahms y Beethoven, que en aquella época nunca se interpretaban en concierto. La puerta principal, abierta para que el timbre no molestara a músicos y oyentes, vio cruzar el umbral una noche nada menos que a Eleonora Duse.
De niño y de joven, durante las vacaciones de verano, su ocupación favorita era ayudar en la búsqueda de objetos antiguos en la zona del Monte Sannace, que sólo a partir de 1957 sería objeto de campañas regulares de excavación. Lo que emergía del «vientre de la madre tierra» le embelesaba. Aquellos hallazgos constituyeron el primer núcleo de su colección, que Angelo enriquecería más tarde participando en subastas, aconsejado por clientes y anticuarios, entre ellos los hermanos Jandolo de Roma, Vincenzo Fioroni de Tarquinia y Lorenzo Ceppaglia de Gioia, e incluso dejándose guiar en sus investigaciones, entre 1911 y 1914, por un arqueólogo amigo suyo, Wolfang Helbig.
A la asistencia ofrecida por el Sanatorio, Angelo unió un servicio a domicilio, confiándolo a mujeres, las «asistentes sanitarias», y en 1914 inauguró la gira de visitas con una de ellas, la marquesa de Roccagiovane.
Durante la Primera Guerra Mundial, fue un intervencionista convencido. En enero de 1916, creó y presidió en Roma un «Comité de socorro para los refugiados serbios», en su mayoría profesionales, funcionarios, comerciantes, artistas, pero también obreros y campesinos, especialmente de Montenegro, que empezaban a afluir a la capital camino de Francia. Entonces, el 28 de agosto, se presentó voluntario como Médico Mayor y en el frente recibió el encargo de fundar la Universidad Castrense en S. Giorgio di Nogaro (UD), para la formación de jóvenes médicos. Emprendió su tarea con entusiasmo, educándolos en la seriedad y la responsabilidad de la profesión médica.
Mientras tanto, Olga lo sustituyó tanto en la consulta a domicilio como, temporalmente, directora del Dispensario «Regina Elena». 
En aquella época, ambos se mantenían al día por correspondencia, escribiéndose dos veces al día. Sus caminos y sus vidas, sin embargo, se separaron al final de la guerra: Olga abandonó la práctica de la medicina por la cultura, el arte y el teatro, cambiando incluso de residencia; Angelo se dedicó a la medicina social y, más tarde, en su madurez, cuando se quedó solo, se unió a otra mujer, con la que tuvo su cuarta hija.


