"Para mí, el logro alto no es el número de publicaciones, sino ser una mujer exitosa en un mundo de hombres profesionales. Y con eso me refiero a preocuparme más por hacer la paz y nutrir al individuo y al medio ambiente que al éxito, ganar, poseer o dirigir". Judith Goslin Hall
Genetista clínica y pediatra nacida el 3 de julio de 1939 en Boston, Massachusetts, EEUU.
Hija de un ministro, se graduó en la Garfield Hight School de Seattle (Washington) y luego asistió a la Wellesley College, donde obtuvo su bachelor of arts en 1961.
En 1966 obtiene su MD en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle. Durante su primer año hizo una materia optativa de genética (nadie más en su clase había “descubierto” la genética todavía; como resultado, tenía una hora a la semana con uno de los “padres” de la genética médica, el Dr. Arno Motulsky), también completó una maestría en genética, estudiando la producción de hemoglobina fetal en condiciones de poco oxígeno.
En 1967 se mudó a la Universidad Johns Hopkins y completó su beca con el destacado genetista clínico Dr. Victor McKusick, quien la invitó a llevar adelante la investigación de Dave Rimoin sobre la deficiencia de la hormona del crecimiento y el enanismo.
En 1972 trabaja como docente en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en el programa de genética clínica con sede en el Hospital de Niños de Seattle, cubriendo trastornos de alto perfil genético como errores congénitos del metabolismo y anomalías cromosómicas.
Su primer año sabático tuvo como objetivo comprender tanto la amplitud de los trastornos asociados con la artrogriposis (contracturas congénitas múltiples, unos 400 trastornos según el último recuento) como al menos algunos de los mecanismos patogénicos involucrados.
En 1980 fue nombrada profesora de medicina y pediatría en la Universidad de Washington, Seattle.
En 1981, Profesora de genética médica en la Universidad de Columbia Británica, Canadá y Directora de los Servicios de Genética de Columbia Británica.
En 1988: se tomó su segundo año sabático, después de recibir el Premio de Investigación Killam Senior Fellowship, durante un año en la Universidad de Oxford, Reino Unido, lo que la ayudó a comprender la utilización de modelos de ratón para trastornos humanos seleccionados y las homologías de los trastornos de impronta/epigenéticos en ratones y humanos.
En la década 1990 – 2000 fue Presidente de Pediatría y Profesora de Pediatría/Genética Médica en la Universidad de Columbia Británica y Médica Jefe del Centro de Salud Infantil y Femenina de Columbia Británica, Vancouver.
En pediatría, se involucró en la educación pediátrica, la prestación de atención médica para niños, cuestiones de defensa de los niños, cuestiones de género, salud pediátrica internacional y planificación de recursos para médicos pediátricos.
Sus intereses de investigación se encuentran en las áreas de anomalías congénitas humanas, mecanismos de enfermedad, la historia natural de los trastornos genéticos, artrogriposis y gemelos monocigóticos.
Ha descrito muchos síndromes nuevos y la historia natural de muchos trastornos.
Ha publicado más de 300 artículos originales, 145 capítulos y secciones de actas de congresos y siete libros.
Ha sido Vicepresidenta de la Sociedad de Investigación Pediátrica y Presidenta de la Sociedad Occidental de Investigación Pediátrica, la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y la Sociedad Estadounidense de Pediatría. Ha estado en las Juntas o Consejos de la Fundación Gairdner, el Consejo de Investigación Médica de Canadá, la Federación Internacional de genética, el milagro de los niños estadounidenses y canadienses Networks, la Fundación Vancouver, la International Asociación Pediátrica y Genoma Canadá.
Ella ha sido una de las Asesoras de Ciencia y Tecnología del gobierno de Canadá, presidió el Consejo Asesor Científico de Salud de Canadá y está en el Consejo Asesor Científico del Consejo de Academias Canadienses.
Es miembro fundador de la Academia Canadiense de Ciencias de la Salud y es responsable de su primera evaluación.
Ha recibido muchos premios, incluido un premio y una membresía vitalicia en la Sociedad Pediátrica Canadiense y el Premio Alan Ross.
Fue nombrada una Oficial de la Orden de Canadá en 1998.
Dió nombre a un epónimo: El síndrome de Pallister-Hall es un trastorno autosómico dominante pleiotrópico que comprende hamartoma hipotalámico, disfunción pituitaria, polidactilia central y malformaciones viscerales.
En 1980 , Hall, Pallister y colegas informaron sobre 6 bebés con un síndrome de malformación letal neonatal de hamartoblastoma hipotalámico, polidactilia postaxial y ano imperforado.
Todos los casos fueron esporádicos y los cromosomas aparentemente normales. Los padres no eran consanguíneos. Ninguna exposición ambiental fue común a todos los casos. La hipófisis anterior no se encontró en ningún paciente. Un tumor hipotalámico en la superficie inferior del cerebro se extendía desde el quiasma óptico hasta la fosa interpeduncular. El tumor reemplazó al hipotálamo y otros núcleos que se originan en la placa hipotalámica embrionaria. Estaba compuesto principalmente de células que se asemejaban a células germinales primitivas e indiferenciadas.
En 1989, Pallister et al describieron otros 3 casos. Un paciente tenía ano imperforado e hidronefrosis derecha e hidrouréter con riñón izquierdo ausente; otro tenía el ano imperforado sin las anomalías renales. Se sospechó de un teratógeno debido al hecho de que no se reconocieron casos antes de febrero de 1978.
* Paediatr Child Health Vol 16 No 7 August/September 2011
* Kathryn Scott y Mike Cadogan - LITF 2020
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