Ivar Asbjørn Følling nació el 23 de agosto de 1888, en la granja Nord-Følling en el municipio de Steinkjer en Nord-Trøndelag, Noruega.
Era hijo de la pareja de agricultores Iver F. Følling y Mathilde Kaldahl. Los padres se dieron cuenta desde el principio de que el niño estaba más que despierto y listo para la escuela. Afortunadamente, se arreglaron las condiciones para él y se licenció en arte en la Escuela de la Catedral de Trondheim. Luego estudió química en la Universidad Noruega de Ciencia y Tecnología (ahora parte de NTNU) y se graduó en 1916.
De allí fue a la Universidad de Kristiania donde completó su educación en medicina en 1922.
Durante sus estudios regresó a la granja cada verano en Nord-Trøndelag para ayudar a los padres en la henificación. Se dice que le molestó que no se convirtiera en agricultor, pero sintió que la investigación lo atraía con más fuerza. Sin embargo, mantuvo sus fuertes raíces en su ciudad natal durante toda su vida.
Recibió su doctorado en medicina en 1929 sobre el tema "Sobre el mecanismo de la acidiosis del cloruro de amonio". En 1932, Følling trabajó como profesor de fisiología nutricional con especialización en enfermedades metabólicas en Rikshospitalet (Universidad de Oslo).
Desde 1935 fue profesor de fisiología en el Norwegian Veterinary College.
Desde 1953 fue profesor de bioquímica y jefe del laboratorio central de Rikshospitalet.
Se jubiló en 1958. Formalmente, Følling no tenía educación biológica, pero eso no excluye, como veremos de inmediato, que su gran descubrimiento reveló mecanismos biológicos tan esenciales que se puede decir con seguridad que pertenece a las personas que han significado mucho a la historia de la biología en Noruega, así como a nivel internacional.
La historia de cómo Følling descubrió la enfermedad que ahora lleva su nombre es un clásico en la generación de hipótesis científicas y el método deductivo hipotético. Además, es emocionante, casi como sacado directamente de una novela.
Un día de enero de 1934, en su oficina de Rikshospitalet, el Dr. Følling recibió la visita de una joven madre. Era Borgny Egeland, de 29 años. Sus dos hijos, Liv a los seis años y Dag a los tres, empezaron a sufrir retrasos mentales. Ella sabía que las enfermedades mentales a menudo se heredan, pero ninguno de los padres tenía un trastorno similar al de sus hijos. Tampoco conocía casos similares en ninguna de las familias. Ella había buscado toda la experiencia médica, sin ninguna ayuda. Lo que también fue extraño fue que ambos bebes habían sido completamente normales al nacer, pero se desarrollaron lentamente en una dirección negativa. En Liv, sus padres notaron esto cuando, a los dos años, aún no podía hablar. En Dag, los síntomas ya aparecieron después de 6-8 semanas. Tenía movimientos incontrolados y mostraba pocos signos de desarrollo. Se le advirtió que los niños podrían llegar un poco "tarde", que tenía que esperar y ver. ¡Afortunadamente no lo hizo!
Borgny Egeland había oído hablar del Dr. Følling, que era un especialista en enfermedades metabólicas, y se acercó a él como la última gota, a pesar de que normalmente no recibía pacientes. ¡Esta iba a ser una visita crucial en la historia de la biología y en la medicina!
Følling, que estaba entonces al comienzo de su carrera científica, y que además tenía una combinación única de asignaturas, química y medicina, escuchó atentamente lo que le decía su madre, y se dio cuenta de que se enfrentaba a un fenómeno médico desconocido que probablemente estaba esperando su solución. Al principio, sin embargo, no se mostró muy optimista: "Pensé que, por supuesto, no podría ayudar donde tantos buenos hombres con mayor experiencia habían fallado. Y fue casi para no despreciar a una madre infeliz que accedí a hacer un encuesta".
Lo primero con lo que empezó Følling fue la orina de los niños. Lo extraño de los niños era que su orina olía fuerte y apretada. Un olor extraño que para los padres no recordaba a ninguna sustancia familiar. Pero el niño granjero Ivar Asbjørn Følling reconoció el olor a silo o ácido fórmico. ¡De ese modo, el ingeniero químico Følling se hizo cargo!
