Eminente patólogo anatómico e investigador endocrino de origen irlandés, reconocido a nivel mundial por su trabajo en la prestigiosa Clínica Mayo. Es una de las figuras más importantes de la patología moderna debido al descubrimiento y descripción de múltiples síndromes genéticos raros que hoy llevan su nombre, logrando este impacto clínico sin financiamiento de subvenciones públicas.
Antes de las pruebas genéticas, la comprensión de las endocrinopatías genéticas requería el compromiso y el interés de médicos astutos que tratan a pacientes interesados en asociar enfermedades raras.
Es posible que se hayan descrito afecciones en un solo paciente con una combinación rara de enfermedades que requirieron un interés persistente y continuo. Pocos han hecho contribuciones tan importantes como el doctor Carney, en el campo de la cirugía endocrina.
Su carrera en Mayo Clinic se ha extendido por más de cinco décadas, escribiendo más de 200 artículos originales, incluidos más de 90 artículos después de la jubilación.
El Dr. Carney nació en Roscommon, Irlanda el 21 de enero de 1934.
Era hijo de Frances Howley Carney y Richard Gerard Carney.
Asistió al Glongowes Wood College en Naas, Co. Kildare, cerca de Dublín, de 1947 a 1952 y obtuvo su MBB Ch en 1959 en el University College of Dublin.
De 1959 a 1960, fue interno en el Hospital St. Vincent en Dublín, Irlanda, y posteriormente trabajó en el departamento de patología tanto en el University College como en el Hospital Richmond hasta julio de 1962.
Este especial interés por la patología del músculo cardíaco se mantuvo a lo largo de su carrera. En ese momento, es posible que no se hubiera dado cuenta de que este interés le serviría para comprender la compleja relación patológica que más tarde llevaría su nombre.
Con el deseo de buscar formación avanzada en una institución de vanguardia mundial, postuló y fue aceptado en el programa de residencia de la Clínica Mayo.
Su traslado a los Estados Unidos coincidió con un hito personal. El 16 de junio de 1962, el Dr. Carney se casó en Irlanda con la Dra. Françoise Le Guen (médica anestesióloga originaria de Mauricio). Apenas unas semanas después de la boda, la pareja viajó junta a Minnesota, ya que ambos habían sido aceptados en la institución: él como residente de patología y ella como becaria (fellow) en el Departamento de Anestesiología.
El Dr. Carney completó con éxito sus cuatro años de entrenamiento formativo básico en patología anatómica.
Debido a su excelente desempeño y minuciosidad diagnóstica, la directiva de la Clínica Mayo le ofreció un puesto permanente de manera inmediata al terminar la residencia, nombrándolo asistente del personal médico y consultor asociado en patología quirúrgica.
Ese mismo año de 1966, tras leer un artículo del científico británico Dr. Dillwyn Williams sobre neoplasias endocrinas, el Dr. Carney quedó fascinado por los síndromes tumorales hereditarios. A partir de ese momento, aprovechó el gigantesco archivo de historiales clínicos de la Clínica Mayo para empezar a "conectar los puntos" de los casos más raros, iniciando la investigación que lo haría famoso a nivel mundial.
Recibió su Ph.D. de la Universidad de Minnesota en 1969, con su disertación titulada "Morfología de la miosina y el diámetro de miofilamento grueso en la hipertrofia cardíaca experimental".
La contribución inicial del Dr. Carney incluyó descripciones de hiperplasia medular en feocromocitomas bilaterales en MEN 2B. Posteriormente, las investigaciones llevaron a informar síndromes no reconocidos previamente, en particular la tríada de Carney, el complejo de Carney y el síndrome de Carney-Stratakis.
La identificación de estas entidades se logró a través de años de recopilación de casos inusuales, establecimiento de una relación con los pacientes, trabajo de detective exhaustivo con seguimiento en todo el mundo y síntesis de hallazgos aparentemente no relacionados en entidades clínicas y patológicas coherentes.
