John Langdon Down nació el 18 de noviembre de 1828 en una habitación de arriba sobre la tienda de comestibles de la familia en Torpoint, Cornwall.
Su padre, Thomas Joseph Almond Down, había fracasado en el negocio en tres ocasiones, pero prosperó en Torpoint. Torpoint era un pueblo de clase trabajadora y la familia Down vivía entre los artesanos que trabajaban en la base naval de Devonport.
Langdon Down salió de la escuela a la edad de 14 años y pasó los siguientes cuatro años detrás del mostrador de la tienda de su padre. No tenía educación superior. A la edad de 18 años tuvo lo que podría describirse como una experiencia mística. Una fuerte lluvia de verano obligó a la familia a refugiarse en una cabaña. "Me pusieron en contacto con una chica de mente débil y por quien me obsesionaba la pregunta: ¿no se podía hacer nada por ella? Entonces no había ingresado aún como estudiante de medicina" (J Down, 1879 ).
Su primer paso en el camino hacia una carrera médica fue ir a Londres y ser aprendiz de un cirujano en el East End, donde aprendió las habilidades básicas de extracción de sangre, aplicación de ampollas, extracción de dientes y dispensación de medicamentos simples. Rápidamente se dio cuenta de que sin algún conocimiento de las ciencias, los exámenes médicos de calificación resultarían demasiado difíciles para él.
No era su intención ejercer como farmacéutico y nunca se registró como miembro de la Sociedad Farmacéutica. Regresó a Torpoint y con sus conocimientos y habilidades recién adquiridos desarrolló una serie de productos de venta libre muy exitosa que impulsó la facturación de la tienda de su padre. Los directorios locales describieron la empresa como la de "tenderos, quimistas, boticarios, paños de lino y lana".
La Royal Pharmaceutical Society necesitaba un nuevo asistente de laboratorio. Langdon Down fue contactado y regresó a los laboratorios de la Sociedad Farmacéutica donde su principal deber era ayudar a los estudiantes con su trabajo de banco. Esta diversión duró poco. Enfermó, probablemente de tuberculosis, y regresó a Torpoint, donde con descanso, ocio y aire fresco se recuperó gradualmente.
Su padre murió en 1853 y Langdon Down volvió a la carrera de su elección. Ingresó en la escuela de medicina del Hospital de Londres. Fue un estudiante brillante y en su último año se llevó medallas de oro en medicina, cirugía y obstetricia y la medalla al mejor estudiante del año.
Antes de dejar Torpoint había escrito un ensayo premiado sobre "Equilibrio de la naturaleza" con el título "La sabiduría y la beneficencia del Creador, como se muestra en la compensación entre los reinos animal y vegetal". Presentó una copia a Mary Crellin. Ambos eran personas muy religiosas. Lo leyó, lo subrayó y lo guardó. La relación floreció y se casaron a su debido tiempo.
Cuando tomó los exámenes de calificación del Royal College of Surgeons y de la Worshipful Society of Apothecaries, fue nombrado accoucheur residente. Esto le dio comida y alojamiento gratis y combinó sus deberes obstétricos con estudios posteriores, obteniendo el MB de Londres dos años más tarde, nuevamente con gran distinción.
La tinta de su pergamino universitario estaba apenas seca cuando fue nombrado superintendente médico del Royal Earlswood Asylum for Idiots. No tenía experiencia específica que lo equipara para la supervisión de una institución muy grande para personas discapacitadas de todas las edades.
Earlswood había perdido credibilidad en los años inmediatamente anteriores a 1858. Había sido criticado por los comisionados en Lunacy y también en la prensa. Se necesitaba una escoba nueva. John Conolly, el reformador de las instituciones psiquiátricas, fue Visitante de Earlswood y fue él quien dirigió a Langdon hacia abajo a través de los mares agitados de su nueva empresa.
John Conolly fue un ardiente etnólogo, uno de un número cada vez menor. La etnología intentó correlacionar una relación entre los contornos externos del cráneo y el grado de desarrollo de las áreas subyacentes del cerebro. A cada área del cerebro se le asignó una función psíquica o intelectual específica. Paralelamente, la antropología estaba de moda y se pensaba que la clasificación de las formas de la cabeza en diferentes razas se correlacionaba con diferentes habilidades potenciales de aprendizaje.
