La genética es un “tema candente” en la medicina de principios del siglo XXI.
Sin embargo, es notable darse cuenta de que algunos de los principales avances científicos en genética tienen menos de 60 años (que es solo un poco más de 2 generaciones humanas).
Muchos de estos desarrollos se relacionaron con la naturaleza bioquímica de los genes, incluido el famoso descubrimiento de 1953 de la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN) por James Watson y Francis Crick y el posterior descifrado del código del ADN por Marshall Nirenberg.
Sin embargo, un importante punto de inflexión en la genética humana fue el descubrimiento en 1956 por Joe-Hin Tjio y Albert Levan de que al visualizar correctamente los cromosomas, el número normal de cromosomas diploides humanos podría identificarse como solo 46.
Esto abrió el camino para el descubrimiento por Jéróme Lejeune, Marthe Gautier y Raymond Turpin del número de cromosomas anormales (trisomía cromosoma 21) que caracteriza al síndrome de Down y el subsecuente crecimiento explosivo de los estudios citogenéticos en los años 1960 y 1970, con un interés continuo hasta bien entrado el nuevo milenio (incluso el Journal of Child Neurology publicó 8 artículos centrados en la citogenética en 2011).
Uno de los pioneros mas publicados en estudios citogenéticos fue el reconocido hematólogo pediátrico Park Spearin Gerald, que trabajaba en el Centro Médico del Hospital Infantil y en la Facultad de Medicina de Harvard en Boston, Massachusetts.
Park S. Gerald era el hijo menor de Herbert Franklin Pop Gerald (nacido el 5 de septiembre de 1881 en Massachusetts), quien fue un miembro de la Facultad de Medicina de la Universidad de Creighton (38 años).
Pop Gerald recibió un doctorado en 1902 de la Facultad de Farmacia de Massachusetts en Boston y un título de médico en 1909 de la Facultad de Medicina de Tufis College en Boston.
En 1910 era oficial de la casa en el Worcester City Hospital en Worcester, Massachusetts, donde conoció y posteriormente se casó con una enfermera Emma Florence Park (que había nacido en Filipinas y era aproximadamente 8 años menor que él).
Se mudaron a Omaha, Nebraska, en 1912, donde Pop Gerald se unió a la facultad de la Universidad de Creighton como asistente de farmacología en la Facultad de Medicina.
Después de mudarse a Omaha, la pareja tuvo 2 hijos: Curtis Franklin Gerald (nacido el 22 de mayo de 1915) y Park Spearin Gerald nacido el 30 de junio de 1921.
Pop Gerald ascendió en las filas académicas en la Universidad de Creighton para convertirse en presidente del Departamento de Fisiología en 1930 (cargo que ocupó durante 20 años).
Pop Gerald fue considerado un excelente maestro y modelo a seguir por los estudiantes y un defensor de los principios de la práctica médica ética antes de que ese concepto se popularizara en la última parte del siglo XX.
Pop Gerald obviamente inculcó estos mismos atributos en su hijo Park quien, después de graduarse de Omaha North High School en 1939, asistió al Iowa State College of Agriculture and Mechanical Arts en Ames, lowa, donde recibió una licenciatura en 1943.
Park Gerald luego asistió a la Facultad de Medicina de la Universidad de Creighton, donde se graduó con un título de médico en 1947. Fue pasante de pediatría en el Hospital Strong Memorial de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Rochester en Rochester, Nueva York.
En 1948, Park comenzó su carrera investigadora con Benjamin M. Kagan en los Laboratorios Kunstadter para Rescarch Pediátrico en el Instituto de Investigación Médica y el Hospital Sarah Morris para Niños del Hospital Michael Reese en Chicago, Illinois, y produjo sus primeras 3 publicaciones.
Luego, en 1951, ingresó en el Cuerpo Médico del Ejército de los Estados Unidos, sirviendo como pediatra en el Hospital de Campaña 11 en Augsburgo, Alemania.
Se casó con Marie Clarke Gillette (21/10/1933), nativa de Chicago.
De 1953 a 1955, Park completó su formación pediátrica como residente asistente junior y senior en el Centro Médico Infantil de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, Massachusetts.
En 1955, comenzó una prestigiosa beca de investigación con el "padre de la hematología pediátrica" Louis K. Diamond (cuyo hijo Jared Diamond es un autor galardonado).
Dos años más tarde, Park hizo el primero de sus descubrimientos, caracterizando una hemoglobinopatía hereditaria que resulta en metahemoglobinemia, aprovechando la técnica de electroforesis en bloque de almidón que acababa de desarrollar Henry G. Kunkel (padre de Louis M. KunKel, cuyo laboratorio descubrió la distrofina, gen que subyace a la distrofia muscular de Duchenne / Becker).
Park fue capaz de diseñar una prueba de diagnóstico para la Talasemia "mostrando un porcentaje aumentado de hemoglobina A2".
Posteriormente describió la hemoglobina Lepore, que fue el primer ejemplo de una proteína de fusión de hemoglobina.
En 1962 recibió el Premio E. Mead-Johnson a la investigación en pediatría.
Dedicó gran parte de sus esfuerzos a los primeros e importantes intentos de mapear genes humanos en cromosomas específicos, tanto por correlación clínica como por el uso de híbridos de células somáticas.
Estuvo profundamente involucrado en los importantes estudios de encuestas para dilucidar la frecuencia de anomalías cromosómicas en recién nacidos y niños pequeños.
Finalmente, participó en importantes estudios sobre el desarrollo conductual de niños con anomalías en los cromosomas sexuales.
Gerald se jubiló en diciembre de 1981. Durante los últimos años de su mandato, se interesó por la informática y, tras su jubilación, siguió su pasión por las computadoras a tiempo completo y se convirtió en un miembro muy activo de la Boston Computer Society.
Murió en 1993.
* Roger A. Brumback, MD - Richard O´Brien, MD // Journal of Child Neurology
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