El Dr. Harry “Hal” Dietz es profesor de pediatría, profesor asociado de medicina y profesor asistente de cirugía neurológica en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.
Es profesor de genética Victor A. McKusick y también es director del Centro William S. Smilow para la investigación del síndrome de Marfan.
Reconocido como la principal autoridad mundial en el síndrome de Marfan, el Dr. Dietz realizó un mapeo genómico e investigación sobre agentes terapéuticos para las deficiencias en la proteína genética fibrilina, que está relacionada con el síndrome de Marfan.
Ha recibido más de 50 premios y distinciones nacionales e internacionales, incluido el premio Antoine Marfan de la National Marfan Foundation y el premio Art of Listening de la American Heart Association.
El Dr. Dietz es un revisor ad hoc para 19 organizaciones diferentes, incluido el American Journal of Cardiology, Archives of Pediatric and Adolescent Medicine y el Journal of Clinical Investigation.
Durante más de dos décadas, el Dr. Dietz ha sido mentor de 75 investigadores predoctorales y postdoctorales. Es autor de 282 publicaciones originales en revistas revisadas por pares, 25 capítulos de libros de texto y 239 resúmenes, y también ha dictado más de 440 conferencias sobre el síndrome de Marfan y los trastornos genéticos relacionados.
El Dr. Dietz completó su licenciatura en la Universidad de Duke y recibió su título de médico de la Escuela de Medicina SUNY Upstate en 1984.
Completó una residencia en pediatría y una beca de cardiología en la Universidad Johns Hopkins antes de unirse a la facultad en 1992. También está certificado por la Junta Estadounidense de Pediatría.
El Dr. Dietz y su equipo de laboratorio están interesados en el desarrollo y homeostasis de la pared arterial y otras enfermedades del tejido conectivo.
Uno de los objetivos es comprender los factores genéticos que predisponen al aneurisma aórtico, una afección que representa el 1-2 por ciento de las muertes en los países industrializados. Su enfoque inicial ha sido estudiar el síndrome de Marfan (MFS), una enfermedad genética que incluye aneurisma aórtico como parte de la afección y que es causada por mutaciones en un solo gen. Se prevé que una comprensión integral de la causa, la progresión y la modulación de MFS promoverá una mayor comprensión de la biología de la pared vascular.
Otros trastornos vasculares que se están estudiando actualmente incluyen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular y un fenotipo de aneurisma agresivo llamado síndrome de Loeys-Dietz.
Demostraron que la patogénesis multisistémica de cada uno de estos trastornos se relaciona con la diafonía entre el factor de crecimiento transformante b (TGFb), la angiotensina II (AngII) y las vías de la proteína quinasa activada por mitógenos. Estas vías se pueden apuntar cuidadosamente en modelos de ratón para proporcionar una base científica sólida para la intervención terapéutica en humanos con estas enfermedades.
Un segundo gran interés del laboratorio es comprender el mecanismo de la desintegración del ARNm; evaluar su propósito biológico básico; y evaluar su papel como potente modulador de la gravedad de la enfermedad en una amplia variedad de trastornos genéticos.
Johns Hopkins Medicine
No hay comentarios.:
Publicar un comentario