Destacado médico internista y genetista clínico suizo, reconocido históricamente como uno de los pioneros de la genética médica en su país. Dedicó gran parte de su carrera al estudio exhaustivo de las enfermedades hereditarias en comunidades aisladas de los Alpes. Sin embargo, cuenta con una faceta controvertida debido a sus vínculos con la higiene racial y la eugenesia durante la época nazi.
Ernst Hanhart nació el 14 de mayo de 1891 en Zúrich.
Tras licenciarse en medicina por la Universidad de Zúrich en 1916, trabajó como médico rural, pero en 1921 fue asistente en el policlínico de Zurich con los profesores Otto Nägeli (1871-1938) y Wilhelm Löfer (1887-1972).
Hanhart se interesó por la genética humana y se especializó en trastornos hereditarios.
Fue nombrado profesor de la Universidad de Zurich en 1942 y fue miembro fundador de la Sociedad Suiza de Genética.
Los principales trabajos incluyen: Sobre la importancia de investigar las áreas de consanguinidad (1925).
El síndrome de Richner-Hanhart (SRH) es una rara enfermedad autosómica recesiva asociada con niveles séricos elevados de tirosina.
Este síndrome es reportado por primera vez por el dermatólogo suizo Hermann Richner en 1938 y por Hanhart en 1947.
Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que se caracteriza por cambios oculares, hiperqueratosis palmoplantar dolorosa y retraso mental. La tirosina sérica aumenta dando como resultado la deposición de cristales de tirosina en la córnea y la inflamación de la córnea.
Está asignado a gen 16q22.2.
El paciente con SRH puede presentar un cuadro de fotofobia bilateral y lagrimeo, que comenzaron durante el período de la infancia. Se debe sospechar SRH en pacientes que muestran signos dermatológicos, especialmente queratosis palmoplantar, asociada con lesiones corneales pseudodendríticas bilaterales que no responden a la terapia antiviral.
Los pacientes a menudo son mal diagnosticados con queratitis por herpes simple.
Sin embargo, los niveles de tirosina en suero y orina confirman, por lo general, el diagnóstico. Una dieta baja en tirosina y fenilalanina permitió mejorar la enfermedad con una resolución completa de los síntomas oculocutáneos en un mes. Se resaltó la importancia de un diagnóstico precoz de este síndrome para evitar el riesgo de retraso mental.
También describió otras dos patologías raras de carácter recesivo:
Síndrome de Hanhart (Hipoglosia-Hipodactilia): Descrito formalmente por él, es un trastorno congénito raro caracterizado por una lengua significativamente subdesarrollada (hipoglosia) combinada con la falta parcial o total de dedos en manos y pies (hipodactilia).
Estudios de enanismo y condiciones psiquiátricas: Elaboró extensas tesis sobre tipos específicos de enanismo recesivo, esquizofrenia, oligofrenia y sordomudez en familias aisladas.
La figura de Hanhart ha sido objeto de revisión historiográfica debido a su ideología radical sobre la pureza genética.
Fue coeditor de secciones del Handbuch der Erbbiologie des Menschen (Manual de Biología Hereditaria Humana), una obra de referencia médica utilizada por el régimen nacionalsocialista alemán para justificar políticas raciales.
Defendió activamente la eugenesia clásica ("eugenesia de línea dura").
Publicó artículos científicos respaldando medidas extremas como la esterilización forzada de personas con discapacidades o sordomudez.
A pesar de sus posturas ideológicas extremas con la higiene racial, la historia documenta que en febrero de 1938, en Zúrich, Hanhart emitió un certificado médico oficial que salvó a un niño judío de 12 años (Herbert Friedmann).
El consulado estadounidense en Stuttgart le había negado la visa de inmigración alegando falsamente que padecía tuberculosis; Hanhart lo examinó, refutó la enfermedad y firmó el documento que le permitió reunirse con su familia en EE. UU.
El doctor Hanhart murió el 5 de setiembre de 1973 en Ascona, Suiza.
* Hanhart, E. (1925). Über die Bedeutung der Erforschung von Inzuchtgebieten. Schweizerische Medizinische Wochenschrift, 55, historical genetics collection. (Monografía original citada en la entrada).
* Hanhart, E. (1947). Neue Sonderformen von Keratosis palmo-plantaris, u.a. eine regelmässig-dominante mit systematisierten Lipomen, ferner 2 einfach-recessive Formen (Tyrosinosis) mit Hornhautveränderungen (Richner-Hanhart-Syndrom). Dermatologica, Basel, 94(5), 286-308. (Artículo original fundacional del descubrimiento del síndrome).
* Universität Zürich (UZH) - Medizinische Fakultät - Historische Lehrstühle und Dozentenregister: Institut für Medizinische Genetik (Die Ära von Prof. Dr. Ernst Hanhart).
* Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) - Gründungsmitglieder und Historische Meilensteine der Humanwissenschaften in der Schweiz (1942).
