Antes de las pruebas genéticas, la comprensión de las endocrinopatías genéticas requería el compromiso y el interés de médicos astutos que tratan a pacientes interesados en asociar enfermedades raras.
Es posible que se hayan descrito afecciones en un solo paciente con una combinación rara de enfermedades que requirieron un interés persistente y continuo. Pocos han hecho contribuciones tan importantes como J. Aidan Carney, MD, Ph.D., en el campo de la cirugía endocrina.
La carrera del Dr. Carney en Mayo Clinic se ha extendido por más de cinco décadas y continúa en la actualidad escribiendo más de 200 artículos originales, incluidos más de 90 artículos después de la jubilación.
El Dr. Carney nació en Roscommon, Irlanda el 21 de enero de 1934.
Era hijo de Frances Howley Carney y Richard Gerard Carney.
Asistió al Glongowes Wood College en Naas, Co. Kildare, cerca de Dublín, de 1947 a 1952 y obtuvo su MBB Ch en 1959 en el University College of Dublin.
De 1959 a 1960, fue interno en el Hospital St. Vincent en Dublín, Irlanda, y posteriormente trabajó en el departamento de patología tanto en el University College como en el Hospital Richmond hasta julio de 1962.
Recibió su Ph.D. de la Universidad de Minnesota en 1969, mientras trabajaba en Mayo Clinic, con su disertación titulada "Morfología de la miosina y el diámetro de miofilamento grueso en la hipertrofia cardíaca experimental".
Este especial interés por la patología del músculo cardíaco se mantuvo a lo largo de su carrera. En ese momento, es posible que no se hubiera dado cuenta de que este interés le serviría para comprender la compleja relación patológica que más tarde llevaría su nombre.
Comenzó su carrera en Mayo Clinic, Rochester, como residente en el Departamento de Patología de 1962 a 1966 y recibió un nombramiento como asistente del personal y consultor asociado en 1966.
El Dr. Carney estaba casado con la Dra. Francoise Le Guen de Port Louis, Mauricio, el 16 de junio de 1962. Fue una consumada anestesióloga por derecho propio, nombrada becaria en el Departamento de Anestesiología de la Mayo Graduate School of Medicine de 1962 a 1965 y miembro del Departamento de Anestesiología de Mayo Clinic desde el 1 de octubre de 1965.
El interés del Dr. Carney en los trastornos y síndromes endocrinos comenzó en 1966 después de leer un artículo del Dr. Dillwyn Williams que describía el síndrome de neoplasia endocrina múltiple 2B (MEN 2B).
La contribución inicial del Dr. Carney incluyó descripciones de hiperplasia medular en feocromocitomas bilaterales en MEN 2B. Posteriormente, las investigaciones llevaron a informar síndromes no reconocidos previamente, en particular la tríada de Carney, el complejo de Carney y el síndrome de Carney Stratakis.
La identificación de estas entidades se logró a través de años de recopilación de casos inusuales, establecimiento de una relación con los pacientes, trabajo de detective exhaustivo con seguimiento en todo el mundo y síntesis de hallazgos aparentemente no relacionados en entidades clínicas y patológicas coherentes.
Al comprender las conexiones sutiles entre los procesos de enfermedades raras, Carney estableció varias reglas que sigue cumpliendo: la concurrencia de los tumores es estadísticamente improbable incluso en un paciente debido a su rareza; las neoplasias suelen ser múltiples en los órganos afectados; las lesiones aparecen a una edad en la que no se esperan tumores, especialmente en comparación con su contraparte esporádica; y la asociación tiene una marcada predilección por el sexo: "entonces se puede argumentar que es probable que la concurrencia de los tumores no sea una coincidencia".
Con base en la presencia de estos principios, la asociación que involucra tumores del estroma intestinal gástrico (GIST), condromas pulmonares y paragangliomas funcionales extraadrenales se hizo claramente evidente.
Esta constelación fue una de las primeras descripciones del Dr. Carney de las asociaciones sindrómicas y fue descrita en el New England Journal of Medicine en 1977. Esto llegó a conocerse como la tríada de Carney.
Su interés en esta tríada comenzó después de revisar un artículo de Henry D. Appleman, MD, de la Universidad de Michigan en Ann Arbor. De acuerdo con sus principios de comprensión de las asociaciones sindrómicas, señaló que de 127 casos de tumores GIST, tres ocurrieron predominantemente en mujeres jóvenes, eran múltiples y tenían un desarrollo insidioso con tumores bien localizados de crecimiento lento en comparación con el otros 124 casos que se presentan con mayor frecuencia en hombres en su quinta o sexta década con tumores malignos agresivos.
En su informe inicial, describió la aparición simultánea de tres tumores inusuales en cuatro pacientes jóvenes: condroma pulmonar, leiomiosarcomas epitelioides y paragangliomas funcionantes. En informes posteriores de él mismo y de otros que habían desarrollado un interés en la asociación, los tumores de esta tríada ocurren en varios momentos, a menudo con largos períodos de tiempo entre sus apariciones en un paciente determinado.
Más de 30 años después, Carney continúa estudiando su tríada original y encontró asociaciones con otras dos entidades, leiomiomas esofágicos y adenomas suprarrenales, postulando que esto puede ser en realidad una pentada en etiología.
Con más de 60 años de seguimiento, el Dr. Carney ha publicado resultados a largo plazo sobre pacientes a los que ha diagnosticado como tríada de Carney con una tasa de mortalidad específica de la enfermedad del 80%.
El Dr. Carney se retiró en 2018 a la edad de 80 años.
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