Habiendo tomado la difícil elección entre Josef Warkany y la teratología en Cincinnati y la Universidad de Wisconsin con su creciente fama en citogenética aplicada (Klaus Patau) en colaboración con pediatría (David W. Smith) en un entorno críticamente estimulante de genética básica (James F. Crow), llego a Madison, WI el 1 de julio de 1961, un año después de que Elisabeth (Erszebet) G. Kaveggia comenzara a trabajar en CWC (entonces Colonia Central de Wisconsin para Retrasados Mentales).
Poco después de mi llegada a Madison, David Smith (uno de los patrocinadores de mi beca con K. Patau) me llevó a Central Colony, me presentó a la Dra. Kaveggia con la esperanza de que nos lleváramos bien para brindar servicios genéticos allí y tal vez llegar a algunos proyectos de investigación.
Elisabeth, era 10 años mayor y mucho, mucho más sabia que yo; ella era la clínica a cargo de los pacientes, específicamente aquellos de 7 años o menos, con raras excepciones todos los no ambulatorios.
La excepcional y rara excepción fue el paciente J.F., que nos siguió en las rondas y, debido a su comportamiento de búsqueda de atención, llamó la atención sobre sí mismo y su llamativo fenotipo, convirtiéndose en el propósito del síndrome de Opitz-Kaveggia.
El cuadro distintivo de la enfermedad era retraso mental, contracturas articulares, hipotonía muscular, ano imperforado o desplazado, macrocefalia y dismorfia facial característica, convulsiones y, en ocasiones, sordera sensitivoneuronal y baja estatura. Herencia ligada al X.
Opitz y Kaveggia definieron el cuadro de la enfermedad en 1974 y lo denominaron síndrome FG derivada de las iniciales de los apellidos de dos hermanas que habían tenido un total de cinco hijos varones afectados. Publicaron de nuevo en 1982 tras haber realizado un seguimiento de ocho varones afectados de la familia FG.
El síndrome FG es ahora el término comúnmente utilizado para esta condición.
Poco después de nuestra reunión, Elisabeth, con una deliberación tácita y tranquila, encontró un medio para complementar nuestros estilos: yo, la incipiente académica de la torre de marfil (genetista clínica) y Elisabeth, la experta pediatra muy práctica, ambOs igualmente capaces de analizar fenotipos y contribuyendo igualmente a la interpretación o resolución causal y patogenética de un caso.
Sin embargo, para evitar que me apresurara a sacar conclusiones prematuras, Elisabeth ideó un enfoque inteligente: todos los viernes por la mañana, cuando llegaba a Central Colony, media docena de niños me esperaban en camillas con asistentes fuera de la oficina de Elisabeth para su evaluación, uno a la vez.
Elisabeth deliberadamente ocultó la historia, dejándome tambalear en el análisis del fenotipo (en aquellos días con un escrutinio cuidadoso de los dermatoglifos) para determinar hasta qué punto el fenotipo me permitiría deducir la historia/patogénesis.
Después de señalarme con tacto todo lo que me había pasado por alto en el examen físico, Elisabeth y yo nos juntábamos para determinar hasta qué punto estábamos de acuerdo, en desacuerdo (y por qué) o necesitábamos más estudios.
Siguiendo a Descartes, este se convirtió en nuestro método (¡Surtout la methode!), junto con radiografías, fotos y el pedigrí cuidadosamente ensamblado por Elizabeth Pendleton, una verdadera modelo de trabajadora social. La información obtenida durante la sesión del viernes se transcribió meticulosamente en 45 tarjetas que, junto con las fotografías clínicas, se envolvieron en una funda de plástico.