Al comprender las conexiones sutiles entre los procesos de enfermedades raras, Carney estableció varias reglas que sigue cumpliendo: "...la concurrencia de los tumores es estadísticamente improbable incluso en un paciente debido a su rareza; las neoplasias suelen ser múltiples en los órganos afectados; las lesiones aparecen a una edad en la que no se esperan tumores, especialmente en comparación con su contraparte esporádica; y la asociación tiene una marcada predilección por el sexo: entonces se puede argumentar que es probable que la concurrencia de los tumores no sea una coincidencia".
Con base en la presencia de estos principios, la asociación que involucra tumores del estroma intestinal gástrico (GIST), condromas pulmonares y paragangliomas funcionales extraadrenales se hizo claramente evidente.
Esta constelación fue una de las primeras descripciones del Dr. Carney de las asociaciones sindrómicas y fue descrita en el New England Journal of Medicine en 1977. Esto llegó a conocerse como la tríada de Carney.
Su interés en esta tríada comenzó después de revisar un artículo del doctor Henry D. Appleman, de la Universidad de Michigan en Ann Arbor. De acuerdo con sus principios de comprensión de las asociaciones sindrómicas, señaló que de 127 casos de tumores GIST, tres ocurrieron predominantemente en mujeres jóvenes, eran múltiples y tenían un desarrollo insidioso con tumores bien localizados de crecimiento lento en comparación con el otros 124 casos que se presentan con mayor frecuencia en hombres en su quinta o sexta década con tumores malignos agresivos.
En su informe inicial, describió la aparición simultánea de tres tumores inusuales en cuatro pacientes jóvenes: condroma pulmonar, leiomiosarcomas epitelioides y paragangliomas funcionantes. En informes posteriores de él mismo y de otros que habían desarrollado un interés en la asociación, los tumores de esta tríada ocurren en varios momentos, a menudo con largos períodos de tiempo entre sus apariciones en un paciente determinado.
Más de 30 años después, Carney continuó estudiando su tríada original y encontró asociaciones con otras dos entidades, leiomiomas esofágicos y adenomas suprarrenales, postulando que esto puede ser en realidad una pentada en etiología.
Con más de 60 años de seguimiento, el Dr. Carney ha publicado resultados a largo plazo sobre pacientes a los que ha diagnosticado como tríada de Carney con una tasa de mortalidad específica de la enfermedad del 80%.
El Dr. Carney se retiró en 2018 a la edad de 80 años.
A lo largo de su formación en Irlanda y su posterior trayectoria en la Clínica Mayo, recibió las siguientes distinciones:
Premios de Excelencia Universitaria (1954 y 1956): Ganador de la Medical Scholarship and Exhibition Prize y la Catholic University Scholarship en el University College Dublin.
Medalla de Oro O'Bryen Bellingham (1959): Máxima condecoración en Medicina Clínica otorgada por el Hospital St. Vincent de Dublín al graduarse.
Premio de Alumnos Donald C. Balfour (1966): Otorgado por la Mayo Clinic y la Fundación Mayo en reconocimiento a su meritoria y prometedora labor de investigación.
Membresías Reales (1978 y 1985): Nombrado miembro (Member) y posteriormente distinguido como Fellow (F.R.C.P.I.) del prestigioso Royal College of Physicians of Ireland.
Miembro de Honor de la American Association of Endocrine Surgeons (1987): Una de las distinciones más altas de la sociedad norteamericana en reconocimiento a sus aportes sobre tumores endocrinos raras.
Miembro de Honor de l'Association Francophone de Chirurgie Endocrinienne (1997): Reconocimiento internacional por parte de la comunidad médica de habla francesa.
El Dr. Carney no dependía de grandes consorcios ni de subvenciones económicas estatales. Su método consistía en unir los cabos sueltos de historiales médicos complejos cruzando observaciones anatomopatológicas minuciosas.
Hizo cientos de contribuciones en revistas de alto impacto como The American Journal of Surgical Pathology, The Lancet o New England Journal of Medicine.
Murió de insuficiencia cardíaca el 16 de febrero de 2024 a los 90 años de edad en su hogar de Rochester, Minnesota (EE. UU.).
Fiel a su personalidad reservada, dejó como última voluntad que no se publicaran grandes obituarios tradicionales. Su cuerpo fue repatriado a la Irlanda natal para el entierro.
* Sociedad Europea de Endocrinología
* Oncohema Key
* NIH