Inmediatamente después de la guerra, Angelo transformó su consulta en un Gabinete Radiográfico, para el diagnóstico de la tuberculosis, con un aparato radioscópico adquirido en enero de 1917. 
En 1919 fundó, como director y profesor, la Escuela de Auxiliares Sanitarios, que, de simple institución privada, se convertiría en una de las actividades asistenciales femeninas más importantes, hasta el punto de que le valió una medalla de oro de la Cruz Roja, en reconocimiento a su iniciador.  
Su misión como médico, por encima de la política, se vio fuertemente obstaculizada por el Régimen. En 1922, Angelo Signorelli fue de los primeros en visitar Roma y tratar a Mussolini, a pesar de no ser miembro del Partido Fascista.
Sin embargo, cuando fue invitado por el gobierno soviético a asistir al Congreso Panruso de Medicina e Higiene Social, celebrado en Moscú en 1923, donde, junto con médicos alemanes, visitó a Lenin, que había sufrido una hemiplejía derecha, y a su regreso a Italia relató sus experiencias en varios artículos de la «Tribuna», fue clasificado como comunista y puesto bajo vigilancia especial (1924-1927).
Esto supuso el abandono forzoso de sus actividades oficiales: la dirección del Istituto di San Gregorio al Celio, para la educación materno-infantil, del que era propietario desde 1922, y la lucha contra la tuberculosis, ocupando el último puesto en el Dispensario «Regina Elena», que permaneció en los Ospedali Riuniti hasta 1926. No obstante, continuó trabajando de forma privada: en su casa instaló «un laboratorio de rayos X completo, bien equipado y muy moderno.
En 1932, uno de sus pacientes, Cesare Maria De Vecchi, de Val Cismon, le aconsejó que se afiliara al Partido. Desconocemos la decisión de Angelo, pero unos años más tarde su carrera reanudó su ascenso. De hecho, en noviembre de 1935, recibió de De Vecchi, que se había convertido en ministro de Educación Nacional, el cargo de director del Instituto de Semiótica Médica, con la relativa docencia en la Universidad de Roma. Los estudiantes acudían en masa a sus apasionadas y «singulares» conferencias. Al mismo tiempo, fue nombrado Jefe del 9º Pabellón del Policlínico.
Sin embargo, pronto se arrepintió de esta influyente amistad. 
De hecho, en 1936, el ministro visitó Rodas, en el mar Egeo, instado por el propio Angelo, que había estado allí dos años antes, en verano, aceptando la invitación de su amigo el gobernador, Mario Lago, para ver las obras de modernización que había llevado a cabo en la última década. 
Se dice que De Vecchi quedó tan fascinado por estos lugares que fue nombrado gobernador de las islas del Egeo, tomando el relevo por la fuerza de Mario Lago, a quien ordenó embarcar hacia Italia esa misma noche, para evitar una posible rebelión local. La esposa del ex gobernador, Ottavia, enloqueció por el trauma y Mario tuvo que retirarse a la vida privada para cuidarla, en una de sus villas de Capri, «La Petrara». Angelo se sintió dolorosamente responsable.
A finales de 1943, tras la caída del fascismo, Angelo Signorelli fue apartado definitivamente de su puesto de profesor, pero no quiso solicitar la rehabilitación. 
Al contrario, declaró tranquilamente: 'A estas alturas soy viejo, debo ocuparme, en la medida de mis posibilidades, de mi profesión, que he descuidado por la enseñanza en los últimos años. Me quedaré en casa y trabajaré tranquilamente». De su serena autodefensa uno se da cuenta de cómo ha perseguido, casi perfeccionado, sus ideales humanitarios incluso en su madurez.
Siguió siendo el hombre tímido de siempre, dedicado a su misión de médico incluso en los confines de su propia casa, hasta que, el 20 de octubre de 1952, a la edad de 76 años, le sorprendió una inexorable enfermedad, que había ocultado a su familia. El anuncio de su muerte se hizo en el funeral.
El legado cultural y científico de Angelo Signorelli y Olga Resnevič fue recogido por sus tres hijas: Maria, famosa escenógrafa y titiritera (1908-1992); Elena, médico (1910-2005); Vera, erudita (1911-2004).

* Texto tomado libremente en 2011 de M. Signorelli, Vita di Angelo Signorelli, en «Strenna dei Romanisti», 1987, pp. 643-660.

