Célebre genetista clínico e investigador médico chileno cuyo aporte más célebre a la ciencia es haber descrito formalmente una de las variantes del Síndrome de Walker-Warburg, una enfermedad genética rara que en la literatura médica también se conoce alternativamente como Síndrome de Chemke en su honor.
A lo largo de su carrera, se consolidó como una figura clave en el desarrollo de los servicios de genética médica y diagnóstico prenatal.
Cursó sus estudios de medicina a principios de la década de 1950 en la Universidad de Chile (o instituciones afiliadas de la época), participando activamente en investigaciones experimentales de parasitología y patología junto a destacados médicos locales antes de emigrar.
Su nombre figura en importantes boletines científicos de la revista Biológica de Santiago desde 1955.
Posteriormente, emigró a Israel, donde consolidó su formación avanzada en Pediatría y Genética Clínica, campos en los que se convirtió en una autoridad mundial durante las décadas de 1970 y 1980.
Desarrolló gran parte de su actividad médica de vanguardia en la Unidad de Genética Clínica del Hospital Kaplan en Rehovot, Israel, donde ejerció como director y principal investigador.
El Dr. Chemke describió con precisión un trastorno genético neurodesarrollado de carácter autosómico recesivo. Se caracteriza por distrofia muscular congénita, malformaciones graves en el cerebro (como lisencefalia o hidrocefalia) y anomalías oculares estructurales. Su aporte fue crucial para catalogar y diferenciar los síndromes polimalformativos.
Fue coautor de trabajos fundamentales que estructuraron la historia y los dilemas éticos de la asesoría genética. También definió las normativas de salud pública aplicadas a las enfermedades hereditarias en su región.
Fue pionero en la evaluación de biomarcadores (como la alfa-fetoproteína) en el líquido amniótico para la detección temprana de anomalías del tubo neural y afecciones graves como el Síndrome de Meckel.
El Dr. Chemke publicó extensamente en revistas internacionales especializadas de alto impacto, enfocándose en la dismorfología y las mutaciones genéticas.
Documentó de manera exhaustiva los patrones de herencia autosómica recesiva en malformaciones cráneo-faciales y de extremidades.
Realizó investigaciones sobre la aparición hereditaria de tumores cerebrales agresivos sin la presencia de neurofibromatosis clásica.
Participó en estudios clínicos de seguimiento a largo plazo para catalogar este tipo de disostosis ósea focal rara.
El Dr. Juan M. Chemke desarrolló gran parte de su producción científica colaborando con destacados genetistas, pediatras y radiólogos a nivel global.
Junto al célebre genetista israelí Joel Zlotogora, publicó estudios esenciales sobre la organización, historia y desarrollo de los Servicios Genéticos en Israel. Ambos estructuraron cómo debían manejarse las pruebas de portadores comunitarias para prevenir enfermedades hereditarias graves en poblaciones de alto riesgo.
En la década de los 80 y principios de los 90, formó un sólido equipo de investigación en el sur de Israel con los médicos R. Carmi y Avinoam Galil. Con ellos publicó estudios de seguimiento a largo plazo sobre trastornos genéticos del esqueleto, destacando sus investigaciones sobre el Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller (una displasia ósea severa).
El Dr. Chemke no solo trabajó en laboratorios, sino también en el marco legal y bioético de la ciencia. Colaboró estrechamente con el prestigioso neuropediatra y experto en bioética Avraham Steinberg, con quien coescribió capítulos trascendentales sobre la Ética y la Genética Médica desde una perspectiva multicultural.
Para poder describir con exactitud las nuevas mutaciones y síndromes malformativos (como los del cerebro o el tórax), Chemke se apoyó constantemente en los análisis del experto en radiología J. Bar-Ziv. Su trabajo conjunto permitió diferenciar radiológicamente complejas afecciones del desarrollo infantil.
Dentro de la Unidad de Genética del Hospital Kaplan, lideró a un equipo clínico fijo integrado por científicos como Ben-Itzhak, Mogilner y Zurkowski. Con ellos firmó el descubrimiento del patrón de herencia autosómica recesiva en la Disostosis Acrofacial de Nager en 1988.
* Wiley
* ResearchGate
* Europe PMC