Lo primero que hizo fue agregar cloruro férrico, FeCl3, a su orina. Esta llamada prueba de Gerhardt era en ese momento un método simple para ver si la orina contenía ácidos especiales que normalmente no deberían estar allí. Podría, por ejemplo, girar en torno a la diabetes. En ese caso, la orina se volvería de un rojo caoba a un color púrpura. Sin embargo, ¡la orina de los dos niños se volvió de un verde oliva intenso! Nadie había visto esto antes. Følling se dio cuenta de inmediato de que tanto el olor como la reacción de color indicaban que la orina contenía un compuesto hasta ahora desconocido.
Le pidió a Borgny Egeland que le enviara nuevos suministros de orina. Følling comenzó a aislar la sustancia en forma químicamente pura. Después de poco más de una semana, lo encontró: un compuesto no desconocido en bioquímica, el ácido fenilpirúvico. Pero nadie había probado esto antes en orina humana.
La razón bioquímica fue que el cuerpo de estas personas no podía descomponer el aminoácido fenilalanina de la manera normal y que se formaron varios otros productos de descomposición como el ácido fenilpirúvico. Animado por este hallazgo, Følling inició un estudio de pacientes en la escuela especial de Torshov, la casa de Emma Hjort (Bærum) y pacientes que habían estado en Rikshospitalet y otros hospitales. Después de analizar la orina de 430 pacientes, encontró ácido fenilpirúvico en ocho de ellos.
Estos ocho pacientes más los dos niños de Egeland formaron la base de sus dos publicaciones más famosas: "Excreción de ácido fenilpirúvico en la orina como una anomalía metabólica relacionada con la imbecilidad". - Nord. Med. Tidskr. 8: 1054-1059, 1934" y "Über Ausscheidung de ácido fenilbrético de uva en la orina como anomalía metabólica en relación con la inmovilidad". - Hoppe-Seylers Zeitschrift für physologische Chemie 227: 169-176, 1934".
De este modo, se descubrió la enfermedad de Følling y Asbjørn Følling se hizo mundialmente famoso y apareció en todas las revistas médicas líderes. Un hecho que reforzó la fama fue que era la primera vez que se podía demostrar que una enfermedad mental tenía una causa bioquímica. Posteriormente se aclaró el mecanismo de la herencia. El fenómeno de la enfermedad de Følling todavía se utiliza en los libros de texto internacionales de biología, genética y medicina como un buen ejemplo de la herencia de un gen letal recesivo, no ligado al sexo.
Sin embargo, lo más importante fue curar la enfermedad. Tomó tiempo. No fue hasta 15-20 años después del descubrimiento de Følling que se aclaró la dieta necesaria para que el niño se desarrolle normalmente. Ahora, como se mencionó, las pruebas de detección de la enfermedad de Følling en los recién nacidos son una rutina. El tratamiento moderno con dieta permite que los niños se desarrollen con total normalidad.
¿Cómo les fue con los dos primeros niños de Følling, Liv y Dag Egeland? Desafortunadamente, había poco concreto que se pudiera hacer por ellos. Dag murió a la edad de seis años. Las cosas fueron mejor con Liv. Nunca aprendió a hablar, pero era físicamente fuerte y podía caminar. Se mudó a una institución a los 21 años y permaneció allí hasta su muerte, a los 51 años. ¡Pero sus vidas no habían sido en vano!
Murió el 24 de enero de 1973.
