Search Doctors & Scientists

Mostrando las entradas con la etiqueta MENDE Irmgard. Mostrar todas las entradas
Mostrando las entradas con la etiqueta MENDE Irmgard. Mostrar todas las entradas

01/01/2023

DRA. IRMGARD MENDE

La Dra. Irmgard Mende fue una destacada médica e investigadora clínica alemana de principios del siglo XX.
En la historia de la genética y la otorrinolaringología mundial, su nombre es fundamental por haber reportado el antecedente clínico y genealógico directo más antiguo de lo que hoy se conoce como el Síndrome de Waardenburg.
A nivel internacional, el descubrimiento formal del síndrome se le atribuye al oftalmólogo holandés Petrus Johannes Waardenburg en 1951. Sin embargo, la Dra. Irmgard Mende se le adelantó un cuarto de siglo.
En 1926, mientras ejercía su práctica médica en Berlín, examinó y documentó meticulosamente a una familia a lo largo de cuatro generaciones. La Dra. Mende descubrió un patrón hereditario idéntico en cinco niños de la línea familiar que presentaban una combinación única de anomalías:
Pérdida auditiva congénita severa, un desplazamiento lateral de las esquinas internas de los ojos (lo que da la apariencia de tener un puente nasal muy ancho), zonas de la piel sin pigmentación y la presencia de un llamativo mechón de pelo blanco en la frente o poliosis en las cejas.
Debido a su impecable rigor para trazar el mapa genético de la familia, la literatura médica europea de las décadas de 1930 y 1940 bautizó inicialmente a este trastorno como el Síndrome de Mende. 
Años más tarde, las investigaciones moleculares unificaron su reporte con el de Waardenburg, catalogándolo bajo la terminología global actual.
Su publicación de 1926 en los archivos de la medicina alemana titulada "Über eine Familie mit hereditärer Taubstummheit und anderen Entwicklungsanomalien" (Sobre una familia con sordera hereditaria y otras anomalías del desarrollo), sirvió como uno de los cimientos históricos para entender los defectos de la cresta neural y los síndromes que combinan la pérdida de audición con alteraciones en las células pigmentarias (melanocitos).

* Repositorio Científico ResearchGate (Sección de Hematología Histórica y Dismorfología). Monografía dedicada a la evolución de los descubrimientos sobre la heterocromía y la distopia canthorum, reconociendo la publicación original de 1926 de la médica alemana Irmgard Mende. Disponible en researchgate.net.
* Portal de BioMed Research (Biomedical Journal of Scientific & Technical Research). Artículo de revisión clínica e histórica titulado "Van Der Hoeve-Waardenburg Syndrome", donde se describe formalmente el árbol genealógico de cuatro generaciones en Berlín trazado por la Dra. Mende. Disponible en biomedres.us.
* Diccionario Médico de la Red Libre The Free Dictionary. Ficha terminológica e indexación académica del epónimo histórico "Mende, Irmgard (Mende's Syndrome)". Disponible en medical-dictionary.thefreedictionary.com.