Pediatra belga nacido el 26 de diciembre de 1925 en Aalst.
Luc Lemli estudió en el colegio Saint Josef de su ciudad natal y luego se matriculó en la facultad de medicina de la Universidad Católica de Lovaina.
Se graduó en 1960, y ese mismo año fue residente de pediatría en la Universidad de Wisconsin, Madison.
En 1994, solo ejerció en su práctica privada hasta el año 2000.
El Smith-Lemli-Opitz (SLO), es un síndrome malformativo asociado a retraso mental; poco conocido y de gran impacto. Fue descrito por primera vez en 1964 por David Smith, Luc Lemli y John Opitz.
En 1993 se descubrió que era causa de un error en el metabolismo del colesterol.
El SLO viene tras la falla de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa ( 7DHCR) que se manifiesta con bajas concentraciones de colesterol.
Está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la edad adulta. Es caracterizado por un retardo en el crecimiento pre y post natal, microcefalia, retraso intelectual de moderado a severo y múltiples malformaciones.
La sindáctila del segundo y tercer dedo del pie se considera un hallazgo clínico relevante.
Se transmite con patrón autosómico recesivo. En personas de origen caucásico (EUROPA) hay un estimado de incidencia que varia entre 1:10,000 y 1:70,000 1 por RNV. La ambigüedad genital es más común en hombres; las mujeres afectadas que carecen de anormalidades genitales son subestimadas. Más del 25% de los afectados tienen cariotipo 46XY con un fenotipo genital femenino. El 50% de los varones afectados presentan hipospadia o criptorquidia bilateral.
Estaba casado con Nicole Cardon.
Murió en el Hospital Imelda de Bonheiden, el 24 de agosto de 2019. Fue cremado y sepultado en Hofheide.
* Meylín Aymeé Martínez Arellano - Universidad Nacional Autónoma de México (2020)
* Ciencia
* Eraly.be
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