El Dr. David Pitt fue un pediatra australiano.
En 1959 se incorporó a la plantilla de Kew Cottages, donde ejerció durante 17 años y mejoró las condiciones de los niños.
Fue pionero en la identificación de síndromes raros mediante ordenadores.
Los Cottages le permitieron contribuir al cuidado cotidiano de personas desfavorecidas de la comunidad australiana, al tiempo que proseguía sus investigaciones.
En los años 40 y 50, las grandes epidemias de rubéola provocaron el nacimiento de muchos niños con graves discapacidades, la más grave de las cuales era la sordoceguera. El Dr. David Pitt, entonces pediatra del Children's Cottages de Victoria, cuestionó la idea de que la sordoceguera implicara también una discapacidad intelectual.
Eddie Keir, audiólogo jefe del Royal Children's Hospital, también estaba trabajando con otro grupo de familias rubélicas.
En 1967, a instancias del Dr. Pitt, las familias de ambos grupos se reunieron, lo que dio lugar al registro legal de la "Asociación Victoriana de Niños Sordociegos y Rubélicos".
Pitt dejó Kew en 1976 para ingresar en el Royal Children Hospital.
Y fue allí, en su segundo año de formación pediátrica, donde hizo una rotación que combinaba neurología y genética.
El jefe de neurología era el Dr. Ian Hopkins, que participó en el proceso de descripción del síndrome de Pitt-Hopkins.
El Dr. Pitt también estaba en el hospital por aquel entonces y se ocupó tanto del síndrome de Pitt-Rogers-Danks como del síndrome de Pitt-Hopkins.
En aquella época se describieron varios síndromes.
Los doctores Pitt y Hopkins vieron por primera vez a dos personas en Australia con síntomas similares en 1978 y escribieron un artículo sobre estos pacientes.
Después de esto sólo se diagnosticó a unas 7 u 8 personas hasta 2007, cuando investigadores y genetistas en Europa descubrieron que la causa era la haploinsuficiencia de TCF4 (Situación que se presenta cuando una copia de un gen se inactiva o se elimina y la copia funcional que queda del gen no es suficiente para producir la cantidad de producto génico necesaria para conservar el funcionamiento normal).
Se desarrolló entonces un análisis de sangre para encontrar mutaciones en el gen TCF4.
El primer diagnóstico molecular se realizó en 2007 en los Países Bajos.
Publicó en 1969 "The likelihood of congenital disease".
* Australian Paediatric Journal, Melbourne 1978
* Ciencia
* Able Australia
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