Eminente médico y genetista clínico alemán, nacido el 30 de marzo de 1931 en Saarbrücken, donde cursó sus estudios primarios y secundarios.
Es internacionalmente célebre en la historia de la medicina moderna por descubrir y describir en 1964 el trastorno genético que hoy lleva su nombre: el síndrome de Pfeiffer.
Comenzó sus estudios de medicina en Saarbrücken, continuándolos en las universidades de Viena, Frankfurt y Heidelberg.
Tras casi ocho años como profesor en el Münsteraner Institut für Humangenetik, en 1973 fue nombrado titular de la recién creada cátedra de genética humana de la Academia de Medicina de Lübeck.
En 1978 aceptó una invitación al Instituto de Genética Humana y Antropología de la Universität Erlangen-Nürnberg, sucediendo al profesor Gerhard Koch.
Pfeiffer fue uno de los primeros autores en describir la embriopatía por talidomida y ha publicado ampliamente en el campo de la genética médica. Su bibliografía cuenta con más de 500 artículos.
En 2000 fue nombrado doctor honoris causa por la Universidad de Rennes.
Fue miembro fundador de la Sociedad Europea de Asesoramiento Genético. Fue emérito en 1999.
Fue un gran aficionado a la música y al piano.
En 2004 fue director emérito del Instituto de Genética Humana de la Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg.
Recibió la Orden del Mérito de la República Federal de Alemania y la Orden de las Palmas Académicas.
Murió el 1 de junio de 2012 en la ciudad de Erlangen.
Su mayor hito científico ocurrió en 1964.
El Dr. Pfeiffer examinó y publicó un exhaustivo informe clínico sobre una familia en la cual varios de sus miembros, a lo largo de tres generaciones consecutivas, presentaban anomalías congénitas particulares en la cabeza, las manos y los pies.
Él clasificó esta patología como una variante de acrocefalosindactilia. El cuadro se caracterizaba clínicamente por:
• Craneosinostosis: Cierre prematuro de las suturas óseas del cráneo, lo que altera el crecimiento normal del cerebro y el rostro.
• Disostosis maxilofacial: Anomalías marcadas en el tercio medio de la cara (como ojos saltones o hipertelorismo).
• Malformaciones en extremidades: Pulgares de las manos y primeros dedos de los pies notablemente anchos y desviados, acompañados de sindactilia (fusión cutánea de los dedos).
Hoy en día se sabe que el síndrome de Pfeiffer es una afección de herencia autosómica dominante causada por mutaciones genéticas específicas en los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos (genes FGFR1 y FGFR2).
A la par de sus trabajos en malformaciones craneales, el Dr. Pfeiffer continuó describiendo diversas variantes dismórficas y desórdenes hereditarios del tejido óseo.
En colaboración con el investigador Kurt Reinhardt, identificó y describió el síndrome de Reinhardt-Pfeiffer, una rara condición genética caracterizada por la flexión congénita u otras anomalías estructurales en los huesos largos de los brazos y las piernas (cúbito y peroné).
* Wikipedia (Global / Alemana): Registro histórico oficial sobre la carrera del Genetista Rudolf Arthur Pfeiffer en Saarbrücken y Erlangen.
* Whonamedit? (Diccionario de Epónimos Médicos): Registro de la nomenclatura histórica del Síndrome de Pfeiffer y Reinhardt-Pfeiffer.
* Hospital Infantil de Seattle (Seattle Children's): Monografía clínica y genética explicativa sobre las causas y la Fisiopatología del Síndrome de Pfeiffer.
* Revista Acta Pediátrica de México / SciSpace: Estudios clínicos que documentan el Reporte original de 1964 de Rudolf A. Pfeiffer y su clasificación de patrones autosómicos hereditarios.
