Reconocido pediatra y nefrólogo estadounidense, famoso por haber descrito por primera vez en 1985 la enfermedad genética que hoy lleva su nombre: el Síndrome de Blau.
Nació el 25 de marzo de 1938, en Milwaukee, Wisconsin.
En la Universidad de Minnesota hizo la Pasantía en Pediatría en 1964-1965 y la residencia en 1965-1967.
Con una beca de la misma universidad hizo Nefrología entre 1967 y 1971.
Obtuvo su Certificación en la Junta Estadounidense de Pediatría como Pediatra y Nefrólogo pediatra.
Identificó en 1985 una afección granulomatosa inflamatoria familiar que afectaba la piel, las articulaciones y los ojos en varios miembros de una misma familia.
Su estudio original, publicado en la revista Blood, describió a 11 miembros de una familia a lo largo de cuatro generaciones con síntomas similares a la sarcoidosis pero de inicio temprano.
Su observación permitió diferenciar esta enfermedad hereditaria de otras afecciones inflamatorias. Años más tarde, se descubrió que la causa es una mutación en el gen NOD2.
Ya en mayo del mismo año Douglas A. Jabs había descrito otra familia con tres miembros afectados.
Además de su descubrimiento principal, el Dr. Blau es una figura respetada en la nefrología pediátrica por sus investigaciones sobre patologías del glomérulo renal y proteinuria, infecciones congénitas y su impacto en la función renal.
Apoyo a la comunidad de pacientes a través de organizaciones como la Cure Blau Syndrome Foundation, con la cual ha colaborado activamente incluso tras retirarse de la práctica clínica.
Tras su jubilación de la práctica clínica activa en Wisconsin, se ha mantenido vinculado a la comunidad médica como profesor emérito y consultor.
Algunas publicaciones:
"Mutaciones CARD15 en síndromes de granulomatosis familiar: un estudio de la familia del síndrome de Blau original y otras familias con arteritis de grandes vasos y neuropatía craneal ..."
Xiaoju Wang, Helena Kuivaniemi, Gina Bonavita, Lysette Mutkus, Ulrike A. Mau, Edward B. Blau, Naohiro Inohara, Gabriel Núñez, Gerard Tromp, Charlene J. Williams; Artritis & amp; Reumatismo.
1 de noviembre de 2002
"Enfermedad autosómica dominate granulomatosa de la infancia: el nombre de las cosas".
Edward B. Blau; The Journal of Pediatrics. 1 de septiembre de 1998
"Infección congénita por citomegalovirus tras infección recurrente en una madre con trasplante renal". Edward B. Blau, Jody R. Gross; Nefrología pediátrica. 1 de junio de 1997
"Composición y metabolismo de la glicoproteína glomerular de rata en la nefrosis por aminonucleósidos". Edward B. Blau, Alfred F. Michael. Actas de la Sociedad de Biología y Medicina Experimentales , vol. 141, 1 : págs. 164-172. Publicado por primera vez el 1 de octubre de 1972.
* Milwaukee Journal
* US News
