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08/09/2021

LIC. FLORENCE CHISHOLM DUDLEY

Asistente de investigación estadounidense en genética médica, reconocida históricamente por descubrir y describir en 1944 el síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS). Su trabajo junto a los médicos William Allan y C. Nash Herndon permitió identificar este raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta gravemente el desarrollo cerebral, motor e intelectual en los varones.
Nació el 23 de octubre de 1902 en Woodville, Wilkinson County, Mississippi, USA.
Concurrió a la Escuela secundaria de Hermanville entre 1916 y 1920.
Obtiene su Licenciatura en Ciencias.
Es Asistente de la Biblioteca Médica de Charlotte y asistente en genética médica en Wake Forest College y Bowman Gray School of Medicine.
Durante varios años estuvo en el campo de la investigación con la Sociedad Americana del Cáncer de la Genética Humana.
Durante los últimos diez años había estado asociado con el J.N. Pease Co.
En 1944, William Allan (1881-1947), Claude Nash Herndon Jr. (1916-1998) y Florence Dudley describieron una familia de 24 varones afectados por un retraso mental severo que abarcaba 6 generaciones. 
Los pacientes tenían hipotonía al nacer, pero por lo demás parecían normales. A los 6 meses, desarrollaron una incapacidad para sostener la cabeza, lo que llevó a la descripción de la familia de los pacientes como de "cuello flexible". El desarrollo motor estaba notablemente reducido, pocos caminaban y la mayoría presentaba atrofia muscular generalizada, contracturas articulares e hiporreflexia en la edad adulta. Al menos 15 mujeres en edad reproductiva o menores eran potenciales heterocigotas.
Existe una gran variabilidad fenotípica interfamiliar e intrafamiliar. En casos graves, los pacientes nunca adquieren la capacidad de caminar o hablar.
Hoy en día se sabe que el síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) se debe a una mutación en el gen del transportador de hormona tiroidea MCT8 (SLC16A2). Esto impide que las hormonas esenciales ingresen de forma correcta al sistema nervioso central. 
El nombre de Florence Dudley permanece inmortalizado en la medicina en este epónimo clínico en honor a sus minuciosas contribuciones de recolección de datos y análisis genético familiar.
Falleció el 20 de Mayo de 1962 a los 59 años de edad, en Charlotte, Mecklenburg County, North Carolina, USA., luego de una enfermedad prolongada.

*  Charlotte Baker y Mike Cadogan - LITF