Los artículos en latín y alemán de Blumenbach fueron traducidos al inglés por Bendyshe en 1865.
La clasificación de Blumenbach de las razas del mundo en mongoles, aztecas, caucásicos, malayos y etíopes fue muy popular. Langdon Down leyó el libro de Bendyshe e inmediatamente se dispuso a intentar asignar a todos los residentes de Earlswood a uno u otro de los grupos raciales de Blumenbach. Fue así como llegó a publicar su clasificación étnica. La base de su clasificación étnica fue la medida de los diámetros de la cabeza y la identificación de rasgos faciales específicos a partir de fotografías que él mismo tomó.
Más de 200 de sus fotografías han sobrevivido, lo que convierte a la colección en el archivo más grande conocido de fotografía clínica de la época victoriana.
Su clasificación étnica nunca llegó a ser ampliamente aceptada y, de hecho, él mismo la abandonó a su debido tiempo. Todo lo que ahora se recuerda de él es su descripción de lo que describió como el tipo mongol.
A veces es criticado por racista. Se pasa por alto su declaración de apertura en la que establece el predominio de los tipos caucásicos. Dijo: "por supuesto que hay numerosos representantes de la gran familia caucásica". Su descripción del grupo mongol condujo al reconocimiento específico de estos residentes como una categoría distinta y, a su debido tiempo, a la designación de aquellos a quienes él describió como mongoles con síndrome de Down.
Publicó su artículo en el London Hospital Reports ( J Down, 1862) y lo volvió a publicar literalmente en el Journal of Medical Science al año siguiente. Iba a ser reimpreso una vez más en 1887, cuando, en asociación con el texto de sus tres conferencias lettsomianas en la Sociedad Médica de Londres, presentó una vez más los artículos que había escrito anteriormente sobre temas neurológicos. ( J Down, 1887 ). Sus papeles se refieren con frecuencia a idiotas e imbéciles. Estos eran términos descriptivos que entonces se usaban comúnmente, pero ahora se abandonan por consentimiento.
Sobre el grupo mongol escribió:
"La gran familia mongol tiene numerosos representantes y es a esta división a la que deseo, en este artículo, llamar la atención especial. Un gran número de idiotas congénitos son típicos mongoles. Tan marcado es esto que, cuando se colocan uno al lado del otro, es difícil creer que los especímenes comparados no sean hijos de los mismos padres. El número de idiotas que se organizan alrededor del tipo mongol es muy grande y presentan un parecido muy estrecho entre sí. Describiré a un miembro idiota de esta división racial, seleccionado entre el gran número que ha caído bajo mi observación".
"El cabello no es negro, como en el mongol real, sino de un color pardusco, liso y escaso. El rostro es plano y ancho, desprovisto de prominencia. Las mejillas son redondeadas y extendidas lateralmente. Los ojos están colocados oblicuamente y los cantos internos más distantes de lo normal entre sí. La fisura palpebral es muy estrecha. La frente se arruga transversalmente por la asistencia constante que los levatores palpebrarum derivan del músculo occipito-frontalis en la apertura de los ojos. Los labios son grandes y gruesos con fisuras transversales. La lengua es larga, gruesa y muy rugosa. La nariz es pequeña. La piel tiene un ligero tinte amarillento sucio, y es deficiente en elasticidad, dando la apariencia de ser demasiado grande para el cuerpo".
"El aspecto del niño es tal que es difícil darse cuenta de que es hijo de europeos, pero con tanta frecuencia se presentan estos personajes que no cabe duda de que estos rasgos étnicos son el resultado de la degeneración".
"El tipo de idiotez de los mongoles ocurre en más del diez por ciento de los casos que se me presentan. Siempre son idiotas congénitos y nunca resultan de accidentes después de la vida uterina. Son, en su mayor parte, casos de degeneración derivada de la tuberculosis en los padres. Tienen un poder de imitación considerable, llegando incluso a ser imitadores. Son graciosos y un vivo sentido del ridículo a menudo colorea su mimetismo. Esta facultad de imitación se puede cultivar en gran medida y se puede dar una dirección práctica a los resultados obtenidos. Por lo general, pueden hablar; el habla es densa e imprecisa, pero puede mejorarse mucho con un esquema bien dirigido de gimnasia con lengua. La facultad coordinadora es anormal, pero no tan defectuosa que no pueda fortalecerse. Mediante entrenamiento sistémico".