DR. JEAN RENÉ SIGAULT

La sinfisiotomía se practica para dividir la sínfisis púbica, de modo que, tras cortar el tejido cohesivo, la pelvis estrechada se ensancha para permitir el parto vaginal. La idea de esta operación nació para proporcionar una forma, distinta de la cesárea, de tratar la distocia, que tenía una elevada tasa de mortalidad intra y postoperatoria en los siglos XVIII y XIX, y evitar las operaciones bárbaras de craneotomía y abandono fetal, que a menudo imponían las circunstancias de la época para salvar la vida del feto.
Esta operación fue propuesta por Jean René Sigault (nacido en Dijon, Francia, 1740) en 1768, cuando aún era estudiante de medicina en la Universidad de Angers. 
Estudió cirugía en el Collège de Saint-Côme de París y obtuvo la maestría en 1770. Estudió en la École de Médecine a partir de 1772 y se doctoró en medicina en 1776.
En su ponencia ante la Real Academia Francesa de Cirugía de París, Sigault afirmaba que con esta operación podía conseguir un agrandamiento de la pelvis de hasta 2,5 cm , como habían demostrado los experimentos realizados en cadáveres. La Academia no se mostró entusiasmada cuando escuchó esta sugerencia, pero finalmente a Sigault se le asignó el tema como tesis doctoral. 
Nueve años más tarde, concretamente el 30 de septiembre de 1777, Sigault, dedicado activamente a la práctica de la medicina y especialmente a la obstetricia, con la ayuda de Alphonse le Roy, realizó la primera sinfisiotomía en una mujer viva.
Se trataba de una enana raquítica, esposa de un militar, que a la exploración presentaba un diámetro pélvico recto verdadero de 6,5 cm. Esta mujer ya había tenido cuatro muertes fetales intrauterinas en su historial y se encontraba al final de su quinto embarazo. 
El feto sobrevivió tras la operación, pero el postoperatorio de la mujer tuvo complicaciones, con fiebre y varias discapacidades permanentes, entre ellas una fístula cistovaginal, un prolapso uterino total y una inestabilidad permanente de la marcha. 
No obstante, la Facultad de Medicina de París, el 7 de diciembre de 1777, ante la que Sigault defendió su procedimiento quirúrgico, lo consideró muy exitoso e innovador y honró a Sigault y le Roy con medallas especiales.
Desde entonces hasta 1849 la operación se realizó esporádicamente. Durante 41 largos años este procedimiento quirúrgico no fue intentado por ningún otro médico y quedó casi olvidado.
En 1891, con el establecimiento de las condiciones de asepsia y antisepsia, esta técnica quirúrgica olvidada volvió al primer plano, con una comunicación de los médicos italianos de Nápoles, Spinelli y Morisani. 
Le siguieron el profesor francés Adolphe Pinard (1844-1934) y su colega, el alemán Paul Zweifel (1848-1927).
Pero quien propuso algo completamente nuevo para esta operación fue el italiano Leonardo Gigli (1863-1908). 
Gigli propuso en 1893, como alternativa a la sinfisiotomía clásica, la disección del hueso púbico en lugar de separar el tejido conjuntivo de la sínfisis púbica utilizando una sierra de alambre quirúrgica especial. 
La publicación original fue en italiano «Della sezione della simfisi con la sega in filo metallico», «Para la disección de la sínfisis con una sierra de hoja metálica», seguida de una publicación en alemán un año más tarde: «Uber ein neues Instrument zum Durchtrennen der Knochen, die Drahtsage» «Para una nueva herramienta para la separación del hueso, la sierra de alambre». 
Esta nueva técnica quirúrgica recibió el nombre de hebosteotomía.
La hibosteotomía se aceptó rápidamente en los países europeos, sobre todo en Alemania, donde los profesores alemanes Albert Siegmund Gustav Doderlein (1860-1941) y Ernest Bumm (1852-1925) aplicaron sus propias modificaciones de la técnica de Gigli con notable éxito. 
De las técnicas mencionadas, la descrita por Doderlein era la más sencilla y fácil de aplicar. Sólo Gigli había anunciado en 1905 más de 100 casos. 
principios del siglo XX los europeos la consideraban una intervención electiva, mientras que la escuela anglosajona se enfrentaba a ella con críticas y manteniendo serias reservas, con la excepción quizá de Williams en Estados Unidos.
De hecho, la cesárea fue la operación elegida en casi todos los casos por los obstetras, descartándose generalmente la sinfisotomía y la pubiotomía en vista de sus numerosas complicaciones: hemorragias, fístulas urinarias, problemas para caminar... 
En 1920-1924, Enrique Zarate, de Buenos Aires, describió un nuevo método sencillo de sinfisotomía, denominado «sinfisotomía parcial subcutánea», que respeta el ligamento superior y una parte del ligamento inferior de la sínfisis. 
Realizada con precisión, es poco peligrosa y todavía se utiliza a veces en casos difíciles en algunos países remotos.
No es definitiva la fecha de muerte del Dr. Sigault pero se estima en el año 1780.

* Mantalenakis S. - "La sinfisiotomía, un antiguo procedimiento obstétrico" - Hellen Obstet Gynecol - 2005.
* M. Dumont - J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 1989.
* BNF Data

