Entre los caminos que abrieron la pediatría moderna están, según Laín, la consideración ilustrada y prerromántica del niño, la atribución a éste de una serie de derechos y deberes, y la idea vitalista de que su organismo poseía una peculiaridad biológica tanto desde el punto de vista cualitativo como cuantitativo.
La investigación anatomoclínica dio expresión formal a la nueva disciplina en el Traité des maladies des enfants... (1828), de Ch. M. Billard y, más tarde, en el Traité clinique et pratique... (1843) de Fr. Rilliet y A. Ch. Barthez.
A partir de aquí las líneas principales del desarrollo de la pediatría fueron la nosografía y semiología, la dietética, la preventiva y la social. Una de las consecuencias de la instauración de la clínica pediátrica fue la descripción de varias enfermedades congénitas. El desarrollo de la mentalidad fisiopatológica y su penetración en la pediatría (la investigación químico-energética) pusieron de relieve la importancia de la alimentación y de la dietética. Es en este contexto en el que podemos situar la obra de Marfan.
Fue un pediatra francés, nacido el 23 de junio de 1858 en Castelnaudary, departamento de Aude, región de Languedoc-Rosellón.
Fue jefe de clínica médica entre 1889 y 1891, agregado de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de París en 1892 y, hasta 1901, sustituyó a Grancher en el Hôpital des Enfants Malades durante los períodos de invierno. Allí se interesó por la pediatría.
En 1892 fue nombrado profesor adjunto de pediatría en la facultad de París.
Marfan fue nombrado jefe del servicio de difteria del Hospital de Niños Enfermos y en 1910 profesor de terapia.
En 1914, a la edad de 56 años, fue nombrado primer profesor de higiene infantil en la recién creada clínica pediátrica de la Universidad de París.
Su carrera se desarrolló en el Hôpital des Enfants Malades de la rue des Sèvres, donde permaneció hasta su jubilación en 1928.
Fue miembro de la Academia de Medicina desde 1914.
En 1920 su cátedra se trasladó al Hospice des Enfants-Assistés.
La redacción de su tesis doctoral, "Problemas y lesiones gástricas en la tuberculosis pulmonar", impulsó el interés de Marfan por la tuberculosis pulmonar. Este trabajo dio lugar al concepto conocido como la ley de Marfan, que señalaba la rareza de la tuberculosis pulmonar tras la curación de las lesiones tuberculosas locales debido al desarrollo de la inmunidad.
Marfan escribió: "Rara vez se registra una tuberculosis pulmonar en personas que, durante su infancia, habían sido atacadas por la enfermedad y en las que las lesiones habían sanado antes de los 15 años".
Investigaciones como ésta condujeron al desarrollo de la vacuna BCG.
Marfan fue uno de los primeros en reconocer la importancia de las reacciones cutáneas y, cuando von Pirquet desarrolló su técnica para las pruebas cutáneas de la tuberculosis, la empleó inmediatamente en sus estudios clínicos, que se convirtieron en clásicos.
Marfan publicó extensamente sobre temas pediátricos y en 1897 fue coautor del Tratado de enfermedades infantiles, que fue galardonado con el premio de la Academia Francesa de Ciencias. Investigó los efectos nocivos de alimentar a los bebés con leche de cabra y realizó amplias investigaciones sobre el raquitismo.
Fue sin duda el pionero de la pediatría en Francia y una de las figuras más destacadas de su época.
Marfan fue fundador y editor de Le Nourisson y coeditor con Jean-Martin Charcot y otros del Sistema de Medicina. Fue elegido miembro honorario de la Real Sociedad de Medicina del Reino Unido en 1934.
Marfan tenía dignidad, amabilidad y paciencia, y estaba especialmente agradecido a sus maestros, Ernest-Charles Lasègue (1816-1883) y Charles Félix Michel Peter (1824-1893).
