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28/08/2023

DR. DAVID BUXTON PITT

Eminente médico pediatra, genetista y humanista australiano. 
Pasó a la posteridad médica mundial por codescribir el síndrome de Pitt-Hopkins y por transformar radicalmente las condiciones de vida e institucionalización de los niños con discapacidades intelectuales en Australia.
Nació el 15 de abril de 1916 en Armadale, Victoria, Australia.
Hijo de Ernest y Kathleen Pitt, David se graduó en medicina y sirvió activamente en el ejército australiano durante la Segunda Guerra Mundial con el rango de Capitán dentro del 2/1 Australian General Hospital. 
Al regresar del conflicto bélico en 1943, contrajo matrimonio con Marjorie Kiernan y enfocó por completo su vocación hacia el cuidado y estudio genético infantil.
En 1959, se incorporó formalmente a la plantilla médica de Kew Cottages (el centro residencial infantil institucionalizado más grande de Victoria).
Durante sus 17 años de incansable servicio en esta institución, Pitt luchó ferozmente contra el hacinamiento y el abandono médico que sufrían los niños diagnosticados con "retraso mental" en esa época.
Desafió el modelo de aislamiento social, logrando mejorar masivamente las condiciones higiénicas, educativas y nutricionales de los pequeños residentes y promoviendo su posterior reintegración comunitaria.
En los años 40 y 50, las grandes epidemias de rubéola provocaron el nacimiento de muchos niños con graves discapacidades, la más grave de las cuales era la sordoceguera. El Dr. David Pitt, entonces pediatra del Children's Cottages de Victoria, cuestionó la idea de que la sordoceguera implicara también una discapacidad intelectual.
En 1962, reunió a un grupo de 10 padres de niños sordociegos que, en su opinión, tenían un potencial no reconocido.
Eddie Keir, audiólogo jefe del Royal Children's Hospital, también estaba trabajando con otro grupo de familias rubélicas.
En 1967, a instancias del Dr. Pitt, las familias de ambos grupos se reunieron, lo que dio lugar al registro legal de la "Asociación Victoriana de Niños Sordociegos y Rubélicos".
Pitt dejó Kew en 1976 para ingresar en el Royal Children Hospital.
Y fue allí, en su segundo año de formación pediátrica, donde hizo una rotación que combinaba neurología y genética.
El jefe de neurología era el Dr. Ian Hopkins, que participó en el proceso de descripción del síndrome de Pitt-Hopkins.
El Dr. Pitt también estaba en el hospital por aquel entonces y se ocupó tanto del síndrome de Pitt-Rogers-Danks como del síndrome de Pitt-Hopkins.
Los doctores Pitt y Hopkins vieron por primera vez a dos personas en Australia con síntomas similares en 1978 y escribieron un artículo sobre estos pacientes.
Después de esto sólo se diagnosticó a unas 7 u 8 personas hasta 2007, cuando investigadores y genetistas en Europa descubrieron que la causa era la haploinsuficiencia de TCF4 (Situación que se presenta cuando una copia de un gen se inactiva o se elimina y la copia funcional que queda del gen no es suficiente para producir la cantidad de producto génico necesaria para conservar el funcionamiento normal).
Se desarrolló entonces un análisis de sangre para encontrar mutaciones en el gen TCF4.
El primer diagnóstico molecular se realizó en 2007 en los Países Bajos.
Publicó en 1969 "The likelihood of congenital disease".
Falleció el 5 de octubre de 2011 (a los 95 años) en Melbourne, Victoria, Australia.

* Kew Historical Society (Australia): Registros patrimoniales y boletines biográficos oficiales sobre la vida comunitaria y Legado del Dr. David Buxton Pitt (1916-2011) en Melbourne y el Children's Hospital.
* Monografía Histórica "Bye-Bye Charlie": Libro de investigación social de la Universidad de Melbourne que recopila los testimonios del propio Dr. Pitt sobre sus 17 años de trabajo mejorando la salud en Kew Cottages desde 1959.
* Plataformas Genealógicas Ancestry / WikiTree: Índices biográficos consolidados que certifican las fechas exactas de Nacimiento, matrimonio y fallecimiento de David Buxton Pitt junto a su árbol familiar.
* Australian Journal of Mental Retardation: Archivo clínico histórico que documenta las Investigaciones de epidemiología y etiología del retraso mental lideradas por el Dr. David Pitt y el Dr. Paul Roboz.
* Australian Paediatric Journal, Melbourne 1978
* Able Australia