jueves, 27 de octubre de 2022

DR. CHARLES UPTON LOWE

Pediatra, investigador y educador, tuvo una larga y distinguida carrera en medicina académica y servicio público. 
Nacido en Pelham, Nueva York, el 24 de agosto de 1921, hijo de Joseph y Edith (Rosenfield) Lowe, estudió en Horace Mann y se licenció en el Harvard College (cum laude) en 1942 y en la Facultad de Medicina de Yale (cum laude) en 1945. 
Tras realizar un internado en el Hospital Infantil de Boston, se convirtió en jefe de residentes de pediatría en el Hospital General de Massachusetts, donde sus investigaciones le llevaron a descubrir un trastorno metabólico conocido como síndrome de Lowe
En 1948 se incorporó a la Universidad de Minnesota como becario del Consejo Nacional de Investigación y posteriormente fue nombrado profesor adjunto de Pediatría. 
Tres años más tarde se incorporó al cuerpo docente de la Universidad de Buffalo (Nueva York), donde se convirtió en profesor de medicina y becario de Buswell. 
Pasó dos años sabáticos en el Laboratorio de Investigación de Virus de la Universidad de Cambridge, Inglaterra. 
De 1965 a 1968, fue profesor de pediatría y director del Centro de Desarrollo Humano de la Universidad de Florida, en Gainesville. Mientras estuvo allí, completó una encuesta nacional sobre la nutrición de los niños en edad preescolar y realizó estudios sobre la modificación del metabolismo humano en las enfermedades metabólicas. 
En 1968 fue nombrado Director Científico del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, NIH, Bethesda, MD. 
Dejó el NICHD para convertirse en Asistente Especial para Asuntos de Salud Infantil del Subsecretario de Salud en la Administración Ford. 
Regresó al NICHD en 1983 y pasó allí el resto de su carrera. 
Uno de sus proyectos fue el desarrollo de una vacuna contra la fiebre tifoidea, que le llevó a Nepal, donde pudo disfrutar del senderismo en el Himalaya y continuar con su afición de toda la vida por el alpinismo. 
Durante su carrera, el Dr. Lowe recibió muchos honores, contribuyó con más de 100 artículos a las principales revistas médicas y científicas y fundó la revista Pediatric Research, de la que fue editor durante 12 años. 
Tras jubilarse en 1994, Charles se trasladó a Cambridge, MA, donde se sumergió en la vida de Harvard, asistiendo a clases, recaudando fondos y ejerciendo de historiador y archivero de Lowell House, su residencia de estudiantes. 
El Dr. Lowe era un hábil trabajador de la madera, astuto coleccionista de arte y ávido jardinero. Se sintió especialmente orgulloso de la restauración de su histórica casa en Woods Hole, MA. que se quemó en un incendio accidental. 
En su jubilación escribió "Time Out of Mind: Una aventura afgana", un libro sobre su viaje por Afganistán e India en 1954, ilustrado con sus propias fotografías. 
Murió 
A Charles le sobrevió su amada esposa, Barbara Bitting Frazer y sus cuatro cariñosos hijos.
Lowe murió el 9 de febrero de 2012.
El síndrome de Lowe o "Lowe Syndrome" (LS) es una condición genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. También conocido como el síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL), éste fue descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
El gen del LS se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición. Las mujeres que tienen el gen alterado de Ls son portadoras y no suelen tener síntomas de la enfermedad.
Las características son:
Cataratas en los ojos, descubiertas en el recién nacido o poco después.
Glaucoma (aproximadamente en la mitad de los pacientes).
Tono muscular disminuido (hipotonía)  y desarrollo motor retrasado.
Retraso mental, variable, des de dentro de la normalidad o leve a a severo.
Convulsiones (aproximadamente en la mitad de los pacientes).
Problemas severos de comportamiento (en algunos casos, sobre todo cerca de la adolescencia).
Problemas con los riñones que pierden substancias por la orina (acidosis tubular renal, tubulopatía).
Estatura baja.
Problemas en la hemostasia con tendencia al sangrado en las intervenciones.
Tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones que se minimizan con tratamiento.
La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones.

* Obituary - Cambridge, MA - The Boston Globe 2012
* Asociación Sindrome de Lowe en España (ASLE)

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