Destacado médico, cirujano y pionero de la genética clínica canadiense.
Pasó a la historia de la medicina universal por realizar la primera descripción exhaustiva del síndrome de Renpenning en 1962, un hito que estableció el primer vínculo científico directo entre la discapacidad intelectual y las mutaciones ligadas al sexo (cromosoma X).
Nacido en 1929 en una granja a las afueras de McMahon, SK, Canadá, Hans era el hijo mayor de Mary (Elias) y Abram Renpenning.
Completó sus estudios de bachillerato en el Rosthern Junior College, se licenció en Filosofía y Letras en la Universidad de Saskatchewan, obtuvo un máster en Ciencias en la Universidad de Manitoba y se licenció en Medicina en la Universidad de Saskatchewan.
Posteriormente se especializó en oftalmología en la Universidad de Illinois, en Chicago.
En 1964 regresó a Saskatoon, donde ejerció la oftalmología hasta su jubilación en 1995.
Tras su segundo año en la Facultad de Medicina de la Universidad de Saskatchewan (Saskatoon), Hans empezó a investigar clínicamente un trastorno mental hereditario.
El trabajo de Hans culminó en 1962 con una publicación en el Canadian Medical Association Journal. En reconocimiento a su trabajo, el término síndrome de Renpenning pasó a utilizarse para describir a las personas con este trastorno mental.
El síndrome de Renpenning es un trastorno congénito muy poco frecuente perteneciente al grupo de los retrasos mentales sindrómicos ligados al cromosoma X (S-XLMR) que comienza en la infancia, con microcefalia, delgadez y estatura baja moderada.
En 1997, su trabajo original se confirmó cuando se identificó el gen asociado al síndrome en el J.C. Self Genetic Center de Greenwood (Carolina del Sur).
Durante muchos años Hans disfrutó jugando al curling en el Hub City Curling Club y al golf en el Riverside Country Club.
El Dr. Renpenning dedicó las siguientes décadas al ejercicio clínico y a la docencia en Saskatchewan, manteniendo una participación activa en comités y congresos de genética.
Al jubilarse, dividió su tiempo entre sus residencias de White Rock (Columbia Británica) y Arizona, donde se entregó de lleno a su gran afición por la fotografía de la naturaleza.
Falleció pacíficamente a los 76 años, el 4 de mayo de 2006 en White Rock, debido a complicaciones derivadas de la enfermedad de Parkinson. Siguiendo sus deseos, sus cenizas fueron esparcidas en Turtle Lake, el sitio de su querida casa de verano
• The StarPhoenix (Saskatoon Obituary Archive): Registro oficial del fallecimiento del Dr. Hans Jacob Renpenning en mayo de 2006, detallando sus títulos quirúrgicos (FRCSC, FACS), su familia y su retiro en Turtle Lake.
• Wikipedia (Versión en Alemán e Inglés): Revisión histórica de la publicación original de 1962 en Canadá, la cronología del mapeo genético y la unificación de los síndromes clínicos bajo su apellido.
• Portal de Genética Médica OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Ficha molecular y clínica completa del trastorno RENPENNING SYNDROME 1; RENS1 (Código #309500), documentando las mutaciones del gen PQBP1.
• Frontiers in Genetics (Journal Article): Análisis histórico sobre el árbol genealógico estudiado por el equipo de Renpenning y el impacto de su reporte para vincular por primera vez el sexo con el desarrollo cognitivo.
• MedlinePlus Genetics / National Library of Medicine (NIH): Resumen epidemiológico y desglose de las características fenotípicas y anatómicas observadas en los pacientes diagnosticados en la actualidad.
