martes, 16 de marzo de 2021

DR HARRY ANGELMAN

Harry Angelman nació el 13 de agosto de 1915 en Birkenhead, Cheshire.
Su padre multilingüe puso gran énfasis en el estudio.
Estudió en la Universidad de Liverpool, donde se graduó en 1938. 
La mala salud de los niños, endémica en las ciudades industriales de la década de 1930, dejó una impresión indeleble en Harry. 
Decidió especializarse en pediatría, obtuvo su diploma en salud infantil y ocupó un puesto en el Booth Hall Children's Hospital, Manchester. 
Luego, Harry fue al Hospital Infantil Queen Mary's, Carshalton, donde cientos de niños, muchos de ellos con tuberculosis o enfermedad cardíaca reumática, fueron alojados en bungalows. 
Llegaron más niños de Londres a medida que se intensificaba el bombardeo.
Harry se ofreció como voluntario para el Cuerpo Médico del Ejército Real y fue asignado a hospitales militares en Inglaterra antes de unirse a un convoy con destino al Lejano Oriente. 
Cuando el convoy llegó a Sudáfrica, se enteraron de que Singapur había caído en manos de los japoneses y fueron desviados a la India. 
Además de sus otras funciones, Harry se ocupaba de las necesidades médicas de los prisioneros de guerra italianos en Quetta y estaba fascinado por el idioma italiano.
Después de la desmovilización, su primera cita fue en medicina de adultos en el St Mary Abbott's Hospital de Londres. Harry luego pasó a trabajar como registrador senior en el Royal Liverpool Children's Hospital.
En 1950 era consultor pediatra en el Hospital General de Warrington.
Aquí elevó el estándar de la sala de pediatría desde unos pocos catres con fuego abierto, hasta que apareció en una revista nacional de enfermería. El hospital atendió a un área de influencia de un cuarto de millón de personas y Harry, sin ayuda de nadie, eligió trabajar como pediatra del NHS a tiempo completo. 
A pesar de eso, escribió varios artículos sobre la obstrucción de la vena cava inferior, los ganglios linfáticos mediastínicos tuberculosos y el coloboma con múltiples anomalías congénitas.
Fue el primer médico pediatra británico en describir la enfermedad conocida como "Síndrome de Angelman" en tres niños en 1964, que no eran parientes pero que mostraban síntomas similares de retraso intelectual severo, marcha rígida y espasmódica, falta de habla, convulsiones, trastornos motores y un comportamiento feliz. 
Luego, mientras estaba de vacaciones en Italia, observó una pintura al óleo llamada "Un niño con una marioneta" del artista renacentista Giovanni Francesco Caroto en el museo Castelvecchio de Verona. Recordando a los niños, el  Dr. Angelman publicó un artículo en 1965  que describía lo que él llamaba "Síndrome de la marioneta feliz". 
En aquel entonces fue considerada rara y muchos médicos dudaban de su existencia.
En 1987 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15. y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. 
Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,000​ y 1/20,000.6
En 1964, Harry se casó con Audrey, profesora, pianista y escritora, con quien compartía muchos intereses, incluida la música clásica, caminar y navegar. 
En el poco tiempo libre que tenía, Harry se dedicó a sus pasatiempos de carpintería, metalurgia y fotografía. 
Estudió italiano en clases nocturnas y en escuelas de verano en Milán y Génova. Obtuvo su beca del Instituto de Lingüistas y se especializó en traducción médica.
Se retiró en 1976 y se embarcó en la traducción de libros del italiano al inglés. 
Tradujo de forma elegante y meticulosa obras integrales sobre cirugía ginecológica, cirugía del cuello, rinoplastia estética, tumores neuroendocrinos múltiples y enfermedades dismórficas del esqueleto para la editorial Piccin de Padua.
Murió el 8 de agosto de 1996, en el Hospital Gosport War Memorial, Portsmouth., de un cáncer de colon.

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