Eminente internista, endocrinólogo e investigador médico estadounidense.
Pasó a la historia universal de la medicina por ser el primero en describir el síndrome de Reifenstein (hoy catalogado formalmente como el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos), un trastorno genético clave para entender el desarrollo sexual humano.
Nació el 7 de diciembre de 1908 en New York.
Hijo de Edward Conrad y Florence M.H. Kappesser.
Casado con Esther Tilden Bush con quien tuvo un hijo.
Se licenció en Medicina por la Universidad de Siracusa (Nueva York) en 1934.
En 1937 se interesó por la endocrinología gracias a un curso impartido en Boston por Fuller Albright (1900-1969), y fue aceptado para cursar estudios de posgrado con él.
Este trabajo dio lugar a una serie de publicaciones con Albright y otros colegas, siendo la más importante The paraathyroid glands and metabolic bone disease; selected studies (1948).
Tras la guerra se convirtió en jefe de la unidad endocrina del Instituto Sloan-Kettering, que forma parte de un complejo de investigación biomédica que incluye el SKI, el Weill Medical College de la Universidad de Cornell y la Universidad Rockefeller de Nueva York.
Se jubiló en 1974. En su tiempo libre, Reifenstein disfrutaba del alpinismo, el piano y su casa.
También acogió con satisfacción la jubilación, porque esperaba que le dejara más tiempo para trabajar en su escritorio, leyendo y escribiendo y ejerciendo de editor y consultor.
Estaba acostumbrado a ser un pilar de fortaleza, fiabilidad e integridad en estas funciones.
En el plano personal, contrajo matrimonio con Esther Tilden, con quien tuvo dos hijos: Susan y Edward C. Reifenstein III (este último un destacado doctor en radioastronomía del MIT que codescubrió el púlsar de la Nebulosa del Cangrejo).
El Dr. Reifenstein Jr. falleció de cáncer a los 66 años de edad, el 23 de julio de 1975, en el Chilton Hospital de Pompton Plains, Nueva Jersey.
Fue sepultado en el Woodlawn Cemetery de Syracuse, Onondaga County, New York, EE. UU.
El aporte científico que inmortalizó su apellido en la literatura médica internacional fue la descripción de una forma hereditaria de pseudohermapfroditismo masculino acompañado de hipogonadismo.
A través del estudio de linajes familiares donde múltiples varones presentaban anomalías similares en su desarrollo, Reifenstein describió la patología bajo las siguientes características:
• El Mecanismo Genético: Se trata de una condición genética ligada al cromosoma X. Los individuos afectados tienen un cariotipo masculino normal (46,XY), y producen niveles normales o incluso elevados de testosterona en los testículos.
• El Defecto Fisiológico: Reifenstein y los investigadores posteriores demostraron que el problema no radica en la falta de hormonas, sino en una mutación en el gen del receptor de andrógenos. El cuerpo del paciente fabrica la testosterona, pero las células de los tejidos diana son "sordas" o incapaces de reconocerla de forma apropiada.
• Manifestaciones Clínicas: Al ser una resistencia parcial (a diferencia del síndrome de insensibilidad completa o síndrome de Morris, donde el individuo nace con aspecto físico enteramente femenino), el espectro es variable. Provoca genitales ambiguos al nacer (como micropene, criptorquidia o testículos no descendidos e hipospadias severas), infertilidad (azoospermia) y el desarrollo de mamas prominentes (ginecomastia) al llegar a la pubertad debido al desbalance hormonal.
Hoy en día, el epónimo Síndrome de Reifenstein se agrupa bajo el término biomédico de Síndrome de Insensibilidad Parcial a los Andrógenos (SIPA), siendo una pieza de estudio obligatoria en las cátedras de genética y endocrinología reproductiva.
A lo largo de su carrera, el Dr. Reifenstein escribió más de 125 artículos científicos y libros de texto referenciales, destacando entre ellos:
• The Parathyroid Glands and Metabolic Bone Disease (1948): Escrito en coautoría con su mentor Fuller Albright, considerado por décadas la "biblia" clínica para el estudio del calcio, el fósforo y la osteoporosis.
• The protein-anabolic-activity of steroid compounds in man (1942): Una de las primeras tabulaciones e índices sistemáticos sobre la actividad anabólica de las hormonas esteroideas en el ser humano.
• Metabolic Interrelations with Special Reference to Calcium (1952): Compendio de transacciones sobre la fisiología ósea.
• The New York Times (Archivo Histórico): Obituario oficial del Dr. Edward C. Reifenstein Jr. publicado el 24 de julio de 1975, que detalla su labor de docencia y su retiro de los laboratorios farmacéuticos Squibb.
• Find a Grave / Registro de la Catedral de San Pablo (Syracuse): Datos biográficos familiares verificados y registros de sepelio de la dinastía médica Reifenstein de Nueva York.
• Annals of Internal Medicine (American College of Physicians): Artículos científicos e informes de casos que analizan el trasfondo genético y la descripción original del pseudohermapfroditismo familiar bajo su epónimo.
• Diccionario Médico Taber (Taber’s Medical Dictionary): Criterio lexicográfico e histórico de la definición médica del epónimo del receptor androgénico mutado.
• Orphanet (Portal de Enfermedades Raras de la Unión Europea): Documentación epidemiológica y clínica contemporánea sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (MIM#312300) y su variante clínica (Reifenstein)
