Eminente médico y genetista humano británico-ucraniano.
Es mundialmente reconocido en la medicina por haber descubierto y descrito originalmente en 1962 el síndrome de Fraser, un raro trastorno genético autosómico recesivo.
A lo largo de sus más de 50 años de carrera, realizó contribuciones monumentales en el mapeo genético humano y el estudio de las discapacidades hereditarias de la vista y el oído
Debido a las posturas políticas de izquierda de su padre, la familia se vio amenazada por la Guardia Hlinka, de ideología fascista.
El 27 de abril de 1939 llegaron a Inglaterra como refugiados.
Al estallar la Segunda Guerra Mundial, George fue evacuado provisionalmente a un orfanato en Cheshire. Posteriormente logró reunirse con sus padres en Oxford, donde adoptaron el apellido Fraser.
Se graduó en medicina y posteriormente se especializó de lleno en la naciente disciplina de la genética médica y humana.
Mientras investigaba variantes genéticas, describió formalmente una condición congénita caracterizada por criptoftalmos (ojos cubiertos por piel), sindactilia (dedos fusionados) y anomalías genitales y laringofaríngeas. Esta patología fue bautizada por la comunidad internacional como síndrome de Fraser.
El Dr. Fraser tuvo una carrera académica y clínica sumamente itinerante, colaborando en las instituciones más importantes del planeta.
Desarrolló investigaciones clave en Londres, Leiden (Países Bajos), Adelaida (Australia), Seattle (EE. UU.) y Oxford (Reino Unido).
Ejerció como jefe del Departamento de Anomalías Congénitas y Enfermedades Hereditarias del Gobierno Federal de Canadá.
En 1980 se trasladó a los Estados Unidos para desempeñarse como Experto Especial en Genética Humana y Director de la Base de Conocimientos sobre Genética Humana.
En 1990, fundó la prestigiosa Clínica de Genética del Cáncer en el Churchill Hospital de Oxford y estableció un detallado Registro de Cáncer Familiar.
Se jubiló formalmente en 1997, pero continuó trabajando ad honorem como Consultor Honorario en el Departamento de Genética Médica en Oxford durante varios años más.
En 2007, con motivo de su 75.º cumpleaños, decenas de colegas internacionales publicaron el libro homenaje Fifty Years of Human Genetics para celebrar su enorme impacto en el análisis de ligamiento genético y la epidemiología de la ceguera y sordera infantil.
El Dr. Fraser falleció el 27 de noviembre de 2024 a la edad de 92 años, rodeado de sus seres queridos en el Prince County Hospital de Summerside, Canadá.
Descubrió el síndrome que lleva su nombre mediante un exhaustivo estudio de campo clínico y epidemiológico sobre la ceguera y la sordera infantil, complementado con visitas directas a los hogares de los pacientes.
A principios de la década de 1960, visitó múltiples centros especializados, incluyendo la escuela Condover Hall en Shropshire, una institución destinada a niños con sordera y ceguera simultáneas. Allí comenzó a identificar patrones inusuales en pacientes que compartían rasgos físicos muy específicos.
En sus diarios biográficos, Fraser relató que el punto de inflexión ocurrió en marzo de 1960, cuando rastreó y visitó el hogar rural de una familia en Essex. Los padres lo habían contactado porque su pequeña hija sufría defectos graves en el oído. Al examinarla minuciosamente a ella y los registros de sus hermanos, el Dr. Fraser descubrió que la niña presentaba una combinación de anomalías múltiples.
Sus ojos estaban completamente cubiertos por una capa continua de piel que iba desde la frente hasta la mejilla (una condición llamada criptoftalmos).
Tenía los dedos de las manos y los pies fusionados por membranas de piel (sindactilia).
Presentaba malformaciones en el aparato respiratorio (laringe) y el sistema urogenital.
Aunque médicos del pasado (incluso desde los registros antiguos de Plinio el Viejo) habían documentado casos aislados de "ojos ocultos", nadie había comprendido que formaban parte de un trastorno sistémico único.
El Dr. Fraser se dio cuenta de que estas malformaciones no eran eventos independientes al azar.
En 1962, publicó un histórico artículo científico donde agrupó formalmente todas estas características bajo el término original de "síndrome de criptoftalmos".
Al analizar los árboles genealógicos de las familias afectadas, Fraser demostró científicamente que el trastorno se heredaba de forma autosómica recesiva. Esto significaba que los padres eran portadores sanos y que existía un 25% de probabilidad de que cada hijo naciera con el síndrome.
Debido a la precisión con la que definió la enfermedad por primera vez en la literatura médica moderna, la comunidad internacional acuñó de manera permanente el epónimo "síndrome de Fraser".
* Sociedad Europea de Genética Humana - Entrevista de Peter Harper al Dr. Fraser - 2005
* Springer Nature
