El Dr. Nance nació en 1933 en Manila (Filipinas), donde su padre, Dana Nance, trabajaba como funcionario de cuarentena en el Servicio de Salud Pública.
La familia se trasladó pronto a Shanghai (China), donde el mayor de los Nance, cirujano, estableció una consulta con sus hermanos médicos. Con la Segunda Guerra Mundial inevitable en 1941, el futuro Dr. Nance, sus dos hermanos y su madre regresaron a la casa ancestral de su madre en Nueva Orleans, LA.
Dana Nance estuvo secuestrado en un campo de internamiento japonés, primero en Baguio y luego en Los Baños (Filipinas), desde 1941 hasta su liberación en 1945. La familia reunida se trasladó a Knoxville y luego a Oak Ridge, TN, donde Dana Nance abrió una consulta de cirugía.
Tras un par de años en el instituto local, el Walter Nance se graduó en la Phillips Exeter Academy de Exeter, NH, en 1950, y luego regresó a Sewanee, TN, para estudiar matemáticas en la Universidad del Sur.
Con esa única pregunta, Nance marcó el rumbo de su carrera. El primero de los aproximadamente 250 artículos que publicó a lo largo de sus 54 años de carrera, ''On gemellology'', se publicó en 1959.
Después de Harvard, se trasladó a Nashville, TN, para comenzar una residencia de medicina interna en Vanderbilt y, con su esposa, Carol (Smith) Nance, comenzó su propio experimento personal en genética: el nacimiento de sus dos hijos.
Nance fue animado por el jefe de departamento David Rogers a proseguir su interés por la genética, por lo que en 1961 se trasladó a Madison, WI, donde estudió la genética de la glucosa-6 fosfato deshidrogenasa como primer aprendiz posdoctoral del futuro premio Nobel Oliver Smithies.
Regresó a Vanderbilt en 1963 y en 1964 se le concedió una prestigiosa beca Markle de cinco años.
Nance permaneció en la facultad de medicina interna hasta 1969, cuando se convirtió en profesor asociado del departamento de genética médica de la Universidad de Indiana.
En 1975, a los 42 años, se trasladó al Medical College of Virginia (MCV; ahora conocido como Facultad de Medicina de la Virginia Commonwealth University) como profesor y presidente del departamento de genética humana, cargo que mantuvo hasta su jubilación en 2002.
Tras divorciarse en 1987, se reencontró y en 1992 se casó con Mayna (Avent) Nance, compañera de su infancia en Shanghai. Tras su jubilación, Mayna y él regresaron a la casa de ella en Sewanee hasta el fallecimiento de Mayna en 2020.
La carrera de Nance fue la del médico científico por excelencia.
Trabajando en Madison utilizó el procedimiento de electroforesis en gel de almidón separador de proteínas que su mentor, Oliver Smithies, había inventado unos años antes.
En Vanderbilt, describió los aspectos clínicos de varios trastornos citogenéticos junto con el citogenetista Eric Engel. Durante este tiempo, el Dr. Nance también desarrolló un interés de por vida en la sordera hereditaria, trabajando con Anne Sweeney, Freeman McConnell, y otros en lo que ahora es el Centro Bill Wilkerson de Vanderbilt de Otorrinolaringología y Ciencias de la Comunicación para describir formas sindrómicas y no sindrómicas de sordera.
Fue coinvestigador en un Grupo de Estudio de la Sordera Hereditaria financiado por los NIH en Vanderbilt de 1966 a 1971, periodo durante el cual describió la sordera conductiva ligada al cromosoma X con fijación del estribo (sordera de Nance) y una condrodistrofia heredada de forma recesiva, la displasia otospondilo megaepifisaria (síndrome de Nance-Sweeney).
En 1974 le siguió otro síndrome ligado al cromosoma X, el síndrome de Nance-Horan.
Tras su traslado a Indiana, el Dr. Nance combinó su formación matemática y sus conocimientos clínicos con su antiguo interés por los gemelos para desarrollar un modelo matemático para el estudio de los gemelos y su descendencia, que describió por primera vez, junto con la Dra. Linda Corey, en 1976.