Se dice que lo más increíble de la historia de Følling es que nunca recibió el Premio Nobel de Medicina. Y desde el punto de vista actual, esto es completamente inexplicable. Pero probablemente el último en preocuparse por esto fue el propio Følling. Nunca buscó dinero ni honor, pero se alegró de haber salvado a miles de niños de un crepúsculo espiritual y de poder hacer avanzar la ciencia. Afortunadamente, hubo otros que apreciaron a este residente tranquilo y sobrio de North Trøndelag. En 1960 recibió el Premio Jahre (que lleva el nombre del armador y ballenero noruego Anders Jahre), y en 1962 recibió un premio aún más prestigioso: "El Premio Internacional Joseph P. Kennedy en Retraso Mental", instituido por el presidente John F. Kennedy en memoria de su hermano mayor que fue asesinado durante el 2da. Guerra Mundial. Følling fue el primero en recibir este premio, otorgado personalmente por el presidente Kennedy. En 1958 se convirtió en Caballero de San Olav. El artista Annasif Døhlen ha realizado un busto de bronce de Følling. Está instalado en Høgskoleparken en Steinkjer.
Hoy en día, donde los esfuerzos de investigación se miden preferiblemente por el tamaño de los presupuestos y las palabras hermosas y espléndidas, además de ser apretados y adaptados a programas dirigidos por políticos, y no sé qué, es oportuno recordar al hijo del granjero que olió algo extraño en la guardería y puso cloruro de hierro en la orina de los niños, comenzó a dudar, hizo las preguntas correctas y resolvió un acertijo sin resolver. El esfuerzo científico se mide únicamente por el resultado; un vaso de cloruro férrico puede ser suficiente para empezar todo ...
SOCIEDAD ASBJØRN FØLLING
Sus descubrimientos lo llevaron a caracterizar y descubrir aún más la enfermedad de Følling, ahora llamada PKU.
Para reconocer la determinación de Følling y los donantes más generosos de NPKUA, la Junta de NPKUA ha establecido la Sociedad Asbjørn Følling (AFS). Los miembros de la AFS hacen una donación anual para mejorar las vidas de las personas con PKU mientras avanzan en la investigación de nuevos tratamientos y buscan una cura.
Enfermedad de Følling
O fenilcetonuria (PKU) es una disfunción metabólica congénita. Se debe a un gen recesivo que no está vinculado a los cromosomas sexuales. Por tanto, los niños y las niñas son igualmente vulnerables. La enfermedad se presenta en un promedio de una cuarta parte de los niños si ambos padres son portadores del gen. Dado que el gen es recesivo, ni la madre ni el padre se verán afectados.
Un niño afectado no podrá metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina. El aminoácido se acumula en la sangre y otros fluidos corporales y eventualmente se convertirá en subproductos que el cuerpo tampoco puede metabolizar, p. Ej. ácido fenilpirúvico. Estos a su vez dañarán el sistema nervioso.
Los niños parecen completamente normales al nacer, pero si no se tratan, eventualmente desarrollarán signos de daño cerebral. Tienen poco control sobre sus movimientos, no aprenden a hablar y pueden desarrollar un comportamiento agresivo o hiperactividad. Sin tratamiento, la mayoría de las personas mueren antes de la adolescencia y se los consideraba los casos más difíciles en las instituciones mentales.
La enfermedad es muy rara, uno de cada 12.000 recién nacidos se ve afectado y es frecuente entre las personas rubias y de ojos azules. En Noruega, cada año nacen aproximadamente 35 "niños Følling", mientras que el 12% de la población es portadora del gen de la enfermedad. Ahora todos los recién nacidos son examinados para detectar la enfermedad de Følling mediante un simple análisis de sangre.
El tratamiento consiste en una dieta baja en proteínas, donde se evita en la medida de lo posible la fenilalanina. La comida consiste principalmente en pan hecho especialmente, cantidades de frutas y verduras pesadas con precisión y una cantidad medida de leche todos los días para satisfacer las necesidades de proteínas. La sangre aún debe controlarse.
A la edad de 12 años, puede reducir gradualmente su dieta. Las personas afectadas que desean quedar embarazadas deben volver a seguir la misma dieta y mucho antes de decidir quedar embarazadas. Por cierto, tenga en cuenta que en muchos alimentos (por ejemplo, refrescos y chocolate) se indica en la etiqueta que contienen / no contienen fenilalanina. Esto es precisamente en lo que respecta a los niños con enfermedad de Følling.
* Klaus Høiland - 5. abr. 2011 - Universitetet I Oslo - Departamento de Ciencias de la Vida
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