Uno de los internistas checos más importantes de la segunda mitad del siglo XX, pionero de la hematología en el mundo, nació en 1916.
Creció en Eslovaquia en la familia de un profesor checo y comenzó a estudiar medicina en Bratislava. Después de que la familia regresara a Praga en 1939, debido al cierre de las universidades checas, tuvo que interrumpir sus estudios y trabajó en el Hospital de Petřín (oficialmente como enfermero), donde bajo la dirección del Prof. Karpíška adquirió una amplia experiencia clínica.
Al mismo tiempo, comenzó a estudiar hematología aquí.
En 1957 comenzó a trabajar en el Laboratorio de Fisiopatología de la Hematopoyesis y el Hígado, recién instalado en la Primera Clínica de Medicina Interna.
En 1959, junto con su colega internista Pavel Pudlák, publicó en la revista Blood un trabajo ya célebre, en el que describían un albinismo hereditario hasta entonces desconocido acompañado de un aumento del sangrado.
El síndrome de Hermansky-Pudlak es causado por una anomalía en el ADN, nuestro material hereditario. Ahora se sabe que nueve genes diferentes juegan un papel en el desarrollo de esta enfermedad. Estos genes son: gen HPS1, gen HPS3, gen HPS4, gen HPS5, gen HPS6, gen HPS7, gen AP3B1, gen DTNBP1 y el gen BLOC1S3.
Una de las consecuencias de la anomalía en los genes es que falta cierta sustancia. Esta sustancia juega un papel importante en la formación del pigmento de la piel (melanina). Debido a que se produce una cantidad insuficiente de esta sustancia, habrá menos melanina presente. Como resultado, la piel es de color casi blanco. Los pelos son de color claro a veces casi blanco.
Para contraer la enfermedad, ambos padres deben haber heredado un gen anormal. Si un gen anormal se hereda de uno de los padres y un gen sano del otro padre, no contraerá la enfermedad. Esta forma de herencia se llama herencia recesiva. Esto contrasta con la "herencia dominante", donde solo se necesita un gen anormal para contraer la enfermedad.
En la década de 1970, como profesor de medicina interna, dirigió la Primera Clínica de Medicina Interna, que bajo su liderazgo se convirtió en uno de los centros europeos de investigación hematológica.
Murió en 1980.
* VELKÝ LÉKAŘSKÝ SLOVNÍK
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