jueves, 9 de mayo de 2024

DR. CÉLESTIN SIEUR

Célestin Sieur nació en la región de Charente el 27 de diciembre de 1860, en la aldea de Les Plans, perteneciente al pueblo de La Faye, cerca de Ruffec, no lejos del curso del tranquilo y sinuoso rio Charente, en una zona agrícola donde las tierras de labranza alternan con los pastos de ovejas y las laderas están cubiertas de vides que producen un vino destinado principalmente a la industria del coñac.
Sus padres Pierre Sieur y Marie Queron, eran modestos agricultores que llevaban toda la vida cultivando la pequeña parcela de tierra que pertenecía a su familia desde el reinado de Luis XV. 
Su padre y su madre eran casi totalmente analfabetos, pero habían sufrido demasiado por esta inferioridad como para no haber dado a sus dos hijos la educación de la que ellos mismos carecían tan penosamente.
El hijo mayor, tras asistir a la escuela local, fue admitido en la Escuela Normal de Poitiers, y después en la Escuela Normal de Cluny, donde se graduó como profesor de ciencias físicas, químicas y naturales en el Colegio Saint-Junien.
Después de asistir a la escuela local y de que el sacerdote del pueblo le enseñara los principios del latín y el griego, Célestin Sieur compitió por una beca. En 1874 es admitido y se reúne con su hermano que acababa de ser nombrado en el colegio de Fontenay le Comte. 
Bajo la dirección de este hermano obtuvo sus diplomas de educación secundaria. 
François Picavet, que se preparaba para la agregación de filosofía fue, en Fontenay le Comte, su profesor de filosofía. Al finalizar los estudios en allí, su hermano mayor lo orienta definitivamente hacia la medicina.
Mientras seguía las clases y los trabajos prácticos en la Escuela de Medicina de Burdeos, obtuvo, gracias a la intervención de un amigo de la familia, un puesto de supervisor en una escuela gratuita, lo que le aseguró comida y alojamiento en condiciones modestas. 
Sus profesores fueron Demons en cirugía, Pitres en medicina y Badal en oftalmología.
Ingresó en la Escuela del Servicio de Sanidad del Ejército en Burdeos el 13 de septiembre de 1881.
Después de haber defendido, bajo la presidencia de su maestro Pitres, una tesis, premiada con una medalla de oro, sobre la percusión metálica combinada con la auscultación en el diagnóstico de los derrames líquidos de la pleura (Signo de Sieur), fue aceptado con el doctorado en medicina en 1883.
Su carrera militar continuó de la siguiente forma:
1883: médico en prácticas, cirujano militar en Val-de-Grâce.
1884: Médico asistente mayor de 2.ª  clase, hospital militar de Vincennes y hospital militar de Marsella.
1886: Médico asistente mayor de 1ª  clase en el 3er regimiento de infantería.
1887: Médico asistente mayor de 1ª  clase en el 20º regimiento de artillería.
1889: médico mayor asistente de primera clase, médico supervisor, Escuela del Servicio de Salud del Ejército de Lyon-Bron.
1893: médico de 2ª clase, recibió tutorías en anatomía y patología quirúrgica  en la Escuela del Servicio de Sanidad del Ejército de Lyon-Bron.
1893: Dirección de un departamento quirúrgico en el hospital de formación militar de Desgenettes.
1896: profesor asociado de Val-de-Grâce. Se especializa en Otorrinolaringología.
1899: Licenciatura  en medicina de primera clase.
1902: Médico mayor de primera clase, hospital militar de Dey en Bab El Oued (futuro hospital Maillot) en Argel.
1905: profesor de cirugía especial en Val-de-Grâce. Se creará una cátedra en 1905 para el ejercicio de la oftalmología y la otorrinolaringología, que le será asignada. Director de prácticas en medicina operatoria, organiza la enseñanza de especialidades.
1912: Miembro titular de la Sociedad de Cirugía.
1914: Jefe de departamento en Val-de-Grâce. Cuando se declaró la guerra, hizo obligatoria la vacunación contra el tifus .
1915: Dirección del Servicio de Salud del 20° Cuerpo de Ejército en Nancy del 28 de julio de 1914 al 15 de febrero de 1915.
1915: Jefe superior del servicio sanitario del 8° ejército, en Bélgica, inspector médico del 6 de febrero de 1915 al 25 de abril de 1915. Luego del 10° ejército en Artois.
1916: Reorganiza con el director sanitario del Gobernador militar de París el servicio hospitalario parisino. Instaló, en junio de 1916, un centro de fisioterapia en el Grand Palais, que centralizó a los evacuados de las formaciones provinciales que se ofrecieron a seguir un tratamiento de fisioterapia o a ser equipados eventualmente con él.
1917: Nombrado Médico Inspector General del Servicio de Sanidad del Ejército.
1918: Inspector del servicio de salud del grupo de ejército de reserva del general Fayolle, del 26 de marzo de 1918 al 4 de marzo de 1919.
1919: Presidente del Comité Consultivo de Sanidad del Ejército e inspector permanente de la Escuela de Aplicación de los Servicios de Salud así como de los hospitales de formación de París y Lyon.
1922: Tras su jubilación en 1922, se dedica a la Cruz Roja Francesa.
Destacó por sus trabajos sobre la anatomía de la cara y el tratamiento del tétanos. 
En 1954 se le concedió la Gran Cruz de la Legión de Honor.
Casado el 14 de abril de 1887 en Niort (Deux-Sèvres) con Marie Amélie Jacomella, se volvió a casar, tras enviudar, con Berthe Anna Constance Delory, viuda de Perrioud.
Desde hacía unos dos años, los efectos de la edad habían empezado a hacerse sentir. Su cerebro permanecía intacto, pero no se le permitía salir.
Unas semanas antes de su muerte, fue hospitalizado en el Val-de-Grâce. Murió allí el 12 de junio de 1955. Tenía 95 años.
De acuerdo con sus deseos expresos, su funeral fue muy sencillo y no estuvo acompañado de ninguna ceremonia oficial civil o militar. Pero lo que sus deseos no pudieron evitar fue la presencia en torno a su féretro de un imponente número de colegas, estudiantes, amigos y antiguos pacientes, sin olvidar la multitud anónima y atenta de todos aquellos a quienes había prestado sus servicios y que, con su presencia, habían querido mostrar su gratitud y admiración.
Con esta conmovedora escolta, en un hermoso día soleado, así abandonó el Val-de-Grâce para ocupar su lugar en el modesto cementerio de su país natal, donde descansa junto a su familia.