"La circulación es débil y, por mucho que se avance intelectualmente en el verano, se puede esperar cierto retroceso en el invierno. Las capacidades físicas y mentales son, de hecho, directamente como la temperatura. La mejora que el entrenamiento les produce es muy superior a lo que se predicaría si no se conocieran las características del tipo. La esperanza de vida, sin embargo, está muy por debajo de la media, y la tendencia es a la tuberculosis, que creo que es el origen hereditario de la degeneración".
SÍNDROME DE DOWN
Aparte del alcance práctico de este intento de clasificación étnica, se le atribuye un interés filosófico considerable. La tendencia actual es rechazar la opinión de que las diversas razas son simplemente variedades de la familia humana que tienen un origen común, e insistir en que las influencias climáticas o de otro tipo son insuficientes para explicar los diferentes tipos de hombre. Aquí, sin embargo, tenemos ejemplos de retroceso o, en todo caso, de desviación de un tipo y la asunción de las características de otro. "Si estas grandes divisiones raciales son fijas y definidas, ¿cómo es posible que la enfermedad pueda romper la barrera? y simular tan de cerca las características de los miembros de otra división? No puedo dejar de pensar que las observaciones que he registrado son indicaciones de que las diferencias en las razas no son específicas sino variables. Estos ejemplos de los resultados de la degeneración de la humanidad me parecen proporcionar algunos argumentos a favor de la unidad de la especie humana ".
Su descripción cubre las características más importantes del síndrome de Down, con la excepción del aplanamiento de la parte posterior de la cabeza. Añadió esta observación a su descripción en su primera conferencia lettsomiana. Sin duda, era consciente de la forma del cráneo. El examen de admisión en Earlswood incluyó medidas específicas del cráneo. La práctica de medir los diámetros de la cabeza probablemente había sido introducida por John Conolly como parte del examen requerido por la Ley Lunacy que regía el funcionamiento de Earlswood. Langdon Down conservó una típica bóveda de cráneo para futuras demostraciones. Esto se encuentra ahora en el museo del Royal London Hospital. También se esforzó por fotografiar el cerebro, pero la imagen no está bien enfocada.
Su hijo Reginald hizo otra observación importante. Reginald no hizo ninguna contribución formal a la literatura médica, pero en 1909, al contribuir a la discusión de un artículo de Shuttleworth, pasó huellas de manos de varios pacientes con síndrome de Down que mostraban que "los huesos de la palma diferían de los normales en su forma irregular extrema, y la tendencia de las principales líneas de plegado a ser sólo dos en número, en lugar de tres, como era el caso más común".
Es posible que Reginald haya identificado esta peculiaridad él mismo o que su padre se la haya mostrado. Un boceto del patrón de pliegue palmar fechado en 1908 sobrevive en los documentos de la familia ( R Down, 1909). Lamentablemente, sus puntos de vista filosóficos no eran los de su padre. Hablando en una reunión de la Sociedad Médico-Psicológica, dijo que los rasgos mongoles eran accidentales y superficiales y que, como había otros rasgos que de ninguna manera eran característicos de la raza mongola, la anomalía "debe ser una reversión a un tipo aún más antiguo que la estirpe mongol, de la que algunos etnólogos creen que han surgido todas las diversas razas de hombres" (R Down, 1905).
Esta declaración sería citada más tarde por Crookshank, cuyo "Un mongol en nuestro medio" postuló que la imbecilidad de los mongoles, como él la describió, representaba una regresión a las características del orangutan (Crookshank, 1924).
Su padre lo habría desaprobado. La sugerencia de Reginald puede haber estado relacionada hasta cierto punto con su reacción a un problema personal. Era un padre decepcionado, su primer hijo, nacido en 1905, tenía síndrome de Down.
