sábado, 17 de septiembre de 2022

DRA. RENATA LAXOVA

Renata Laxova nació en Brno, Checoslovaquia, donde pasó los felices primeros ocho años. 
En 1939, fue enviada por sus padres en uno de los Kindertransports de Nicholas Winton, en Inglaterra para vivir con una familia durante el Holocausto.
Regresó con sus padres en Checoslovaquia en 1946.
Obtuvo su MD y luego su doctorado en la Universidad Masaryk en Brno. 
Sus especialidades eran pediatría y genética médica.
Poco después de la invasión soviética de Checoslovaquia en agosto de 1968, escapó por segunda vez a Inglaterra, esta vez con su esposo y sus dos hijas.
Mientras estaba en Inglaterra, trabajó con Lionel S. Penrose en el Centro Kennedy-Galton en Londres, investigando deficiencia mental. 
En 1975, se mudó a Madison, Wisconsin, donde se unió a la Facultad de Medicina de la Universidad de Wisconsin.
Durante su mandato, Renata hizo contribuciones fundamentales a los campos de la genética médica, discapacidades del desarrollo humano, asesoramiento genético y diagnóstico prenatal. 
Estableció la red estatal de servicios genéticos en Wisconsin, instituyó el Programa de Grados de Estudios de Maestría de Consejeros Genéticos de la Universidad de Wisconsin y abogó incansablemente por los servicios genéticos en Wisconsin y a nivel nacional. 
Era una clínica brillante y una educadora que inspiró a sus alumnos a ser practicantes más compasivos. Estaba dedicada a sus pacientes, su carrera, sus colegas y sus alumnos.
Ella amaba a las personas y la vida misma. Sus pasiones incluían la música, ópera, libros, caminatas con amigos y perros y niños.
Era amable, compasiva, generosa, como una madre o abuela para muchos, y un oyente increíble durante los tiempos difíciles. Ella adoraba a su nieto, Zander.
Como sobreviviente del Holocausto, Renata sintió que le debía la vida de ella y de sus padres a Sir Nicholas Winton. Sintió firmemente que era su deber educar sobre la tolerancia. Ella dio muchas conversaciones a estudiantes de secundaria en todo Estados Unidos y Europa sobre sus experiencias con el Holocausto. Su mensaje fue: "Nunca olvidemos lo que pasó".
Renata Laxova murió después de una breve enfermedad el 30 de noviembre de 2020, a los 89 años. Su familia estaba a su lado.
Le precedieron en la muerte su esposo, Tibor Lax. Le sobreviven sus hijas, Daniela Lax, Anita Laxova y su nieto, Zander Steichen. 
El síndrome que lleva su nombre es un síndrome de retraso del crecimiento intrauterino y múltiples malformaciones. 
La larga lista de características incluye microcefalia, lissencefalia, edema subcutáneo severo, músculos atróficos, deformidades de flexión, dedos superpuestos, pies de rockero-fondo, talones sobresalientes, sindactilia de dedos, genitales hipoplásicos, hipertelorismo ocular, párpado en ausencia y cuello corto. La herencia es autosómica recesiva.
Laxova fue autora de 64 artículos revisados ​​por pares, como se muestra en Scopus. Sus más citados son:
"Criterios de diagnóstico para el síndrome de Walker-Warburg"
"La región crítica del Xq humano"
"Mutaciones del gen P en albinismo oculocutáneo, albinismo ocular y síndrome de Prader-Willi más albinismo" 

* Obituary - November 2020
* Ciencia

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