Nombramientos y Honores:
Miembro de la Sociedad Parisina de Otología, Laringología y Rinología en 1909, presidente en 1913.
Elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina, sección de patología quirúrgica, el 3 de diciembre de 1918, tras el asesinato del profesor Samuel Pozzi. Presidente para 1939. Elegido Miembro Emérito el 18 de noviembre de 1952.
Miembro y presidente del Consejo de Higiene y Saneamiento Público del departamento del Sena. Presidente en 1929.
Presidió la Sociedad Francesa de Medicina Militar de 1920 a 1922.
Presidente de la Sociedad Francesa de Historia de la Medicina en 1928.
Vicepresidente de la Cruz Roja Internacional.

Homenajes:
La promoción de 1956 de la Escuela del Servicio Sanitario del Ejército de Lyon-Bron lleva el nombre de “Médico General Inspector Sieur”.
El Colegio de Cirugía de Edimburgo, deseando honrar al representante del Servicio de Salud francés, lo recibió como “miembro honorario” en 1919.
Miembro honorario de la Asociación de Cirujanos Militares de Estados Unidos en 1919.
Una avenida lleva su nombre en la ciudad de Ruffec.

* Royal College of Surgeons of  Edinburgh Archive
* Ciencia
* Necrológica - Boletín de la Academia Nacional de Medicina - 1955 por M. H. Rouvillois.

DR. ERNST SIEMERLING

Neurólogo y psiquiatra alemán nacido en Müssow, cerca de Greifswald (Reino de Prusia), el 9 de septiembre de 1857. 
En 1882 obtuvo su doctorado en medicina en la Universidad de Marburgo
En 1883-84 fue asistente en la clínica psiquiátrica de Halle y luego asistente de Karl Westphal (1833-1890) en la clínica psiquiátrica de Berlín.
Entre 1884-1893 fue médico ayudante en la Clínica Psiquiátrica y Neurológica de la Charité de Berlín.
En 1888 obtuvo la habilitación para neurología y psiquiatría, con la disertación: Aportes a la embriología de los órganos excretores del ave, en la Universidad Philipps de Marburgo, siendo posteriormente nombrado profesor y director de la clínica psiquiátrica de la Universidad de Tubinga (1893). Allí obtuvo su condición de Emérito en 1925.
En 1900 aceptó un puesto similar en la Universidad de Kiel, donde permaneció hasta su jubilación en 1926.
En 1904 fue nombrado Consejero Médico Secreto del Emperador Guillermo II.
En 1923, junto con Hans Gerhard Creutzfeldt (1885-1964), describió la adrenoleucodistrofia (ALD), un trastorno raro que a veces se denomina "enfermedad de Siemerling-Creutzfeldt". 
Tambien publicaron juntos "Bronzekrankheit und sklerosierende Encephalomyelitis (diffuse Sklerose)". Archiv für Psychiatrie, Berlin, 1923.
Con Oswald Bumke (1877-1950), fue editor del Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, y con Otto Binswanger (1852-1929), fue coautor de Lehrbuch der Psychiatrie, un libro de texto sobre psiquiatría que se publicó en varias ediciones.
Murió el 6 de enero de 1931 en Berlín (Brandeburgo, Imperio Aleman).

