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06/05/2023

DR. JOHN MARIUS OPITZ

Eminente genetista médico, pediatra, histólogo y docente germano-estadounidense. Es unánimemente considerado uno de los pioneros y gigantes de la genética clínica moderna, reconocido a nivel mundial por redescubrir el concepto de "campo de desarrollo" en humanos y por la identificación y descripción de una enorme cantidad de trastornos genéticos y malformaciones congénitas.
Nació en Hamburgo, Alemania, el 15 de agosto de 1935, en el seno de una familia de clase media. Su padre Friedrich murió de tuberculosis cuando Opitz aún era joven, enfermedad que también contrajo y que le obligó a pasar 14 meses en un sanatorio. 
Después de siete años de separación, se reunió con su madre Erica Maria Quadt en 1947 en Nuremberg, donde ella trabajó como intérprete para las fuerzas de ocupación estadounidenses durante los juicios por crímenes de guerra. 
Emigraron a los Estados Unidos en 1950 y finalmente se establecieron en la ciudad de Iowa, donde el tío de Opitz, Hans Koelbel, era profesor de violonchelo y música de cámara en la Universidad de Iowa. Se naturalizó en 1957.
Fue a la edad de 15 años cuando su tío le presentó a Emil Witschi, un embriólogo, endocrinólogo y zoólogo de la Universidad de Iowa de renombre internacional, quien avivó el interés de Opitz por la embriología, la genética y la evolución. 
Después de completar la escuela secundaria, Opitz estudió zoología en la Universidad de Iowa bajo la tutela de Witschi y recibió su título de licenciatura en 1956.
Tambien fue muy influenciado por Hans Zellweger y Jacqueline Noonan en medicina constitucional. 
Después de su turno como jefe de residentes en Pediatría en Madison, el Dr. Opitz completó su beca en Genética Médica (1962-1964, Klaus Patau, DW Smith) antes de su nombramiento en la facultad de la Universidad de Wisconsin.
Durante ese tiempo, fundó el Centro de Genética Clínica de Wisconsin, la Revista Estadounidense de Genética Médica (AJMG) y se convirtió en uno de los fundadores del Colegio Estadounidense y la Junta Estadounidense de Genética Médica. 
El Dr. Opitz también jugó un papel decisivo en la contratación de la Dra. Enid Gilbert (ahora Gilbert-Barness) en la Universidad de Wisconsin como profesora de Patología Pediátrica y en la fundación del programa exitoso y productivo en patología genética fetal/pediátrica y patología del desarrollo. 
La colaboración con el Departamento de Anatomía condujo a un programa de genética anatómica que respalda fuertemente el concepto de campo de desarrollo y revitaliza el concepto de atavismo. 
Durante sus 18 años en Montana, el Dr. Opitz logró obtener fondos para el Programa de Genética de Montana (en el Hospital Shodair en Helena) de la Legislatura Estatal, incluidos los programas de citogenética y patología genética fetal. 
La colaboración con PD Pallister de Boulder, condujo al descubrimiento de los síndromes de Pallister-Hall, Pallister-Killian, pero lo más importante, la Translocación del autosoma X (el KOP) que inició la era del mapeo del gen del cromosoma X. 
Después de mudarse a Utah y unirse a la División de Genética Médica en Pediatría, el Dr. Opitz se alegró de que el Dr. John C. Carey lo sucediera como editor del AJMG, para participar en el programa de patología genética fetal (Div. Patología Pediátrica en el Centro Médico Infantil) y para impartir el curso de posgrado en Patología y Genética del Desarrollo (Departamento de Genética Humana). 
Los estudiantes del Dr. Opitz han sido vicepresidentes médicos, decanos, presidentes y miembros de la facultad de genética pediátrica en varias universidades aquí y en el extranjero. 
Fue miembro de la Academia Alemana de Ciencias (Leopoldina) y miembro correspondiente extranjero de la Academia Brasileña de Ciencias. 
Recibió el Doctorado en Ciencias (honorario) de la Universidad Estatal de Montana, 1983, Doctorado en Ciencias (honorario), Universidad Estatal de Ohio, 2007, Doctorado en Medicina (honorario), Universidad de Kiel, Alemania, 1986. Doctor en Medicina (honorario), Universidad de Bolonia, Italia, 1999 y Doctor en Medicina (honorario), Universidad de Copenhague.
Fue catalogado como un notable genetista clínico, pediatra por Marquis Who's Who.
Más allá de sus descubrimientos de laboratorio, Opitz era un profundo erudito, naturalista e historiador de la morfología médica. Era un políglota consumado: hablaba con fluidez alemán e inglés, y leía textos científicos antiguos, medievales y modernos en latín, italiano y francés. 
Donó una incalculable colección de manuscritos originales históricos a la Biblioteca de Ciencias de la Salud Eccles de la Universidad de Utah, incluyendo una reimpresión original de 1866 del trabajo de genética mendeliana de Gregor Mendel.
Fue galardonado con múltiples distinciones globales, entre ellas el prestigioso Premio William Allan de la Sociedad Americana de Genética Humana (2011) y la Orden del Mérito de la República Federal de Alemania (2016).
Falleció pacíficamente en su hogar de Salt Lake City, Utah, el 31 de agosto de 2023 a los 88 años. 
En un último acto de entrega a la ciencia médica, su cuerpo fue donado al programa de donación anatómica de la Universidad de Utah.

* Wikipedia en inglés - John M. Opitz: Fechas exactas de vida, descripción de sus síndromes epónimos principales y afiliación en Utah.
* Life in the Fastlane (LITFL) - Medical Eponym Library: Perfil de investigación de su herencia ginecológica y pediátrica, y su rol en el American Journal of Medical Genetics.
* PubMed / National Institutes of Health (PMC): Detalles biográficos sobre su infancia en Hamburgo, su migración a Iowa a los 15 años y su herencia médica.
* Wiley Online Library - American Journal of Medical Genetics: Obituario académico oficial que detalla su fallecimiento en Salt Lake City rodeado de su familia y sus aportes como morfológo y zoólogo.
* University of Utah Health - Press Releases: Registro de sus capacidades lingüísticas (políglota) y sus metodologías clínicas empáticas centradas en el paciente.

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