Médica pediatra célebre en la historia de la medicina por sus cruciales contribuciones al estudio de los trastornos genéticos infantiles raros y el envejecimiento prematuro.
Junto a su colega, la cardióloga pediátrica Catherine A. Neill, describió características fundamentales de lo que hoy conocemos como síndrome de Cockayne, un trastorno también denominado históricamente como síndrome de Neill-Dingwall en su honor.
Probablemente nacida en Inglaterra el 26 de marzo de 1871 y fallecida el 15 de junio de 1969 a los 98 años.
Síndrome de Neill-Dingwall.
El estudio se basó en la evaluación minuciosa de dos hermanos (un niño y una niña) que fueron ingresados al Hospital for Sick Children en Great Ormond Street, Londres.
Las doctoras documentaron las siguientes anomalías físicas y neurológicas combinadas, algo nunca antes visto con ese nivel de detalle:
Enanismo caquéctico: Los niños nacieron con peso normal, pero dejaron de crecer drásticamente en la primera infancia, desarrollando una delgadez extrema.
Aspecto progeroide: Rostros con facciones hundidas, ojos hundidos y pérdida de grasa subcutánea, lo que les daba una apariencia de "ancianos prematuros".
Microcefalia y retraso mental: Un desarrollo craneal y cognitivo severamente retenido.
Pérdida sensorial progresiva: Sordera parcial y atrofia en la retina (pérdida de la visión).
El verdadero hito científico de la Dra. Dingwall y su colega fue el uso de la radiología para mirar dentro del cerebro de los pacientes.
Detectaron densas calcificaciones intracraneales (depósitos de calcio en el tejido cerebral), específicamente en la zona de los ganglios basales. Este hallazgo fue revolucionario porque la progeria clásica (Síndrome de Hutchinson-Gilford) no presentaba estas alteraciones cerebrales.
Gracias a esto, demostraron que estaban ante una enfermedad genética multisistémica completamente distinta.
Durante décadas, la comunidad médica llamó a esta condición Síndrome de Neill-Dingwall. Sin embargo, la historia de la medicina terminó unificándolo con las observaciones previas del pediatra Edward Cockayne, llamándose hoy universalmente Síndrome de Cockayne Tipo I (clásico).
Hoy en día, la ciencia médica sabe que lo que la Dra. Dingwall observó clínicamente en 1950 es causado por mutaciones en los genes ERCC6 o ERCC8. Estos genes se encargan de reparar el ADN dañado por la luz ultravioleta y el estrés celular. Al estar defectuosos, las células mueren prematuramente, provocando el envejecimiento acelerado de los órganos que ella describió.
* LITFL
* "Симптомы и синдромы в стоматологической науке и практике" (Síntomas y síndromes en la ciencia y la práctica odontológica) - Ivan Konstantinovich Soldatov (Cátedra de Odontología de la Universidad Estatal de San Petersburgo (SPbU)