En el momento de la comunicación de Reginald, su hijo tenía tres años y las implicaciones a largo plazo deben haber comenzado a hacerse evidentes para su padre. Jane, la esposa de Reginald, nunca aceptó los problemas de su hijo. Sin embargo, el niño creció hasta la edad adulta en la casa de Langdon Down y llegó a ser un miembro muy querido de la familia, viviendo una vida feliz hasta la madura edad de 65 años.
Tomó algún tiempo para que Langdon Down identificara el síndrome para tener un impacto.
En 1876, diez años después de la publicación de Down, Mitchell y Fraser publicaron un relato de lo que describieron como idiotez de Kalmuc, señalando en ese momento que habían buscado en la literatura médica y no habían encontrado ningún relato previo de la condición. Lo que describieron fue, de hecho, síndrome de Down y no habían tenido en cuenta su publicación anterior en la misma revista en la que apareció más tarde su artículo.
La primera referencia a la clasificación étnica de Langdon Down fue probablemente en 1877 (Irlanda). Dos años más tarde, Tanner y Meadows también se refirieron a ella en 1879. Shuttleworth en 1886 se refirió a la clasificación étnica de Langdon Down e incluyó el "tipo mongol" en su tabulación.
Después de la publicación de las conferencias lettsomianas, las referencias se hicieron más frecuentes, comenzando con Goodheart en 1888. En los Estados Unidos, Brush contribuyó con una sección a la "Cyclopaedia of Diseases of Children" en 1891 en la que citó extensamente la descripción de Down
(Pincel, 1891). Posteriormente, otros autores incluyeron la descripción en las principales publicaciones, a veces sin atribución ( Tredgold, 1903 ).
Hacia el cambio de siglo, el mongolismo se había convertido en un término descriptivo ampliamente utilizado. Este fue el título utilizado por Bertram Hill en 1908 y por Penrose hasta 1961.
El término se eliminó gradualmente a partir de 1961, para ser reemplazado por el síndrome de Down, pero todavía se usaba ocasionalmente y el Simposio de Ciba de 1967 sobre el trastorno presidido por Lord Russell Brain se tituló "El mongolismo".
En 1961, Allen y col., expertos en genética, escribieron una carta a The Lancet que decía: "Desde hace mucho tiempo se reconoce que los términos "idiotez mongol", "mongolismo", "mongoloide", etc., aplicados a un tipo específico de la deficiencia mental tiene connotaciones engañosas. La importancia de esta anomalía entre los europeos y sus descendientes no está relacionada con la segregación de genes derivados de los asiáticos, su aparición entre miembros de poblaciones asiáticas sugiere denominaciones tan ambiguas como "mongoloide mongol". La creciente participación de chinos y japoneses en la investigación de la condición les impone el uso de un término vergonzoso. Por lo tanto, instamos a que dejen de utilizarse las expresiones que implican un aspecto racial de la afección. Algunos de los abajo firmantes se inclinan a reemplazar el término mongolismo por designaciones como "Anomalía de Langdon Down", o "Síndrome o anomalía de Down", o "Acromicria congénita". Varios de nosotros creemos que este es un momento apropiado para introducir el término "anomalía de la trisomía 21", que incluiría casos de trisomía simple y translocaciones. Se espera que el acuerdo sobre una frase específica cristalice pronto una vez que se haya abandonado el término "mongolismo".
Los dos primeros signatarios fueron Allen y Bender, el primero una autoridad mundial en retraso mental y el segundo autor de un libro sobre mongoles. Allen había iniciado el proyecto de redesignación en Bethesda en Maryland. Los signatarios representaban la flor y nata de los investigadores activos en el floreciente campo de los estudios genéticos. Los signatarios del Reino Unido fueron Carter, Ford, Penrose, Polani y Langdon Down.
Según Polani, Penrose se acercó a Norman Langdon Down para pedirle permiso a la familia para proponer el nuevo término descriptivo. Norman era nieto de John Langdon Down. Como cuestión de interés, The Lancet le dio las iniciales equivocadas que lo designaron como W Langdon Down. Era el superintendente médico de Normansfield, y esta responsabilidad había pasado de padres a hijos a nietos durante un período de 102 años.
