El dermatólogo danés Edvard Lauritz Ehlers, nació el 26 de marzo de 1863 en Copenhague, donde su padre era alcalde y murió el 8 de junio de 1937.
Se licenció en medicina en 1891, luego prosiguió sus estudios en Berlín, Breslau, Viena y París.
En 1906, fue nombrado jefe de la clínica de dermatología del Hospital Fredericks de su ciudad natal. Desde 1911 hasta su jubilación en 1932, dirigió el servicio de dermatología del Kummunehospitalet (Hospital Municipal) de Copenhague.
Ehlers mantuvo una estrecha relación con sus colegas en París.
El 15 de diciembre de 1900, Ehlers presenta a los médicos de la Sociedad Danesa de Dermatología y Sífiligrafia en Copenhague, el caso de un estudiante de Derecho de 21 años, originario de la isla de Borhlom (Golfo de Bosnia). Ehlers solicita en esta ocasión ayuda a sus colegas para interpretar un cuadro clínico desconocido hasta ese momento.
Su presentación se titula “Cutis laxa, tendencia a hemorragias de la piel, laxitud de varias articulaciones (caso para diagnóstico)” y será publicada en alemán. En esta presentación, además del estiramiento y la hipermovilidad, Ehlers evoca una buena parte de las manifestaciones clínicas del SED actualmente descritas tales como las hemorragias, la fragilidad cutánea, las luxaciones y la disautonomía:
“El paciente sufrió hasta los 8 años de hematomas producidos por traumatismos mínimos... Los dedos son el centro de subluxaciones externas casi en ángulo recto. El paciente sufre frecuentemente de luxaciones espontaneas de las rodillas que debe corregir caminando… Hay un aumento de la sudoración. La marcha es un poco atáxica y titubeante. El paciente tiene la sensación permanente de frio cutáneo en las extremidades”.
Ehlers sugiere además el carácter hereditario del síndrome, al mencionar que el padre de su paciente presentaba diferentes manifestaciones articulares denominadas “crisis de gota”, lo que era un diagnostico banal en esa época. Podríamos pensar que se trataba de la expresión de crisis articulares dolorosas del SED que conocemos bien hoy en día.
Se ha sugerido que el virtuosismo del violinista italiano Nicolo Paganini podría atribuirse a una expresión de forma frustrada de lo que se denominó síndrome de Ehlers-Danlos y piel hiperextensible.
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un trastorno hereditario del tejido conectivo clínicamente identificado hace más de un siglo por los dermatólogos. Posteriormente reumatólogos y genetistas se implicaron en su descripción.
Hoy en día y pesar de su alta frecuencia, el SED es sub-diagnosticado debido al desconocimiento de su presentación clínica.
Erróneamente es generalmente descrito insistiendo en aspectos espectaculares tales como el estiramiento cutáneo y las contorsiones excesivas, pasando así por alto las manifestaciones multi-sistémicas que componen el cuadro descrito en la actualidad y que afectan severamente la salud física y psicológica de quienes lo padecen.
La historia del SED ha conocido un destino paradójico. Conocer estos aspectos históricos puede ayudar, por una parte, a comprender la falta de reconocimiento actual de esta entidad clínica, y por otra parte, a concientizar a los profesionales de la salud de la importancia de su diagnóstico.
La experiencia que se apoya en una cohorte de 2500 pacientes vistos en 17 años, indica la existencia de una entidad clínica homogénea, expresión clínica polimorfa de un síndrome de la propiocepción global.
Los dolores difusos, la fatiga extrema, los problemas de la locomoción, la tendencia a la hemorragia, la disautonomía, la fragilidad cutánea, la hipersensorialidad (dolores, audición, olfacción, equilibrio), los problemas cognitivos y la constatación de manifestaciones idénticas en los miembros de una misma familia permiten orientar el diagnóstico.
A pesar de algunas resistencias, la doctrina que se impone, es aquella de la semejanza del síndrome de hiperlaxitud articular de los reumatólogos y el SED tipo III o hipermóvil descrito por los genetistas.
Sin embargo, el cuadro clínico del SED es único, solo que con formas clínicas variadas.
Existe una enfermedad de Ehlers-Danlos y no “varios síndromes de Ehlers-Danlos”.
La hipermovilidad articular, que es muy frecuente en el SED, esta lejos de ser el signo más importante de esta patología. La hipermovilidad no es la responsable de las dificultades funcionales observadas, y no es suficiente (incluso no es necesaria) para el diagnóstico. El lugar que se le dio es excesivo, como la de su correspondiente semiológico tradicional: la hiperestirabilidad de la piel.
En este sentido, es fundamental establecer una nueva descripción del SED que permita dimensionar que se trata de un problema importante de salud pública, tanto por su alta frecuencia como por el descuido del que es objeto.
* William S. Haubrich, MD - The Scripps Clinic, La Jolla, California, EEUU.
* "Historia del Síndrome de Ehlers-Danlos" - Claude Hamonet; Lucette Ducret; Khaled Layadi; Carolina; Baeza-Velasco
Cuadernos de Neuropsicología - Panamerican Journal of Neuropsychology
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