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29/11/2022

DR. RICHARD E. MARSHALL

Influyente pediatra y neonatólogo estadounidense, reconocido internacionalmente por sus notables aportes a la dismorfología infantil, la genética clínica y, fundamentalmente, por describir en 1971 el trastorno hereditario conocido como el Síndrome de Marshall-Smith.
Nació el 30 de julio de 1933 en Long Beach, Nueva York.
Se graduó con honores en la Universidad de Wesleyan y obtuvo su título de doctor en medicina en la prestigiosa Universidad de Yale. 
Al inicio de su carrera, se sumó a los laboratorios de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) trabajando directamente con el ganador del Premio Nobel, Marshall Nirenberg. 
Décadas más tarde, en 2009, recibió la Medalla de Biología Molecular del NIH por sus valiosas contribuciones históricas al desciframiento del código genético en la síntesis de proteínas.
Desarrolló una brillante carrera en el ámbito asistencial y docente, desempeñándose como Director de Neonatología en el Children's Hospital de St. Louis (Missouri) y en la Universidad de Medicina y Odontología de Newark (Nueva Jersey).
En el año 1971, el Dr. Marshall unió esfuerzos con el célebre pediatra y padre de la dismorfología clínica norteamericana, el Dr. David W. Smith. Juntos publicaron el reporte clínico de dos lactantes que exhibían un patrón de anomalías nunca antes registrado.
Este trastorno genético ultra-raro, bautizado formalmente en su honor como el Síndrome de Marshall-Smith, se caracteriza por:
Maduración ósea acelerada: Una disparidad extrema donde el esqueleto del bebé madura a un ritmo drásticamente más veloz que su edad cronológica real.
Rasgos dismórficos faciales: Frente prominente, órbitas oculares poco profundas (ojos saltones), cejas pobladas y una nariz pequeña y respingona.
Compromiso respiratorio y neurológico: Graves anomalías en las vías aéreas (como laringomalacia o problemas en la epiglotis) que históricamente provocaban que la condición fuese fatal durante los primeros años de vida, acompañada de un marcado retraso psicomotor.
Además, el Dr. Marshall fue pionero en investigar la neurofisiología del desarrollo infantil, publicando estudios fundamentales sobre cómo los recién nacidos experimentan y responden fisiológicamente al dolor durante los procedimientos de cuidado neonatal cotidiano.
En su célebre artículo de revisión científica publicado en la revista Pediatric Clinics of North America bajo el título Neonatal Pain Associated with Caregiving Procedures, el Dr. Marshall recopiló evidencia contundente sobre los sutiles pero profundos cambios orgánicos del bebé ante estímulos nocivos como los piquetes en el talón (heelsticks), la circuncisión y las cirugías menores.
Demostró fluctuaciones drásticas en la frecuencia cardíaca y caídas severas en la saturación de oxígeno en respuesta directa al dolor.
Documentó aumentos en las hormonas del estrés (como el cortisol) y alteraciones en los niveles de glucosa, demostrando que el dolor neonatal genera un desgaste energético real y medible en el recién nacido.
Su hallazgo clave fue probar que estas respuestas biológicas integradas son análogas y tan intensas como las asociadas al dolor en los adultos.
En su investigación de 1980 titulada Circumcision I: Effects Upon Newborn Behavior (en la revista Infant Behavior and Development), Marshall y sus colaboradores estudiaron los efectos conductuales prolongados de la circuncisión realizada sin anestesia local.
El estudio probó que el dolor agudo no controlado altera drásticamente los patrones de sueño del bebé durante horas después del procedimiento, volviéndolos hipervigilantes o exhaustos, lo que a su vez interrumpe la interacción normal con sus madres.
Esta publicación fue uno de los pilares históricos que impulsó el uso rutinario de bloqueos anestésicos locales (como el bloqueo del nervio dorsal del pene) en procedimientos quirúrgicos neonatales.
Junto a la investigadora Fran Lang Porter, el Dr. Marshall coautoró en 1986 el estudio clínico Neonatal pain cries: effect of circumcision on acoustic features and perceived urgency (Child Development).
Mediante análisis de audio espectrográfico, demostraron que el llanto provocado por dolor físico real posee características acústicas únicas: un inicio abrupto, frecuencias mucho más agudas, mayor intensidad y periodos de silencio prolongados causados por la apnea del propio esfuerzo físico.
Probaron que estas propiedades acústicas activan de manera biológica e instintiva una sensación de alarma y urgencia adaptativa en los adultos y cuidadores, diferenciándose claramente de un llanto por hambre o incomodidad cotidiana.
El trabajo del Dr. Richard E. Marshall sentó las bases para el desarrollo de los protocolos modernos de la humanización del cuidado neonatal. Sus textos no solo exigieron el uso de farmacología adecuada, sino que también promovieron estrategias no farmacológicas (como el contacto piel con piel, la succión no nutritiva y las soluciones dulces) para mitigar el distrés y proteger el desarrollo neurológico a largo plazo de los bebés prematuros.
Falleció el 3 de febrero de 2016 a los 82 años.
Estaba casado con Judith y tenia dos hijos, Linda y Katherine (Noah Pinko) y 4 nietos.

* Repositorio de Libros Clínicos McGraw-Hill (AccessPediatrics). Ficha técnica y reseña histórica sobre el descubrimiento original del Síndrome de Marshall-Smith en 1971 por los doctores Richard E. Marshall y David W. Smith. Disponible en accesspediatrics.mhmedical.com.
* Archivo de la Biblioteca Científica Springer (Monografías de Genética Humana). Datos biográficos e hitos cronológicos del pediatra estadounidense Richard E. Marshall (1933–2016) y sus estudios de genealogía sintomática en recién nacidos. Disponible en link.springer.com.
* Registro de Obituarios de la Casa Funeraria Beidelman-Kunsch (Naperville, Illinois). Nota necrológica oficial del Dr. Richard E. Marshall de febrero de 2016, que detalla sus estudios en Yale, sus distinciones de la medalla de biología molecular en el NIH y su jefatura en neonatología en St. Louis. Disponible en beidelmankunschfh.com.
* Plataforma de Publicaciones Científicas ResearchGate. Indexación de la investigación pionera de 1971 titulada "Marshall-Smith Syndrome: a distinct entity", coautorada junto a C. Benjamin Graham, Cynthia Scott y David W. Smith en revistas de pediatría. Disponible en researchgate.net.