Ernst Hanhart fue un internista y genetista humano suizo nacido el 14 de mayo de 1891 en Zúrich.
Tras licenciarse en medicina por la Universidad de Zúrich en 1916, trabajó como médico rural, pero en 1921 fue asistente en el policlínico de Zurich con los profesores Otto Nägeli (1871-1938) y Wilhelm Löfer (1887-1972).
Hanhart se interesó por la genética humana y se convirtió en especialista en trastornos hereditarios.
Fue nombrado profesor de la Universidad de Zurich en 1942 y fue miembro fundador de la Sociedad Suiza de Genética.
Los principales trabajos incluyen: "Sobre la importancia de investigar las áreas de consanguinidad" (1925).
El síndrome de Richner-Hanhart (RHS) es una rara enfermedad autosómica recesiva asociada con niveles séricos elevados de tirosina.
Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que se caracteriza por cambios oculares, hiperqueratosis palmoplantar dolorosa y retraso mental. La tirosina sérica aumenta dando como resultado la deposición de cristales de tirosina en la córnea y la inflamación de la córnea.
Está asignado a gen 16q22.2.
El paciente con RHS puede presentar quejas de fotofobia bilateral y lagrimeo, que comenzaron durante el período de la infancia. Se debe sospechar RHS en pacientes que muestran signos dermatológicos, especialmente queratosis palmoplantar, asociada con lesiones corneales pseudodendríticas bilaterales que no responden a la terapia antiviral.
Los pacientes a menudo son mal diagnosticados con queratitis por herpes simple.
Sin embargo, los niveles de tirosina en suero y orina confirman, por lo general, el diagnóstico. Una dieta baja en tirosina y fenilalanina permitió mejorar la enfermedad con una resolución completa de los síntomas oculo-cutáneos en un mes. Se resaltó la importancia de un diagnóstico precoz de este síndrome para evitar el riesgo de retraso mental.
Este síndrome es reportado por primera vez por el dermatólogo suizo Hermann Richner en 1938 y Hanhart en 1947.
Murió el 5 de setiembre de 1973 en Ascona.
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