Solo hubo dos objeciones a las propuestas y, a su debido tiempo, el editor de The Lancet emitió su fallo: "El síndrome de Down es una alternativa apropiada para la idiotez mongoloide hasta que la anomalía cromosómica en el trastorno se haya dilucidado por completo y se haya acuñado un nuevo término científico".
La nueva designación de la afección fue confirmada por la Organización Mundial de la Salud en 1965. La República Popular de Mongolia se había acercado al Director General y le había dicho que se oponían al uso del término descriptivo "idiota mongol" porque les resultaba despectivo. El síndrome de Down se adoptó como definición oficial. Esta decisión nunca ha sido revocada. ( Beighton y Beighton, 1986 ).
John Langdon Down fue un astuto observador clínico. Fue el primero en describir el síndrome de Prader-Willi ( Ward, 1997 ). Contribuyó con el único informe de autopsia disponible para Little cuando describió la relación entre las crisis perinatales y la parálisis cerebral posterior (Little, 1862).
Realizó la autopsia que permite afirmar que el caso índice del síndrome de West era criptogénico (Ward, en prensa). Escribió trabajos sobre distrofia muscular pseudohipertrófica, microcefalia y plagiocefalia.
Langdon Down publicó un libro casi olvidado sobre la "Educación y formación de los débiles mentales" ( Down, 1876 ).
Abogó por lo que describió como un modelo médico de gestión, pero en realidad el contenido específicamente médico del programa era muy limitado. Sin embargo, hizo hincapié en la importancia de la dieta, aunque todavía no se había establecido la base científica de la dietética.
En el Royal Earlswood Asylum, y más tarde en Normansfield, estableció sistemas de entrenamiento basados en el ejercicio físico, la estimulación sensorial y el juego de roles en actividades sociales como ir de compras. Esto implicó capacitar y alentar a un equipo de cuidadores que ahora serían clasificados como terapeutas de juego, terapeutas ocupacionales, logopedas y profesores especialistas. Ninguno de estos grupos había surgido todavía como profesiones distintas.
Reconoció que la exclusión social y la soledad del contacto social limitado eran problemas importantes para todas las clases de la sociedad. Entre los niños acomodados con discapacidades pasaban sus días aislados en las dependencias de los sirvientes de sus hogares. Los de las clases medias fueron desatendidos en la escuela y se percibieron como una inversión educativa deficiente. Aquellos en los grupos de ingresos más bajos colocaron una carga imposible sobre sus padres en apuros.
Recomendó la formación institucional, ya que sólo en las instituciones se proporcionaría la gama de servicios necesarios. Esperaba que muchos pudieran integrarse más tarde en una actividad útil en el hogar. También enfatizó que al poner a niños de talentos comparables en grupos, ellos podrían aprender más fácilmente, protegidos de la presión de la competencia. En las condiciones de la época, las actitudes sociales, los problemas de transporte y la falta general de servicios, sus ideas eran prácticas e innovadoras.
En particular, aunque su propio centro de Normansfield estaba orientado hacia las clases altas, puso gran énfasis en la importancia de la provisión de servicios para familias de bajos ingresos financiados por condados individuales o por grupos de condados. En el Royal Earlswood Asylum, la institución benéfica a la que sirvió durante diez años, sus amplias reformas le habían establecido una reputación mundial como centro de excelencia.
Aparte de su contribución a la medicina, se adelantó a su tiempo al estar preparado para aceptar el avance de la mujer en la medicina, el derecho y la iglesia.
Sus consultorios de Harley Street se utilizaron para recaudar fondos para el movimiento sufragista. Cuando murió, las tiendas cerraron y los miembros del público se pararon en la acera en silencioso tributo mientras pasaba su cortejo. Una calle fue nombrada en su honor en Teddington y otra en Torpoint. Sorprendentemente, la historia de su vida no ha atraído la atención que merece.
Murió el 7 de octubre de 1896 en Teddington, Reino Unido.
Más de cien años después de su muerte, las contribuciones de Langdon Down a la medicina se han conmemorado en el Mansell Symposium en la Medical Society of London ( Ward, en prensa ) y la Royal Society of Medicine ha publicado una biografía ( Ward, 1998 ).
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