Cuando el Dr. Nance se trasladó a Richmond en 1975, su trayectoria académica bidireccional ya estaba establecida. Durante las tres décadas siguientes, generaciones de estudiantes asistieron a la Clínica de Gemelos los sábados por la mañana, recopilando una enorme cantidad de datos que dieron lugar a múltiples publicaciones y a una colaboración de 20 años con el Registro Noruego de Gemelos, dirigido por Kare Berg.
La fuerza y la productividad del Registro de Gemelos de Virginia, y el interés del Dr. Nance por el modelado estadístico, atrajeron al difunto Lindon Eaves (1981-2013) y, durante un breve periodo, a su antiguo alumno, Nick Martin (1983-1986), para que se unieran al profesorado del MCV.
Ken Kendler, un genetista psiquiátrico, llegó en 1983 y, con sus colegas Eaves, Andrew Health, Michael Neale y otros, continuó desarrollando y estudiando grandes conjuntos de datos con un interés particular en el comportamiento y los trastornos psiquiátricos.
Tras un año sabático en un laboratorio de genética molecular del Instituto Rockefeller a principios de la década de 1990, el Dr. Nance regresó a Richmond con renovado entusiasmo por desentrañar la genética molecular de la sordera hereditaria. Junto con el genetista Arti Pandya, las antiguas alumnas Kathy Arnos y Susan Blanton, el otorrinolaringólogo-genetista Xue Liu y un gran número de colaboradores, publicó estudios sobre más de una docena de formas de sordera hereditaria entre 2000 y 2013.
Una experiencia cumbre en los últimos años de la carrera del Dr. Nance fue una serie de viajes que hizo a Mongolia, donde él y su equipo visitaron la escuela para sordos de Choibalsan, junto con colaboradores de Ulanbaatar. Este viaje de campo definitivo incluyó jeeps averiados, noches pasadas en yurtas, la ingesta de una gran cantidad de cordero y de la ya mencionada airag (leche de yak fermentada), y dio lugar a publicaciones sobre la sordera en Mongolia debida a mutaciones en la conexina 26 y en el gen mitocondrial 12S RNA.
El Dr. Nance fue presidente del departamento de genética humana del MCV desde 1975 hasta su jubilación en 2002.
Durante ese tiempo, creó un entorno sólido para las actividades clínicas y de investigación en genética humana, trayendo al departamento a los doctores Judith Brown (citogenética), Barry Wolf (genética bioquímica) y Joann Bodurtha (genética clínica), quienes, junto con Linda Corey en epidemiología genética, anclaron sus cuatro áreas prioritarias.
Su esposa Carol apoyó el crecimiento del departamento con sus variados talentos como científica dirigiendo el analizador de aminoácidos, editora y correctora ortográfica de manuscritos y becas (el Dr. Nance tenía una ortografía notoriamente creativa), un oído comprensivo para los estudiantes y anfitriona de las actividades sociales del departamento másteres en genética o asesoramiento genético. Entre los graduados del programa se encuentran los doctores Gerald Feldman (Presidente en 2015 del Colegio Americano de Genética Médica) y Cynthia Morton (Presidenta en 2014 de la Sociedad Americana de Genética Humana; ASHG), entre otros muchos líderes.
En el momento de la jubilación del Dr. Nance en 2002, el departamento contaba con dieciocho profesores y una docena de profesores adjuntos. El Dr. Nance desempeñó en dos ocasiones funciones directivas en la ASHG, primero como secretario (1971-1973, en una época en la que ser secretario significaba que la mujer de uno escribía a máquina las direcciones en los sobres para los envíos postales, mientras los hijos de uno rellenaban los sobres.
Fue miembro fundador, vicepresidente y luego presidente de la Sociedad Internacional de Estudios sobre Gemelos (1980-1986).
Formó parte de la Junta Directiva del Consejo Americano de Genética Humana (y Genómica) de 1982 a 1986, ejerciendo de vicepresidente y luego de presidente durante ese tiempo.
Recibió el Premio a la Excelencia en la Docencia, el Servicio y la Investigación de la Virginia Commonwealth University en 1985 y el Premio McKusick al Liderazgo de la ASHG en 2007.
