Genetista humano germano-americano nacido el 30 de septiembre de 1908 en Gelsenkirchen, Alemania.
De 1939 a 1946 trabaja en el Instituto Kaiser Wilhelm de Biología, Alemania.
En 1946 trabaja como Asistente en el Instituto de Genética de la Universidad de Berlín.
En 1947 ingresa al Instituto de Genética Animal de la Universidad de Edimburgo.
Al año siguiente emigra a Estados Unidos para trabajar en la Universidad de Wisconsin-Madison.
En 1960 publica un artículo en el que describe el cromosoma extra en la trisomía 13.
En 1961 se casa con la citogenetista finlandesa-estadounidense Eeva Therman (1916-2004), conocida como la Sra. del cromosoma X por sus exhaustivas investigaciones sobre los cromosomas sexuales.
Patau fallece el 30 de noviembre de 1975 en Madison, Wisconsin, EEUU.
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico.
Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistema nervioso que incluyen retraso mental, holoprosencefalia (50% de los casos), dilatación de la bifurcación ventricular, hipotonía muscular y alargamiento del surco posterior. Anomalías faciales como disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma. Labio leporino. o ausencia de paladar en algunos casos y trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices.
Anomalías renales como hidronefrosis y aumento de tamaño del riñón. Anomalías cardíacas que se incluye comunicación interventricular, displasia valvular y Tetralogía de Fallot.
Anomalías de miembros como polidactilia y pie vago. Anomalías en abdomen como onfalocele y extrofía vesicular.
* Universidad Francisco Marroquin (2002)
* Rose Laud y Mike Cadogan - 2020
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