Pediatra suizo-estadounidense, nacido el 19 de junio de 1909 en Lugano, Suiza.
Estudió en Zúrich, Hamburgo, Berlín y Roma.
Se graduó como médico en la Universidad de Zúrich en 1934 y realizó estudios superiores en Lucerna. Durante los años 1937-1939 trabajó con Albert Schweitzer (1875-1965) en el hospital de la selva de Schweitzer en las orillas del río Ogooué, en Lambaréné, en la provincia de Gabón, en el África Ecuatorial Francesa.
En 1951 Zellweger se convirtió en profesor de pediatría en la Universidad Americana de Beirut, Líbano.
En 1959 emigró a los Estados Unidos de América para ocupar un puesto similar en la Universidad de Iowa.
Después de ser emérito en 1977, Zellweger dirigió el servicio regional de genética del estado de Iowa.
Murió el 24 de febrero de 1990 en esa Ciudad.
El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas.
El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético, es incapaz de utilizar los ácidos grasos de cadenas largas. Dichos ácidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las células del sistema nervioso central, este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielina en las vainas nerviosas del cerebro.
El cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia, elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria (desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina con consecuente falla de la visión.
Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recién nacidos, pareciéndose a la dismórfia craneofacial en el síndrome de Down. Es común ver ataques epilépticos, fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular.
Otras enfermedades, como la Refsum infantil (IRD) y el adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), son generalizadas como síndrome similar a Zellweger debido a que es difícil distinguir un cuadro clínico del otro.
* Ciencia
* Universidad Francisco Marroquín
No hay comentarios.:
Publicar un comentario