* Ciencia 
* Directorio de Académicos de Kiel
* Deutsche Digitale Bibliothek

miércoles, 8 de mayo de 2024

DR. HERMANN WERNER SIEMENS

La dermatología como disciplina independiente comenzó con el médico vienés Plenck, que en 1776 publicó su System der Hautkrankheiten, en el que clasificaba las enfermedades de la piel según sus denominadas eflorescencias. 
En los años siguientes se produjeron grandes avances en el desarrollo de la dermatología (Hebra, Darier, Jadassohn y otros). 
Uno de los principales exponentes del pensamiento morfológico-descriptivo fue Siemens.
Nacido el 20 de agosto de 1891 en Charlottenburg, se había formado con Jadassohn en Breslau y con Von Zumbusch en Múnich, entre otros. 
En los años de posguerra no participó en los avances de la dermatología, sino que siguió siendo morfólogo clínico. 
«Die Dermatologie ist Morphologie oder Sie wird nicht sein», era uno de sus dichos preferidos. Como resultado, su clínica se convirtió en una especie de reserva de una época pasada. 
Como Profesor del nuevo departamento de Dermatología en Leiden de 1929 a 1961 (en 1962 le sucedió Polano que había sido jefe del Departamento de Dermatología del Hospital Municipal de La Haya), visitaba a los pacientes ingresados, que debían permanecer en cama completamente desnudos. 
Como dermatología significaba sobre todo «mirar», iba equipado con una lupa para la frente, con la que inspeccionaba al paciente de cerca. 
Su secretaria y el fotógrafo médico formaban parte del séquito inmediato. A veces veía una anomalía cutánea que le encantaba y llamaba a su secretaria, seguida de una descripción detallada de lo que se podía ver.
Allí continuó investigando en genética, pero su departamento funcionaba principalmente como clínica, donde él y su equipo realizaban ensayos clínicos. Estos incluyeron investigaciones sobre el "método derecha-izquierda" tópico, que implicaba la aplicación de dos tipos diferentes de medicamentos en cada mitad del cuerpo. 
Durante la pausa para comer, Siemens se subía a su vieja bicicleta de señoras que estaba delante de la puerta de su habitación, atravesaba el pasillo de la clínica, cruzaba la calle Rijnsburgerweg y pedaleaba hasta su casa en Boerhavelaan, para almorzar con su mujer (también de ascendencia alemana), preparado por la criada alemana Lenie. 
En los años anteriores a la Segunda Guerra Mundial, describió algunos síndromes a los que se asoció su nombre (entre ellos la incontinencia pigmentaria de Siemens-Bloch, variantes de la queratosis palmoplantar y variantes de la epidermólisis bullosa). 
En 1937, basándose en características clínicas, Siemens describió el síndrome «ictiosis bullosa», cuya existencia fue negada por autores posteriores. 
Se dijo que era una forma de eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa. Sin embargo, en recientes investigaciones de biología molecular, Steijlen consiguió demostrar que la ictiosis ampollosa es una entidad distinta y que, por tanto, Siemens tenía razón.
Se jubiló en 1964 y murió el 21 de diciembre de 1969 en Leiden.
El trabajo de Siemens introdujo el clásico "método de los gemelos", que los actuales expertos en genética reconocen como muy influyente. 
Siemens fue el primer investigador que intentó determinar el papel de la genética y el medio ambiente en el caso específico de los nevos, que son lunares o marcas de nacimiento. 
Si bien Siemens se centró en los fenotipos dermatológicos, también exploró las características psicológicas mediante estudios de gemelos. Un ejemplo de esta investigación fue el rendimiento académico de gemelos idénticos y fraternos: su investigación encontró que los gemelos idénticos tenían más probabilidades de tener un rendimiento similar en la escuela que los gemelos fraternos. 
Su investigación incluyó informes sobre similitudes en los rasgos de la piel de gemelos monocigóticos, incluidos los nevos, entre otros rasgos dermatológicos. Dentro de la investigación de Siemens, informó que los gemelos monocigóticos tenían una mayor concordancia en el recuento de nevus en comparación con los hermanos. 
La investigación de Siemens sobre estudios de gemelos se realizó mucho antes de que se descubriera la estructura del ADN y, como resultado, su trabajo fue muy útil para compilar una recopilación detallada de fenotipos dermatológicos para gemelos monocigóticos y dicigóticos. 
Siemens comentó sobre su trabajo en la década de 1920: "Los gemelos de un mismo origen de óvulo serán de inmenso valor para los genetistas y psicólogos". 
No todos los investigadores de la década de 1920 aceptaron plenamente el trabajo de Siemens inicialmente. La investigación de Siemens fue criticada por proponer que los gemelos idénticos debían tener una concordancia casi total de un rasgo dermatológico para que el rasgo fuera hereditario. Siemens argumentó que su trabajo podría usarse para evaluar la influencia hereditaria en características que estaban determinadas sólo parcialmente por la genética y no por el medio ambiente. 
Siemens fue una figura importante en el movimiento alemán de higiene racial a principios de la década de 1920. Posteriormente, Siemens apoyó a los nazis y sus políticas raciales. 
En 1916, Siemens publicó un libro llamado Grundzuge Der Vererbungslehre, Rassenhygiene and Bevolkerungspolitik , o "Fundamentos de la genética, la higiene racial y la política demográfica". 
Su obra tuvo 12 ediciones posteriores, y la octava edición incluyó comentarios sobre las políticas de Hitler sobre higiene racial. 
Después de que terminó la Segunda Guerra Mundial, sus obras fueron editadas para eliminar su respaldo a Hitler, pero no su defensa de la higiene racial. Como resultado del apoyo de Siemens a Hitler, algunos genetistas contemporáneos han omitido a Siemens de la historia de la investigación de estudios de gemelos como una forma de revisión por omisión. 
Siemens escribió en 1937, "Desde la toma del poder por los nacionalsocialistas, los objetivos políticos por los que nosotros, los higienistas raciales, estamos a favor, se han convertido en una parte, y no la menos importante, del programa del gobierno alemán. 'La higiene racial como un sueño utópico' se convirtió en 'La higiene racial como programa político".
Respecto a las obras de Francis Galton, Siemens comentó en 1937, "Galton ya vio la posibilidad de integrar los ideales raciales e higiénicos, como una nueva religión, en la conciencia nacional. Sin embargo, el Estado nacional [völkische] ahora está llamado a tomar esto realmente en serio. Según su Führer, es la obligación del Estado nacional "declarar a los niños como el bien más preciado del pueblo" para que "algún día se considere reprensible negar la entrada de niños sanos a la nación [énfasis en el original]".

