La Dra. Seemanová nació el 3 de abril de 1939 en Louny, República Checa, y fue miembro de la Universidad Karlova durante más de 60 años, ya que estudió en la antigua Facultad de Medicina Pediátrica desde 1956, se licenció en 1962 y trabajó en ella durante casi 50 años, desde 1969.
En 1964 aprobó el certificado de pediatría y en 1973 el de genética médica.
Junto con el profesor Houšt'kem, fundó la primera clínica ambulatoria de genética clínica de Checoslovaquia en el entonces Instituto de Investigación y Desarrollo Infantil (ICHD).
Habilitada como no comunista después de 1989, se convirtió en profesora asociada en 1991 y fue nombrada catedrática por el Presidente Havel en 1993.
Tras la "Revolución de Terciopelo" pasó a dirigir el Instituto de Genética Médica de la 2ª Facultad de Medicina, donde trabajó hasta su merecida jubilación en 2016.
Prueba de ello son sus más de 260 artículos científicos en checo y unas 180 publicaciones en revistas internacionales revisadas por pares con factores de impacto elevados.
Además, ha sido coautora de tres libros académicos en el campo de la genética, incluido un atlas genético de alta calidad de síndromes hereditarios en ruso en 1987.
Su especialidad era el análisis clínico y genético sistemático de las enfermedades genéticas y el diagnóstico clínico. Además de su experiencia en genética clínica, también contribuyó de forma significativa a dilucidar la causa molecular de varias enfermedades.
El descubrimiento genético más importante de la Dra. Seemanová fue sin duda la descripción en 1985 del síndrome de microcefalia familiar con intelecto normal y neoplasias, también conocido como síndrome de Seemanová II.
Más tarde se rebautizó como síndrome de rotura de Nijmegen (NBS) tras el descubrimiento del gen de la nibrina (NBN).
Esta enfermedad es más común en la población eslava que en otras poblaciones, con heterocigotos que se dan en el 0,5-1% de la población.
Los datos clínicos básicos obtenidos por la Dra. Seemanová condujeron al reconocimiento de que el NBS es un daño del ADN inducido por la radiación con alteración de la reparación del ADN, lo que resulta en un riesgo significativamente mayor de cáncer no sólo en los homocigotos sino también en los heterocigotos.
La Dra. Seemanová siempre ha intentado concientizar a la población sobre esta enfermedad común, que padece una de cada 170 personas checas o eslovacas, y para la que la higiene y la prevención con radiaciones pueden evitar el desarrollo de tumores malignos.
Ella se refería cariñosamente a sus pacientes con SNB debido a microcefalia familiar con intelecto normal como "cabecitas".
Hay tros dos síndromes: Seemanová I (microcefalia con diplejía espástica - descrito con el prof. I. Lesny y prim. M. Proskova) y Seemanová III (microcefalia con microcórnea).
Incluso antes de la NBS, la Dra. Seemanová adquirió fama internacional.
Cuando trabajaba en la Academia Checoslovaca de Ciencias (ya como madre de hijos pequeños), estudió sistemáticamente a los hijos de padres incestuosos en Eslovaquia y publicó sus hallazgos y resultados en Human Heredity ya en 1971, y este trabajo sigue siendo el mayor estudio de hijos de padres incestuosos del mundo.
Al responder cómo pudo compaginar carrera y familia con tres hijos, dijo que en el socialismo tenía más tiempo para trabajar, y que si hubiera vivido de joven en la actualidad, cuando la vida ha cambiado por completo, habría habido hijos, pero probablemente no publicaciones. Con ello dejó claro qué era prioritario en su vida.
Casi todas sus publicaciones fueron trabajos originales basados en una amplia colaboración internacional, trabajando con cientos de colegas de docenas de países de todo el mundo, incluida Alemania (por ejemplo, el Prof. E. Passarge y más tarde el Prof. K. Sperling) y Estados Unidos (por ejemplo, el Prof. McKusick y el Prof. Opitz).
Trabajó sobre todo con genetistas, por supuesto, pero como pediatra titulada también trabajó con pediatras, ginecólogos, internistas, neurólogos, oncólogos, oftalmólogos, otorrinos, cardiólogos, nefrólogos, dermatólogos y psiquiatras.
Aunque tuvo varias ofertas para emigrar a Occidente antes de la "Revolución de Terciopelo", donde le ofrecieron puestos de trabajo en centros genéticos con una remuneración profesional, económica y social incomparablemente mejor, nunca lo hizo.
Estaba demasiado apegada a su familia y a su país, adonde no pudo regresar tras emigrar bajo los comunistas.
Aunque, o quizá porque viajó mucho en los años ochenta, profesaba el dicho "bueno en todas partes, mejor en casa".
El ámbito clínico de la profesora Seemanová era la sindromología clínica.
No en vano la llamaban "la enciclopedia andante de los síndromes" o "si no sabe qué le pasa a su hijo, pregúnteselo a Seemanová".
Por ello, era muy conocida entre sus colegas por sus diagnósticos "de un vistazo" o "desde la mesa", en los que a menudo realizaba el diagnóstico genético correcto en niños de los que sus colegas no sabían nada desde hacía mucho tiempo simplemente por el examen clínico.
