Bart Loeys es profesor de genética médica en el Centro de Genética Médica del Hospital Universitario de Amberes (Bélgica) y en el departamento de Genética Humana del Centro Médico de la Universidad Radboud de Nimega (Países Bajos).
Está casado con la Dra. Frederike Carton y es el orgulloso padre de cuatro hijos: Hannah, Elisabeth, Matthias y Lara.
Se graduó como médico en la Universidad de Gante en 1995 y posteriormente comenzó su formación en pediatría en el Hospital Universitario de Gante. Durante esta formación (1998-2002), combinó actividades clínicas y de investigación y trabajó como investigador clínico junior del Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek-Vlaanderen en el Centro de Genética Médica de la Universidad de Gante.
De 2002 a 2005, fue admitido en el programa de becas de genética médica del Instituto Médico Johns Hopkins de Baltimore (EE.UU.) (director: Prof. Dr. David Valle). Como Bélgica no contaba entonces con una acreditación oficial para los genetistas clínicos, esta beca adicional era crucial para desarrollar habilidades adicionales en los aspectos clínicos y de laboratorio de la genética.
Al final de su beca, obtuvo con éxito la certificación en genética clínica de la Junta Americana de Genética Médica.
Desde 2005, a su regreso a Bélgica, ha sido investigador clínico senior en el Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen, inicialmente en el Centro de Genética Médica-Ghent y, desde diciembre de 2010, en el Centro de Genética Médica del Hospital Universitario de Amberes (Jefe de Departamento: Prof. Dr. Geert Mortier).
Tambien trabajó como genetista clínico en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética del Hospital Universitario Johns Hopkins de Baltimore (Estados Unidos).
Sus intereses especiales son los trastornos del tejido conectivo, concretamente los síndromes hereditarios de aneurisma aórtico.
En colaboración con el profesor Dietz del Johns Hopkins, describió un nuevo síndrome de aneurisma aórtico que ahora lleva sus nombres.
El síndrome de Loeys-Dietz es un síndrome de aneurisma aórtico autosómico dominante caracterizado por una afectación multisistémica.
La tríada clínica más típica incluye hipertelorismo, úvula bífida o paladar hendido y aneurisma aórtico con tortuosidad.
La historia natural es significativa para la disección aórtica a menor diámetro aórtico y aneurismas arteriales en todo el árbol arterial.
La causa genética es heterogénea e incluye mutaciones en los genes que codifican los componentes de la vía de señalización del factor de crecimiento transformante beta (TGFβ): TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 y TGFB2.
A pesar de la naturaleza de pérdida de función de estas mutaciones, los tejidos aórticos derivados de los pacientes muestran evidencia de un aumento (en lugar de una disminución) de la señalización del TGFβ. Estos datos ofrecen nuevas opciones para las intervenciones terapéuticas.
El 16 de diciembre de 2020, el profesor Bart Loeys, especialista de renombre mundial en el síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas (como el síndrome de Loeys-Dietz), copresidente del comité científico de la Fundación 101 Genomas y líder del proyecto GEMS, recibió el prestigioso premio Francqui 2020 de manos de Su Majestad el Rey.
La prestigiosa lista de galardonados muestra que el profesor Bart Loeys es uno de los pocos, si no el único, galardonado cuyo trabajo está específicamente relacionado con las enfermedades raras.
Numerosos periódicos informaron de que se le había concedido el premio por "su investigación clínica y traslacional que ha conducido a la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas humanas que afectan a los vasos sanguíneos".
El premio se concedió, por tanto, por sus investigaciones sobre el síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas (como el síndrome de Loeys-Dietz), que han contribuido a la comprensión de los mecanismos genéticos que causan daños en la aorta. Mecanismos genéticos que, si se comprenden, podrían conducir a la prevención de la rotura aórtica incluso fuera del ámbito de las enfermedades raras.
El profesor Bart Loeys se une a eminentes galardonados como Henri Pirenne, Christian de Duve, Ilya Prigogine, François Englert, Mathias Dewatripont, Philippe Van Parijs y Olivier De Schutter.
La ceremonia de entrega tuvo lugar en el Palacio de las Academias en un comité muy reducido y según un protocolo muy estricto debido al COVID19.
Durante la ceremonia, los profesores Bart Loeys y Cédric Blanpain tuvieron la oportunidad de explicar sus respectivas investigaciones a Su Majestad el Rey.
El Rey les preguntó entonces si era concebible que trabajaran en un proyecto conjunto. El profesor Bart Loeys propuso al profesor Cédric Blanpain poner su experiencia en células madre al servicio del proyecto GEMS. Esto dio al profesor Bart Loeys la oportunidad de explicar el proyecto GEMS al Rey y al profesor Blanpain.
El grupo de investigación del profesor Loeys está formado actualmente (2017) por cuatro postdoctorales senior y diez estudiantes de doctorado. Este equipo se centra en desentrañar las bases genéticas y fisiopatológicas de la enfermedad aneurismática aórtica utilizando diferentes modelos de enfermedad (ratones oa, células musculares lisas vasculares iPSC) como paradigma para la elucidación fundamental de la patogénesis de los aneurismas aórticos. También estableció una nueva línea de investigación que estudia los cardiomiocitos iPSC para desentrañar las bases moleculares de las arritmias cardíacas heredadas.
Desde 2016, ocho estudiantes de doctorado defendieron con éxito sus tesis doctorales bajo su dirección en la Facultad de Medicina de la Universidad de Amberes.
La excelente calidad y repercusión de su investigación también se pone de manifiesto en el hecho de que ha recibido una beca de inicio del ERC y una beca de consolidación del ERC.
En 2013, recibió una beca de inicio del ERC para estudiar las bases genéticas de la aortopatía relacionada con la válvula aórtica bicúspide.
En 2018, adquirió una beca consolidadora del ERC para estudiar los modificadores genéticos que subyacen a la gravedad variable de la aortopatía en la aorta aneurismática torácica.
En los últimos 10 años, su equipo de investigación en Amberes ha identificado 8 nuevos genes en trastornos aneurismáticos (TGFB2, TGFB3, SKI, BGN, SMAD6, TBX20, ROBO4, uno no publicado) y 5 nuevos genes en otros trastornos monogénicos (DLL4, SLC25A26, SEC61A1, GFI1B, IBA57).
La investigación actual se centra en encontrar modificadores de la gravedad de la enfermedad. Al detectar estas capacidades modificadoras de la propia Madre Naturaleza, el grupo de investigación pretende descubrir nuevas y prometedoras pistas para estrategias terapéuticas.
* PubMed
* Ciencia
* 2020, GEMS / MERCREDI, DÉCEMBRE 30TH, 2020 - Fundación 101 Genomas
* Fondation Francqui - Stichting 2017
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