* Nederlands Tijdschrift voor Dermatologie en Venereologie - jaargang 31 - nummer 10 - november 2021
* Ciencia

DR. AUGUST SIEGRIST

Oftalmólogo suizo nacido el 20 de mayo de 1865 en Basilea.
Estudió en Basilea, Zúrich, Berna, Lausana y Viena y se doctoró en medicina en Berna en 1892. Posteriormente amplió su formación en la clínica quirúrgica de Berna con Emil Theodor Kocher (1841-1917), y en las clínicas oftalmológicas de Lausana con Marc Dufour (1843-1910), con Ernst Pflüger (1846-1903) en Berna, y en Viena con Ernst Fuchs (1851-19030). 
Fue habilitado para la oftalmología en Basilea en 1900, y desde 1903 fue profesor ordentlicher y director de la clínica oftalmológica universitaria de Berna. Ocupó este cargo hasta 1935.
Siegrist realizó importantes aportaciones a la corrección óptica del queratocono, una etapa esencial en la historia de las lentes de contacto. 
En 1916 utilizó las primeras lentes de contacto sopladas, de Gebrüder Müller de Wiesbaden, y desarrolló un método para una adaptación racional. 
A partir de 1920, participó en el desarrollo de las primeras lentes de contacto talladas y esmeriladas de Zeiss.
Las manchas y rayas de Siegrist, así como el síndrome de Siegrist-Hutchinson, recibieron su nombre.
El conocido oftalmólogo Hans Goldmann fue asistente de Siegrist desde 1924.
Falleció el 13 de diciembre de 1947.

