Genetista humano germano-americano nacido el 30 de septiembre de 1908 en Gelsenkirchen, Alemania.
Obtuvo su título de Doctor en la Universidad de Berlín en 1936.
De 1939 a 1946 trabajó en el Instituto Kaiser Wilhelm de Biología, Alemania.
En 1947 ingresó al Instituto de Genética Animal de la Universidad de Edimburgo.
Al año siguiente emigró a Estados Unidos para trabajar en la Universidad de Wisconsin-Madison.
En 1960 publicó un artículo en el que describe el cromosoma extra en la trisomía 13.
En 1961 se casó con la citogenetista finlandesa-estadounidense Eeva Therman (1916-2004), conocida como la Sra. del cromosoma X por sus exhaustivas investigaciones sobre los cromosomas sexuales.
Patau falleció el 30 de noviembre de 1975 en Madison, Wisconsin, EEUU.
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico.
Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.
Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistema nervioso que incluyen retraso mental, holoprosencefalia (50% de los casos), dilatación de la bifurcación ventricular, hipotonía muscular y alargamiento del surco posterior. Anomalías faciales como disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma. Labio leporino. o ausencia de paladar en algunos casos y trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices.
Anomalías renales como hidronefrosis y aumento de tamaño del riñón. Anomalías cardíacas que se incluye comunicación interventricular, displasia valvular y Tetralogía de Fallot.
Anomalías de miembros como polidactilia y pie vago. Anomalías en abdomen como onfalocele y extrofía vesicular.
* Universidad Francisco Marroquin (2002)
* Rose Laud y Mike Cadogan - 2020
