"Para mí, el logro alto no es el número de publicaciones, sino ser una mujer exitosa en un mundo de hombres profesionales. Y con eso me refiero a preocuparme más por hacer la paz y nutrir al individuo y al medio ambiente que al éxito, ganar, poseer o dirigir". Judith Goslin Hall
Genetista clínica y pediatra nacida el 3 de julio de 1939 en Boston, Massachusetts, EE. UU.
Hija de un ministro, se graduó en la Garfield High School de Seattle (Washington) y luego asistió a la Wellesley College, donde obtuvo su licenciatura en artes en 1961.
En 1966 obtiene su doctorado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle.
Durante su primer año completó una maestría en genética estudiando la producción de hemoglobina fetal en condiciones de poco oxígeno.
En 1967 se trasladó a la Universidad Johns Hopkins y completó su beca con el destacado genetista clínico Dr. Victor McKusick, quien la invitó a llevar adelante la investigación de Dave Rimoin sobre la deficiencia de la hormona del crecimiento y el enanismo.
También completó becas en endocrinología pediátrica y genética médica en Johns Hopkins.
En 1972 trabajó como docente en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en el programa de genética clínica con sede en el Hospital de Niños de Seattle, cubriendo trastornos de alto perfil genético como errores congénitos del metabolismo y anomalías cromosómicas.
Su primer año sabático tuvo como objetivo comprender tanto la amplitud de los trastornos asociados con la artrogriposis (contracturas congénitas múltiples, unos 400 trastornos según el último recuento) como al menos algunos de los mecanismos patogénicos involucrados.
En 1980 fue nombrada profesora de medicina y pediatría en la Universidad de Washington, Seattle.
En 1981 fue profesora de genética médica en la Universidad de Columbia Británica, Canadá y Directora de los Servicios de Genética de Columbia Británica.
En 1988 se tomó su segundo año sabático, después de recibir el Premio de Investigación Killam Senior Fellowship en la Universidad de Oxford, Reino Unido, lo que la ayudó a comprender la utilización de modelos de ratón para trastornos humanos seleccionados y las homologías de los trastornos de impronta/epigenéticos en ratones y humanos.
En la década 1990 – 2000 fue Presidente de Pediatría y Profesora de Pediatría/Genética Médica en la Universidad de Columbia Británica y Médica Jefe del Centro de Salud Infantil y Femenina de Columbia Británica, Vancouver.
En pediatría, se involucró en la educación pediátrica, la prestación de atención médica para niños, cuestiones de defensa de los niños, cuestiones de género, salud pediátrica internacional y planificación de recursos para médicos pediátricos.
Sus intereses de investigación se encuentran en las áreas de anomalías congénitas humanas, mecanismos de enfermedad, la historia natural de los trastornos genéticos, artrogriposis y gemelos monocigóticos.
Describió muchos síndromes nuevos y la historia natural de muchos trastornos.
Publicó más de 300 artículos originales, 145 capítulos y secciones de actas de congresos y siete libros.
Fue Vicepresidenta de la Sociedad de Investigación Pediátrica y Presidenta de la Sociedad Occidental de Investigación Pediátrica, la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y la Sociedad Estadounidense de Pediatría.
Formó parte de las Juntas o Consejos de la Fundación Gairdner, el Consejo de Investigación Médica de Canadá, la Federación Internacional de genética, el milagro de los niños estadounidenses y canadienses Networks, la Fundación Vancouver y la Asociación Pediátrica Internacional y Genoma Canadá.
Fue una de las Asesoras de Ciencia y Tecnología del gobierno de Canadá, presidió el Consejo Asesor Científico de Salud de Canadá y está en el Consejo Asesor Científico del Consejo de Academias Canadienses.
Fue miembro fundador de la Academia Canadiense de Ciencias de la Salud y es responsable de su primera evaluación.
Recibió muchos premios, incluido un premio y una membresía vitalicia en la Sociedad Pediátrica Canadiense y el Premio Alan Ross.
Fue nombrada una Oficial de la Orden de Canadá en 1998.
En 1980, Hall, Pallister y colegas informaron sobre 6 bebés con un síndrome de malformación letal neonatal de hamartoma hipotalámico, polidactilia postaxial y ano imperforado (síndrome de Pallister-Hall).
Todos los casos fueron esporádicos y los cromosomas aparentemente normales. Los padres no eran consanguíneos. Ninguna exposición ambiental fue común a todos los casos. La hipófisis anterior no se encontró en ningún paciente. Un tumor hipotalámico en la superficie inferior del cerebro se extendía desde el quiasma óptico hasta la fosa interpeduncular. El tumor reemplazó al hipotálamo y otros núcleos que se originan en la placa hipotalámica embrionaria. Estaba compuesto principalmente de células que se asemejaban a células germinales primitivas e indiferenciadas.
En 1989, Pallister et al describieron otros 3 casos. Un paciente tenía ano imperforado e hidronefrosis derecha e hidrouréter con riñón izquierdo ausente; otro tenía el ano imperforado sin las anomalías renales. Se sospechó de un teratógeno debido al hecho de que no se reconocieron casos antes de febrero de 1978.
La doctora Hall murió el 21 de mayo de 2024 a los 84 años de edad, en Vancouver, Canadá, dejando un vacío inmenso en la comunidad médica global y en la Universidad de Columbia Británica.
A lo largo de sus últimas décadas de vida, se mantuvo como una de las mentes más brillantes de la medicina del desarrollo infantil, siendo recordada no solo por sus descubrimientos genéticos, sino por su enorme calidez humana con las familias de sus pequeños pacientes.
* Hall, J. G., Pallister, P. D., et al. (1980). Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly—a new syndrome. American Journal of Medical Genetics, 7(1), 47-74. (Artículo original fundacional de la descripción del síndrome).
* The University of British Columbia (UBC) - Department of Medical Genetics - In Memoriam: Professor Emerita Dr. Judith Goslin Hall (1939–2024), Pioneer in Clinical Genetics and Child Advocacy.
* Scott, K., & Cadogan, M. (2020). Judith Goslin Hall. Life in the Fastlane (LITFL), Medical Eponyms Library. [Disponible en LITFL Open Access].
* The Governor General of Canada - Honours and Laude Recipients: Dr. Judith G. Hall, Officer of the Order of Canada (Appointed 1998).
