Célebre radiólogo e investigador médico estadounidense cuyo mayor aporte a la ciencia global fue la descripción detallada y sistemática de una afección genética extremadamente rara del tejido conectivo, la cual hoy lleva su nombre en la medicina oficial: el Síndrome de Hajdu-Cheney.
Nació el 23 de agosto de 1918 en Michigan, USA.
Se graduó como médico en la Universidad de Michigan en 1943.
Radiólogo diplomado en la Junta Americana de Radiología.
Durante la Segunda Guerra Mundial fue Capitán del Medical Corps del Ejército de los Estados Unidos, (1943-1946).
El Dr. Cheney legó su apellido a la historia clínica internacional gracias a un estudio científico trascendental publicado en julio de 1965 en el American Journal of Roentgenology titulado de forma directa "Acro-Osteolysis".
Aunque el radiólogo húngaro-inglés Nicholas Hajdu documentó indicios de una "displasia craneoesquelética" en 1948, fue el doctor Cheney quien completó clínicamente el descubrimiento.
El estadounidense demostró que se trataba de una afección genética única al documentar su progresión familiar.
A través de rigurosos análisis de rayos X, Cheney clasificó los signos cardinales del síndrome: la reabsorción ósea progresiva de las falanges distales en manos y pies (acroosteólisis), la osteoporosis generalizada severa, retrasos en el desarrollo dental y una morfología craneofacial característica (como la presencia de huesos wormianos o suturas craneales muy anchas).
Su juventud coincidió con la masificación y profesionalización de las técnicas de radiología clínica a principios del siglo XX.
Dedicó gran parte de su madurez profesional a rastrear anomalías genéticas óseas de difícil diagnóstico que eran confundidas recurrentemente con el hiperparatiroidismo o deformidades por artritis.
Gracias a las descripciones radiológicas originales del Dr. Cheney, la genética moderna logró identificar décadas más tarde que el síndrome que él catalogó se debe a mutaciones específicas de carácter autosómico dominante en el gen NOTCH2, el cual regula la producción de células destructoras de hueso (osteoclastos). Su meticulosa observación clínica de 1965 sigue utilizándose como base de diagnóstico diferencial en la reumatología y ortopedia actuales.
Murió el 8 de noviembre de 2008 en Okemos, Michigan, EEUU.
* Legacy - Obituary
* National Organization for Rare Disorders
