Nació el 1 de enero de 1892 en Pochiavo, cantón de Graubünden, en la zona suiza de habla italiana. Su padre se llamaba Pietro Antonio, y regentó durante un tiempo el café Suizo de Madrid, en España; su madre era Alice von Grebel. Fue a la escuela en Schiers, parte suiza de habla alemana y después continuó en Zurich.
Se formó como médico en las Universidades de Lausana, Berna y Zurich, graduándose en 1918-19. Tras un breve periodo interesado en la patología, comenzó su formación pediátrica en 1920 en el Hospital de niños de Zurich teniendo como maestro a Emil Feer, primer profesor de pediatría de Suiza. Su tesis doctoral trató el tema del "Íleo congénito" (1920).
Reorganizó y modernizó completamente el hospital y supo aplicar los nuevos conocimientos y métodos de la bioquímica y la fisiología a la clínica.
Se formó en bioquímica con Emil Abderhalden en Halle, Alemania.
Después de la habilitación, donde abordó el tema de los aspectos clínicos y serológicos de la escarlatina, fue profesor de pediatría en la Universidad de Zurich y, en 1929, cuando tenía 37 años, pasó a dirigir el Hospital de Niños sustituyendo a su maestro Feer.
Permaneció en este puesto hasta su jubilación en 1962, aunque estuvo activo prácticamente hasta su muerte.
Permaneció en este puesto hasta su jubilación en 1962, aunque estuvo activo prácticamente hasta su muerte.
En 1927 describió la entidad hematológica que lleva su nombre: la anemia de Fanconi, la anemia perniciosiforme infantil familiar, también conocida con el nombre de panmielopatía familiar.
La describió en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea. Más tarde, entre 1964 y 1976 con Schroeder pudieron comprobar que se debía a anomalías cromosómicas y reconocieron su herencia autonómica recesiva.
Con Schuler, en 1969, incorporaron al diagnóstico la provocación de la fragilidad cromosómica con la exposición a agentes alquilantes, y Auerbach, en 1985, llegó a establecer el diagnóstico prenatal.
La describió en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea. Más tarde, entre 1964 y 1976 con Schroeder pudieron comprobar que se debía a anomalías cromosómicas y reconocieron su herencia autonómica recesiva.
Con Schuler, en 1969, incorporaron al diagnóstico la provocación de la fragilidad cromosómica con la exposición a agentes alquilantes, y Auerbach, en 1985, llegó a establecer el diagnóstico prenatal.
En 1936, junto con Uehlinger y Knaucer describió la fibrosis quística, en el trabajo titulado "Das Coelioksyndrom bei angeborener zystisher Pancreas Fibromatose un Bronchicktasis". Ese mismo año describió también la insuficiencia tubular global llamada enfermedad de Toni-Debré-Fanconi.
Hoy se conocen mejor las formas idiopáticas del síndrome y las hereditarias secundarias a intolerancia a la fructosa, galactosemia, raquitismo dependiente de la vitamina D, cistinosis, síndrome de Lowe, etc.
Hoy se conocen mejor las formas idiopáticas del síndrome y las hereditarias secundarias a intolerancia a la fructosa, galactosemia, raquitismo dependiente de la vitamina D, cistinosis, síndrome de Lowe, etc.
En 1922 Feer, maestro de Fanconi había descrito un complejo sintomático que llamó acrodinia infantil y que interpretó como una “neuropatía del sistema vegetativo”. Los niños afectados por este síndrome presentaban sueño intranquilo, malhumor, sudores, cianosis de las regiones periféricas, dolores abdominales paroxísticos, taquicardia e hipertensión arterial.
En 1948 Fanconi estableció su relación con la administración previa de calomelanos. La eliminación de esta exposición supuso la erradicación de la enfermedad.
En 1948 Fanconi estableció su relación con la administración previa de calomelanos. La eliminación de esta exposición supuso la erradicación de la enfermedad.
En 1951 Fanconi y sus colaboradores describieron una enfermedad renal crónica de la infancia caracterizada por poliuria, fallo del crecimiento y fallo renal progresivo, que llamaron nefroptosis familiar juvenil.
Más tarde Hogness y Burnell, en 1954, presentaron una serie de casos clínicos similares en adultos, con anatomía patológica constante (quistes renales medulares). Se reprodujo después experimentalmente. La enfermedad quística medular se hereda de forma autonómica dominante, en tanto que la nefroptosis familiar juvenil lo hace de forma autonómica recesiva.
Más tarde Hogness y Burnell, en 1954, presentaron una serie de casos clínicos similares en adultos, con anatomía patológica constante (quistes renales medulares). Se reprodujo después experimentalmente. La enfermedad quística medular se hereda de forma autonómica dominante, en tanto que la nefroptosis familiar juvenil lo hace de forma autonómica recesiva.
En 1943 junto con Wissler, Fanconi describió la denominada subsepsis alérgica, que después se identificó como una artritis reumatoide juvenil de comienzo sistémico.
En 1952, en colaboración con Schlesinger, identificó la forma hipercalcémica crónica idiopática (forma de Fanconi-Schlesinger), en 1952, que combina osteosclerosis, hiperazotemia, deficiencia mental, facies peculiar y cardiopatía (estenosis aórtica supravalvular o estenosis de arterias pulmonares periféricas).
Esta enfermedad se incluyó después en el síndrome de Williams-Beuren (1961 y 1972).
Esta enfermedad se incluyó después en el síndrome de Williams-Beuren (1961 y 1972).
En 1977 uno de sus discípulos leyó su última conferencia durante las XII Jornadas Pediátricas Internacionales, en Sevilla, que llevaba como título "Algunas razones para la desaparición del buen médico".
Guido Fanconi solía presentar al médico ideal como un concertista de arpa. Este instrumento tiene cuatro grupos de cuerdas, que corresponden a las cuatro dimensiones humanas, entre las que el pediatra debe moverse: la dimensión de la causalidad científica (por ejemplo, las enfermedades metabólicas, los problemas del sistema nervioso); la dimensión psicológica; la dimensión social; la dimensión del modo de ver el mundo que, a través de la búsqueda del sentido de la vida, lleva a la bondad del ser humano.
Su tratado de pediatría, traducido a muchos idiomas, fue durante largo tiempo el libro en el que se formaron muchas generaciones de pediatras; algunos tuvieron la ocasión, además, de estar con él en el Hospital donde ejerció durante su vida.
Murió el 10 de octubre de 1979 en Zurich.
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