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domingo, 7 de enero de 2024

DR. EINAR RUD

Einar Rud fue un médico danés nacido en 1892 en Copenhagen. 
Se atribuye la descripción de un síndrome, cuyas características distintivas son la ictiosis y el hipogonadismo, que posteriormente se denominó síndrome de Rud.
Rud describió a un varón danés de 22 años con ictiosis, hipogenitalismo, epilepsia, polineuritis y anemia macrocítica hipercrómica. 
Dos años más tarde, informó de un segundo caso, una mujer de 29 años con gigantismo parcial, diabetes mellitus, ictiosis e hipogenitalismo. 
En 1927, Rud informó de un paciente que era el único de 16 hermanos afectado. El paciente estaba mentalmente alerta ("kvik" en danés). 
En su artículo de 1929, Rud describió a una madre, un hermano y una hermana que padecían ictiosis vulgar, pero no otros síntomas.
Traupe ha sugerido que se abandone la denominación "síndrome de Rud", basándose en una revisión de los informes.
Todavía quedan muchos “espacios en blanco” en la terminología relacionada con este síndrome.
Actualmente, el uso del término "síndrome de Rud" se considera inapropiado debido a la descripción insuficientemente precisa de sus características y herencia (se supone que es un tipo recesivo ligado al cromosoma X) en la literatura.
Publicó:
Tilfælde af Infantilismus med Tetani, Epilepsy, Polyneuritis, Ichtiosis og Anæmia af Pernicios type - Hospitalstidende, Copenhague, 1927. – Vol.70.- P.525-538.
Tilfaelde af Hypogenitalisme (Eunuchoidismus feminus) med partiel Gigantisme og Ichthyosis - Hospitalstidende, 1929. – Vol.72. – P.426-433 )

* Neurosar
* Ciencia

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