Afortunadamente, esta información, que cuenta con más de 3.000 personas, ahora está disponible en una base de datos electrónica. Poco después de comenzar nuestra colaboración en Central Colony, tuve el privilegio de comenzar una colaboración similar con el igualmente talentoso y astuto Philip D. Pallister de Boulder, MT, lo que nos permitió informar sobre 1358 pacientes investigados a fondo (534 en CWC, 824 en la Escuela y Hospital Boulder River [BRSH ]) en el 2º Congreso de la Asociación Internacional para el Estudio Científico de la Deficiencia Mental, Varsovia, 1971.
Lionel Penrose presidiendo, en el apogeo de la era comunista.
Como Phil Pallister también estableció servicios bioquímicos en Boulder, Elisabeth tuvo la suerte de que, desde su creación, CW eligió un laboratorio de bioquímica bien equipado, un satélite del Laboratorio Kennedy de Harry Waisman para el estudio bioquímico de la deficiencia mental en la Universidad de Wisconsin, integrado por M.H. Fischer y Theo Gerritsen (que condujo al descubrimiento de aciduria aminoadípica coincidente en uno de los pacientes con CWC de Elisabeth).
Elisabeth se ocupó de los pacientes con amor y de manera experta, dejándome a mí los aspectos académicos de nuestra colaboración.
Una de las pacientes originales de Smith/Patau con el síndrome de trisomía 13, que ya tenía unos pocos años, tenía, no obstante, la desagradable costumbre de episodios de apnea impredecibles que hacían que todos contuvieran la respiración para saber si volvería a respirar. Habiendo sido llamada varias veces por la noche para declarar muerta a la niña solo para llegar a CWC y encontrarla con vida, Elisabeth finalmente escribió la orden: “No me llamen a casa hasta que no haya tenido pulso o respiración durante 20 minutos”.
Después de una ajetreada mañana de viernes, Elisabeth y yo siempre almorzábamos juntos en la cafetería de CWC. Era una excelente cocinera; sus recetas de pollo con pimentón, pirkilt (goulash húngaro, mucho mejor de su receta que cualquier cosa que haya probado en Budapest) y pimientos rellenos se han quedado conmigo hasta el día de hoy.
¡Hablando de pimientos! Elisabeth nació en Budapest, Hungría, el 10 de febrero de 1926.
En 1956 emigró a Chicago, EE. UU. desde Hungría con su esposo e hijo después de su educación médica.
Su padre Gathy había sido alcalde de Budapest; también tenía un próspero jardín de vegetales, y su orgullo era su Paprika (Capsicum, Bell peppers en los EE. UU.). Elisabeth me dijo que fue de estos pimentones de Gathy que su amigo de la familia, Albert St. Gyorgi, aisló la vitamina C (Premio Nobel, Ciencia y Medicina 1937).
Esta maravillosa historia me fue confirmada hace unos pocos años por la difunta Karoly Mehes de Pecs, quien había mantenido correspondencia con Elisabeth. Elisabeth me contó que cuando ella y su esposo Laszlo, un urólogo, huyeron de Hungría en 1956, pasó de contrabando a su hijo por la frontera con Austria envuelto en una alfombra. Dos de los cuatro hijos de Elisabeth son médicos. Se retiró de CWC después de 35 años, disfrutando cada vez más de su familia, especialmente de sus nietos.
Se le concedió una vida de 88 años; murió el 18 de mayo de 2014 en Agrace Hospice Care en Madison, EE. UU., después de una breve enfermedad.
Mi recuerdo de Elisabeth es el de una talentosa dama del viejo mundo, con los ojos resplandecientes de gran inteligencia y chispeante buen humor, ecuánime, dedicada a sus pacientes, siempre encantada de señalarme algo que yo no había visto antes.
Son tales individuos y profesionales quienes, libres de los grilletes académicos, son libres de contribuir a la genética en su tiempo, con su estilo, contentos de haber contribuido sustancialmente y de manera metodológicamente sólida a nuestro campo, habiendo sido el trabajo su propia recompensa.
* "Remembered: Elisabeth G. Kaveggia" - John M. Opitz y William N. Adkins Jr. (Pediatras) // American Journal of Medical Genetics 2014
* Genetic
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