* Ciencia

DR. FERDINAND SIEGERT

Pediatra aleman nacido el 22 de abril de 1865 en Neuwied (Renania).
De 1885 a 1899, Siegert estudió Medicina en las universidades de Friburgo, Giessen, Ginebra y Estrasburgo. 
En 1889 se doctoró en la Universidad de Estrasburgo con su tesis «Una contribución a la terapia de la espina bífida». 
Trabajó como médico en formación y asistente en el Hospital Hyrtl de Mödling, cerca de Viena, en el Instituto Patológico de Ginebra y en el Hospital Infantil Universitario de Estrasburgo. 
En 1896 se habilitó en pediatría y fue nombrado médico titular de la clínica. 
De 1899 a 1904, fue médico de huérfanos de la ciudad de Estrasburgo y creó una clínica infantil en 1901. 
En 1904, Siegert fue nombrado profesor asociado de pediatría en la Universidad de Halle, pero ese mismo año se trasladó a la Academia de Medicina Práctica de Colonia como miembro de pleno derecho y asumió la dirección de la Clínica Infantil de Lindenburg. 
La Academia se trasladó a la Universidad de Colonia como facultad de medicina en 1919, pero Siegert siguió siendo director de la clínica y profesor titular. 
Se jubiló en 1931. 
Siegert, miembro de varias sociedades pediátricas, investigó principalmente las enfermedades infecciosas (tratamiento con suero de la difteria y el cólera), las necesidades nutricionales y proteínicas de los niños y la heredabilidad del raquitismo.
Murió el 21 de febrero de 1946 en Colonia.
Su nombre está asociado al "signo de Siegert", definido como acortamiento y curvatura hacia adentro de las falanges terminales de los dedos meñiques en el síndrome de Down.

Algunas publicaciones:
Vier Jahre vor und nach der Einführung der Serumbehandlung der Diphterie. Berlín, 1900. - Cuatro años antes y después de la introducción del tratamiento sérico contra la difteria.
Die Chorea minor, der Veitstanz: (Sydenham'sche Chorea, Chorea infectiosa). 1908 (parte de la serie: Würzburger Abhandlungen aus dem Gesamtgebiet der praktischen Medizin - Chorea , Danza de San Vito ( corea de Sydenham , corea infecciosa).
Erkrankungen der Schilddrüse. Handbuch der Kinderheilkunde, 2.ª edición, volumen 3, Leipzig, 1910. - Enfermedad de la tiroides.
Die Athyrecose im Kindesalter. Handbuch der Inneren Sekretionen, volumen 3, 1; Leipzig, 1928 - Atireosis en la infancia. 
Atlas der normalen Ossifikation der menschlichen Hand. 1935 (parte de la serie: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen) - Atlas sobre la osificación normal de la mano humana. 

* Martin Luther Universität Halle Wittemberg
* Ciencia

martes, 7 de mayo de 2024

DR. JAMES BUREN SIDBURY Jr.

Pediatra americano  y pionero en el establecimiento de la pediatría como una especialidad médica independiente, nacido el 13 de enero de 1922 en Wilmington, Carolina del Norte, hijo del Dr. James Buren Sidbury y Willie Daniel Sidbury. 
Se graduó en el New Hanover High School y en la Exeter Academy. 
Se licenció en la Universidad de Yale en 1944 y obtuvo el título de médico en la Universidad de Columbia en 1947. 
Fue Director Científico del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD), de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de 1975 a 1981 y permaneció en el NICHD como Científico Emérito hasta un año antes de su muerte. 
Fue Editor Asociado de Current Molecular Medicine.
Ejerció como pediatra en el Babies Hospital de Wilmington durante varios años antes de incorporarse al cuerpo docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en 1955. 
Regresó a su estado natal, Carolina del Norte, y trabajó en la facultad de pediatría de la Universidad de Duke en Durham (Carolina del Norte) de 1961 a 1975, cuando fue nombrado Director Científico del NICHD. 
Ha formado parte de las facultades de pediatría de la Universidad Johns Hopkins, la Universidad Emory y los Hospitales Universitarios de Cleveland. 
Uno de los intereses científicos de Jim Sidbury durante toda su vida fue comprender los mecanismos moleculares de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (EAG) y desarrollar un tratamiento eficaz. 
En colaboración con sus colegas, fue capaz de desarrollar el único tratamiento para las EAG utilizando almidón de maíz crudo y de delinear el mecanismo molecular de la EAG 1a. 
Era un caballero sencillo lleno de ingenio y humor, un científico imaginativo, un médico compasivo, un amigo de confianza, un colega servicial y, sobre todo, un ser humano genuino. Su devoción y preocupación por mejorar la salud y el bienestar de los niños son su legado. 
Aparte de su dedicación a la ciencia y la medicina, le gustaba navegar, lo que le llevó a pasar su vida de jubilado en Deale, una pequeña comunidad de la bahía de Chesapeake. 
Jim Sidbury se casó con Alice Lucas, que falleció en 1977. 
El Dr. James B. Sidbury, Jr. falleció en Mount Vernon, Washington, el 17 de febrero de 2003.
Le sobreviven dos hijos y tres hijas, cinco nietos, dos hermanas y siete sobrinos.

* Current Molecular Medicine - Obituary - 2003
* The NIH Record - Vol 27 - 1975