Esto no surgía de forma natural, sino que siempre había una búsqueda minuciosa de posibles diagnósticos y mucho tiempo de estudio y cientos y cientos de pacientes, pero también una memoria fenomenal, que luego desembocaba en esa gran experiencia.
Incluso después de su jubilación, sus colegas la llamaban de vez en cuando para ver si podía venir al Instituto desde su casa para ver a pacientes "difíciles" con diagnósticos genéticos poco claros.
Familia
Para la facultad, fue una excelente médica, profesora, supervisora y científica, pero para sus tres hijos (Pavel, Tomáš y Jana) fue sobre todo una gran madre y un gran modelo y ejemplo, que no sólo les dio la vida y la educación, incluidos los valores, sino que también les condujo a la educación.
Lo más alto en su escala de valores no era el dinero ni la fama, sino la familia, los elevados principios morale, la salud de sus seres queridos, pero también la de sus pacientes, por los que a menudo se "cortaba" para ayudarles, por ejemplo enviando a su costa muestras de pacientes a diagnósticos genéticos en el extranjero, algo que no existía en su país en aquella época, y la alegría de su trabajo cuando veía a pacientes felices.
Además de bondadosa, humilde y empática, también era estricta y exigente, sobre todo consigo misma. Al mismo tiempo, era humilde, no ansiaba el éxito y trabajó hasta una edad avanzada. En su trabajo, y en su vida, siempre se guió por el "sentido común", que a menudo resolvía sus problemas mejor que el mejor ordenador. Tenía principios si pensaba que tenía razón en un asunto determinado, se negaba a someterse incluso a la autoridad, y por eso enseñó a sus hijos que muchos compromisos "según el viento" no satisfacen a una persona.
Lo demostró en los años ochenta, cuando el StB la investigó después de que un colega la denunciara por sospecha de espionaje ("¿Por qué fuiste a congresos en Occidente, qué información les diste, no lo hiciste así como así?"), cuando se negó a firmar un acuerdo de cooperación cuando le prometieron dejar de investigarla en Bartolomějská.
La Dra. Seemanová fue miembro honorario de sociedades científicas de Alemania, Rusia, India y la República Checa. De 1990 a 1995 fue Presidenta de la Sociedad Checa de Genética Médica.
De 1991 a 2009 fue miembro del Consejo Internacional de la Organización de Congresos de Genética Médica.
En 2004 recibió la Medalla del Jubileo por su excepcional contribución al desarrollo de la Facultad de manos del Decano de la 2ª Facultad de Medicina, Prof. Koutecký.
De 1994 a 2016 trabajó los fines de semana en su ambulatorio genético de su querida Plaňany, cerca de Kolín, de donde procedía su madre.
Allí acudían a verla pacientes agradecidos de toda la República Checa, a veces incluso de Eslovaquia, a los que había conocido una vez en el marco del mencionado estudio sobre hijos de padres incestuosos.
Aficiones
La mayor afición de la Dra. Seemanová era la historia. También quería estudiarla en la universidad. Sin embargo, su padre, afortunadamente para la medicina y la genética, la convenció de que no lo hiciera cuando le dijo que se fuera a estudiar algo que le permitiera trabajar libremente en un país comunista y no tener que considerar la interpretación ideológica y a menudo falsa de una determinada fase de la historia. Otras aficiones eran la artesanía, sobre todo durante el socialismo por necesidad de una actividad muy importante para la familia, y trabajar en los jardines de su Louny natal, Plaňany o el Všenory de su marido.
Un pasatiempo muy agradable para ella y los alrededores era su afición por la cocina y la repostería. En parte era una virtud por necesidad, ya que tenía que ocuparse de la casa con su padre, incluida la cocina, desde la prematura muerte de su madre a los 13 años. Su repostería de dulces navideños era legendaria, desde antes del día de San Nicolás. Hacía docenas de dulces diferentes, que luego enviaba en paquetes a sus amigos y colegas, no sólo en el país sino también en el extranjero.
En la tarde del 26 de agosto de 2020, la Dra. Eva Seemanová, M.D., falleció tras un repentino deterioro y enfermedad a la edad de 81 años.
Sus hijos, los profesores Pavel Seemanová y Tomáš Seemanová, y su colega, el profesor Eberhard Passarge, la recuerdan.
"Con gran pesar tengo que anunciar que nuestra facultad ha sido abandonada para siempre por la leyenda de la genética checa y mundial, la profesora Eva Seemanová, MUDr. Siempre la respeté por sus vastos conocimientos de los síndromes genéticos y por su valiente actitud cívica. No sólo crió a una hija y dos hijos -profesores de nuestra facultad-, sino también a decenas de grandes estudiantes, y fue un modelo respetable para todos los que tuvimos la suerte de trabajar con ella. Honremos su memoria", dijo el Decano de la Facultad, Prof. Vladimír Komárek.
* Prof. MUDr. Pavel Seeman, Doctor, Departamento de Neurología Infantil, 2ª Facultad de Medicina, Universidad Carolina de Praga y Hospital Universitario Motol //// Prof. MUDr. Tomáš Seeman, CSc., Departamento de Pediatría, 2ª Facultad de Medicina, Universidad Carolina de Praga y Hospital Universitario Motol //// Prof. Dr. Med. Eberhard Passarge, Profesor Emérito de Genética, Universidad de Essen //// Universita Karlova - Necrológica - 2020
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