Afirmaba: "En medicina hay que empezar siempre por la observación de los enfermos y volver siempre a ella, ya que es el medio primordial de verificación. Observar metódica y enérgicamente sin descuidar ningún procedimiento exploratorio utilizando todo lo que puede aportar el examen físico, los estudios químicos, los hallazgos bacteriológicos y el experimento, hay que comparar los hechos observados en vida y las lesiones reveladas por la autopsia."
Desde que sustituyó a Grancher en la Clínica de los Niños Enfermos, organizó una clínica de nutrición infantil, discutiendo los problemas con las jóvenes madres, incorporando reglas de alimentación láctea que fueron transmitidas a través de sus numerosos alumnos a otras clínicas.
En 1914 creó un puesto de asistente social gracias a la ayuda de la pediatra Madame Nageotte (esposa de Jean Nageotte, 1866-1948) y de Getting, y el primer nombramiento fue el de Mlle. Oelcker.
Tomó parte muy activa en la promoción del bienestar de los niños. Fue miembro desde su fundación del órgano de gobierno de la Sociedad para la Preservación de los Niños contra la Tuberculosis, a la que llamó Grancher y que en el momento de su muerte contaba con unos 6.000 alumnos al año procedentes de todas las partes de Francia. En su testamento dejó una considerable fortuna a esta institución. En 1934 recibió una beca honorífica de la Royal Society of Medicine.
La llamada enfermedad de Marfan (EM) la cual es provocada por una mutación heterocigota en el gen que codifica la fibrilina-1 y transmitida de forma autosómica dominante, es, con una incidencia aproximada de un caso por cada 10,000 nacidos vivos, una de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo más frecuentes.
Desde su descripción en 1896 por Marfan, el conocimiento de la enfermedad se ha ampliado de forma progresiva, con la descripción de afectaciones oculares, esqueléticas, cardiovasculares, pulmonares, en la piel y tegumentos que definen la enfermedad, recopilados en los criterios de Ghent, que en la actualidad conforman la base de su diagnóstico en adultos.
También se habla de procedimiento de Marfan para referirse a la punción del pericardio por vía epigástrica subxifoidea, y de signo de Marfan a la presencia de un triángulo rojo en la punta de una lengua saburral, que se interpreta como indicio de fiebre tifoidea.
Marfan murió el 11 de febrero de 1942 en Paris, Francia.
Algunas de sus publicaciones:
Étude historique et critique sur les affections de l'appareil digestif dans la première enfance, suivie d'un essai de classification clinique de ces affections (1918)
Le Diagnostic des épanchements péricardiques et la ponction épigastrique du péricarde (1913)
Maladies des os (1912)
Le Rachitisme et sa pathogénie (1911)
Leçons cliniques sur la diphtérie et quelques maladies des premières voies (1905)
"Manuel pratique du traitement de la diphtérie, sérothérapie, tubage, trachéotomie" (1902) de Benjamin Weill-Hallé et autre(s) avec Antonin Bernard Jean Marfan (1858-1942) comme Préfacier
Les Gastro-entérites des nourrissons : étiologie, pathogénie, prophylaxie (1900)
De l'allaitement artificiel (1896)
Recherches bactériologiques sur les cadavres de nouveau-nés et d'enfants du premier âge pour servir à l'étude des maladies infectieuses de la première enfance (1892)
Recherches sur un nouveau procédé permettant d'apprécier le pouvoir digestif du suc gastrique sans recourir à la sonde (procédé de A. Günsburg) (1890)
Troubles et lésions gastriques dans la phtisie pulmonaire (1887)
De l'Immunité conférée par la guérison d'une tuberculose locale pour la phtisie pulmonaire (1886)
Étude sur le "Molluscum simplex" de la grande lèvre (1882)
* Inbiomed
* Ciencia
* José L. Fresquet. Instituto de Historia de la Ciencia y Documentación, Universidad de Valencia - CSIC.
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