El Dr. Nance profundizó ocasionalmente en los aspectos psicosociales y éticos de la genética. Estaba especialmente interesado en el apareamiento asortativo y la aptitud reproductiva dentro de la comunidad sorda y, más en general, en la percepción de la comunidad sorda de la sordera como una minusvalía, o la falta de ella.
La encuesta de su equipo demostró que, mientras que los miembros oyentes de la comunidad sorda (por ejemplo, los padres oyentes de un niño sordo) tenían una marcada preferencia por tener un hijo oyente, los miembros sordos de la comunidad sorda preferían tener un hijo sordo o no tenían ninguna preferencia.
Cabe preguntarse si su interés por la percepción de la discapacidad por parte de los "discapacitados" está relacionado con su propia discapacidad, de la que nunca habló y por la que nunca buscó ningún tipo de simpatía, exención o compensación: de niño, en Nueva Orleans, contrajo la polio y salió de la experiencia con un brazo izquierdo prácticamente inutilizable. Curiosamente, aunque ni él ni nadie de su entorno le consideraba discapacitado, cuando le preguntaron un año antes de su muerte, en un momento en que le costaba recordar casi todo, si se arrepentía de algo en toda su vida, sin dudarlo un instante, dijo: "de nadar en el río Misisipi".
Al final, uno es juzgado por la gente que deja atrás y por sus logros. Aunque, en una reunión conmemorativa de Zoom tras su muerte, la mayoría de los antiguos alumnos recordaron haber sido ''Nanced'', en referencia a su tendencia, justo cuando el alumno pensaba que había completado su experimento, manuscrito o tesis, a preguntarle: ''¿Por qué no haces este experimento, vuelves a analizar ese conjunto de datos, haces esta otra pregunta, antes de enviarlo? Más de un estudiante dijo: ''Vio algo en mí que yo no veía en mí mismo'', o recordó: ''No estoy seguro de por qué me eligió para ir a esa excursión en particular, pero me alegro de que lo hiciera porque cambió mi vida''.
Sus ''Seminarios de Probabilidad Avanzada'' fueron uno de los pilares de las reuniones anuales de la ASHG durante muchos años, siendo esto un eufemismo para una partida de póquer despiadada y una reunión de genetistas de MCV y de la Universidad de Indiana y de cualquier otra persona lo suficientemente valiente como para estar en la sala.
¿Cuál es el legado del Dr. Nance? Creó un entorno para el estudio de la genética humana que era inclusivo, optimista y juvenil, donde las ideas eran bienvenidas y los experimentos extraños de la naturaleza podían conducir a una carrera profesional.
En sus 54 años de trabajo científico participaron unos 500 coautores, muchos de los cuales eran amigos de toda la vida. En nuestro mundo del siglo XXI, cada vez más constreñido, haríamos bien en recordar la alegría de ser inclusivos sólo porque queremos serlo, no porque nuestras instituciones o gobiernos nos obliguen a serlo, y en permitir que surjan nuevas ideas aunque empiecen siendo poco elegantes y desordenadas, sin forzarlas a pasar por nuestros embudos cada vez más rígidos de listas de comprobación preescritas, algoritmos y corrección política.
¿Cuándo fue la última vez que hizo una excursión, una visita a domicilio o levantó la vista del ordenador? Como estudiante de genética humana, el Dr. Nance nunca olvidó que esas cosas que estudiaba, ya fueran hojas de cálculo, geles de almidón, audiogramas o exomas completos, procedían de personas.
Pruebe a utilizar su palabra favorita la próxima vez que un estudiante le haga una pregunta extraña sin respuesta, alguien le dé una taza de airag, su propuesta de subvención obtenga una puntuación razonable justo por debajo del rango de financiación o su artículo sea aceptado en una revista: "¡Fantástico!".
Walter Nance, falleció el 17 de octubre de 2021, tras haber completado una larga, productiva e influyente carrera en genética humana y una vida feliz llena de relaciones duraderas con los colegas y estudiantes a los que inspiró con sus preguntas y entusiasmo.
* Obituary - Martha A. Nance - The American Journal of Human Genetics 109, 549–552, April 7, 2022
No hay comentarios.:
Publicar un comentario