O'Brien nació en Rochester, Nueva York, el 14 de julio de 1934, conocido internacionalmente por su descubrimiento de la causa genética de la enfermedad de Tay-Sachs y su desarrollo de pruebas de detección de la enfermedad.
Asistió a la Universidad de Loyola en Los Ángeles, luego obtuvo su M.S. en fisiología y su M.D. en la Universidad de Creighton en Omaha, Nebraska.
Además de su trabajo científico y académico, fue un exitoso pianista y pintor de jazz, así como un científico y erudito productivo. Sus pinturas se han mostrado en galerías y en el UCSD Faculty Club.
Entre 1960 y 1970, John lidera una investigación sobre la lipidosis hereditaria. Con su colega Shintaro Okada, descubrió el defecto subyacente que resultó en la enfermedad de Tay-Sachs, una deficiencia de la enzima lisosómica hexosaminidasa A.
En 1969, publicó el primero de varios artículos que describen la base genética de la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno paralizante heredado que conduce al retraso mental, la ceguera y la muerte en la infancia y la primera infancia. La enfermedad afecta principalmente a los bebés de los padres judíos, particularmente a los de la ascendencia de Europa Central y Oriental.
O'Brien también desarrolló una prueba para detectar el feto en desarrollo para Tay-Sachs en el útero, y para identificar portadores del gen recesivo, a fin de informar mejor a las parejas que consideran el embarazo de la probabilidad de concebir a un niño con la enfermedad. Su trabajo científico y sus esfuerzos en apoyo de la detección llevaron al establecimiento de programas generalizados de evaluación, educación y asesoramiento para personas de alto riesgo, lo que resultó en una disminución en el número de muertes de Tay-Sachs.
"John O'Brien fue uno de los primeros pioneros en la aplicación del conocimiento adquirido en el laboratorio para ayudar a los pacientes. Se basó en su importante trabajo científico para convertirse en un defensor de los programas genéticos de detección y educación, cerrando efectivamente la brecha entre la ciencia básica y la atención al paciente", dijo el Vicecanciller de Ciencias de la Salud de la UCSD, Edward W. Holmes, M.D.
"Representó lo mejor que los científicos médicos tienen para ofrecer, combinando su increíble talento para el descubrimiento y su profunda compasión para que las personas alivien el dolor y el sufrimiento, y reduzcan la incidencia de una enfermedad trágica e incurable".
Su foque de investigación fue una familia de enfermedades llamadas enfermedades de "almacenamiento", caracterizadas por la acumulación de células de materiales que normalmente se descomponen y se metabolizan. La acumulación tóxica resultante de materiales de desecho en las células previene la función normal y a menudo conduce a la muerte temprana, como se ve en enfermedades como Tay-Sachs y la enfermedad de Gaucher.
También es conocido por su descubrimiento y secuencia de una familia de proteínas llamada "prosapasinas", moléculas que estimulan la regeneración y la supervivencia neuronal. Recientemente, uno de estos compuestos ingresó a ensayos clínicos para pacientes con diabetes con neuropatía sensorial.
Fue fundador de Myelos Neurosciences Corporation, una de las primeras compañías de "spin-off" resultantes de la tecnología desarrollada en UCSD, y con frecuencia fue citado como un modelo para desarrollar con éxito en la universidad y la industria, el desarrollo de tratamientos para enfermedades, basada en hallazgos básicos de la investigación.
Sus membresías profesionales incluyeron la Sociedad de Neurociencia, la Sociedad Americana de Neuroquímica, la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia y la Federación de Sociedades Americanas para la Biología Experimental.
Entre los muchos premios que obtuvo durante su carrera se encontraban el Premio Supelco de 1995 de la American Oil Chemists Society por sus investigaciones originales sobre grasas, aceites, química de lípidos o bioquímica; el Premio al Investigador de Neurociencias Jacob Javits de los Institutos Nacionales de Salud; el premio Foster Elting Bennett Profesor otorgado por la Asociación Americana de Neurológicos, y el Premio de la Fundación Nacional de March of Dimes por el distinguido liderazgo voluntario en la lucha contra los defectos de nacimiento.
Recibió el Premio al Mérito Asociado de UCSD a la Excelencia en Investigación, y un Premio a los Alumnos Distinguidos de la Universidad de Loyola.
Falleció el jueves 1 de febrero de 2001 en su casa de La Jolla. Tenía 66 años. La causa fue una larga enfermedad relacionada con complicaciones posteriores a la poliomielitis, dijo su familia.
"John era un científico de clase mundial, un estimado colega, un mentor maravilloso para sus alumnos y una persona cálida y afectuosa que será profundamente extrañada", dijo Leon Thal, M.D., presidente del Departamento de Neurociencias de la UCSD School of Medicine.
Le sobreviven su esposa Susan, seis hijos y veinte nietos.
* In Memoriam - University of California, San Diego - 2001
* Journal of Child Neurology - 2011
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