El Dr. Bryan D. Hall es un genetista clínico nacido en Lexington, Kentucky.
Recibió su título de médico de la Escuela de Medicina de la Universidad de Louisville en 1965 y ha estado en práctica durante más de 20 años.
Despues de ser interno en el Louisville Children´s Hospital, pasa un año en el United Kingdom incluyendo 6 meses como ayudante de Dan Byek en el famoso Great Ormond Street Hospital in London.
Retorna a Louisville Children en 1967/68 como Jefe de Residentes haciendose famoso por su meticulosidad en la observación y el diagnóstico.
En 1972 inicia formalmente su carrera académica como profesor asistente en la Universidad de California, San Francisco.
Se unió al Dr. Charles Epstein y se convirtió en Director Asociado del Birth Defects Center.
Bryan y otros colegas de la UCFS como Robert Erickson y Mitchell Golbus, crean un programa llamado "Distribution of genetic couseling services", un modelo que progresivamente fue adoptado por todos los centros genéticos académicos de EEUU.
En 1978, Bryan recibió una beca de la Fundación Alexander von Humboldt y pasó 12 meses en la unidad del Dr. Jurgen Spranger en Main, Alemania. Durante este tiempo y con la guía del Dr. Spranger, Bryan enfocó su interés en una pasión de larga duración: displasias esqueléticas.
Los documentos importantes en la hipocondroplasia y la displasia campomélicas, ambos aún citados por cualquier persona que escriban en estos temas, vinieron de ese trabajo en general.
Justo antes de salir de San Francisco por Alemania por su sabática, la observación clínica muy significativa de Bryan, quizás su más significativa, se escribió y se presentó al "Journal of Pediatrics": la entidad de ''Atresia Gonadal y Anomalías múltiples asociadas'' [Hall , 1979].
Este síndrome representa uno de esos ejemplos raros de una sola publicación de autor como un documento original. Actualmente, esta condición es ahora un trastorno bien comprobado que ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 en 10,000 recién nacidos y es un síndrome de anomalía congénito múltiple bien reconocido [Blake et al., 1998].
En ese momento, el increíble importancia de esta observación en el campo no estaba claro. Si bien la causa y la patogénesis de esta condición siguen siendo desconocidas, los planes naturales de la historia y la gestión para el cuidado de los pacientes se entienden mejor en los últimos años.
Recientemente, John Graham sugiere llamar a esta condición el síndrome de Hall-Hittner [Graham, 2001].
En 1981, Bryan y su familia se mudaron a la Universidad de Kentucky, donde asumió el papel de jefe de la División de Genética y Dismorfología del Departamento de Pediatría presidida por la Dra. Jacqueline Noonan.
Desde mediados de la década de 1970 en San Francisco hasta las últimas dos décadas en Lexington, Bryan ha continuado con su principal pasión en el campo: la identificación, la erudición y la delimitación de síndromes. Entre sus muchas contribuciones, incluidos los estudios de trabajo con muchos colaboradores en el campo en toda América del Norte, estuvo el papel que desempeñó en el reconocimiento y caracterización de numerosos trastornos ahora bien establecidos:
Síndromes de Langer-Giedion, Nager, OEIS, branquio-óculo-facial, Pallister-Killian, Beare-Stevenson, Costello, Feingold, por nombrar solo algunos.
Es imposible que el currículum vitae de cualquier médico académico (con largas listas de publicaciones y nombramientos) transmita incluso una pequeña idea de las habilidades y capacidades clínicas de esa persona.
Esto es cierto después de la lectura del impresionante CV de Bryan.
Sin embargo, todos aquellos que han pasado incluso un breve período de tiempo con Bryan Hall son inmediatamente conscientes de su asombrosa perspicacia clínica.
Los presentes autores no pueden sugerir a nadie en el campo que tenga una mejor comprensión de la caracterización de los límites a menudo poco claros de una entidad fenotípica. La capacidad de Bryan para observar los signos clínicos importantes, revisar la literatura en su totalidad y caracterizar un síndrome, aún en la etapa de su delineación, ha asombrado a todos los asistentes al taller David W. Smith sobre malformaciones y morfogénesis durante más de dos décadas.
Esta perspicacia única junto con un sentido común innato ha llevado al desarrollo de un conjunto de reglas conocidas por sus muchos protegidos como "Reglas de dismorfología de Hall".
Hall asume en 2001 como Jefe de Genética y Dysmorfología del Departamento de Pediatría en la Universidad de Kentucky College of Medicine, Lexington.
El 12 de marzo de 2003, 40 colegas y miembros de la familia se reúnen en la UCLA Conference Center, Lake Arrowhead, para celebrar en su honor la increíble carrera como Clínico, Dismorfólogo y Profesor.
Escribió:
"Nager acrofacial dysostosis: Autosomal dominant inheritance in mild to moderately affected mother and lethally affected phocomelic son". American Journal of Medical Genetics, New York, 1989.
"The Dysmorphic Child". In: Bruce O. Berg, editor, Child Neurology : A Clinical Manual. 1994.
"Lethality in Desbuquois dysplasia: three new cases". Pediatric Radiology, skeletal dysplasia issue, 2001, 31: 43-47.
* US News
* American Journal of Medical Genetics (2003)
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