miércoles, 28 de septiembre de 2022

DR. WIDUKIND LENZ

Pediatra, genetista médico y dismorfólogo alemán nacido el 4 de febrero de 1919 en Munich. 
Su padre, Fritz Lenz, fue el principal representante intelectual de lo que se llamaba "eugenesia" en países anglosajones e "higiene racial" en Alemania.
Debe haber sido difícil crecer como el hijo de un "profeta", pero W. Lenz pudo lograr la independencia.
Lenz estudió medicina de 1937 a 1943. Además de sus estudios, fue líder de grupo en Hitlerjugend, miembro de la Liga Nacionalsocialista de Estudiantes Alemanes (el sindicato de estudiantes nazis) y se convirtió en miembro activo de las SA. Un posible cambio a las SS 1941 fue vetado por sus capataces de las SA. 
En 1942 escribió una tesis doctoral en pediatría en la Universidad de Greifswald, sobre la posible influencia de la nutrición en el crecimiento acelerado, un tema que ya recibe atención.
Desde 1944 hasta 1948, Lenz trabajó como médico en los hospitales de la Luftwaffe durante la Segunda Guerra Mundial y luego en un campo de prisioneros de guerra en Inglaterra.
Después de períodos en bioquímica en Göttingen y medicina en Kiel, se convirtió en médico jefe de Eppendorfer Kinderklinik en 1952 y fue nombrado presidente de pediatría en la Universidad de Hamburgo en 1961. 
Lenz se convirtió en director del Instituto de Genética Humana en Munster en 1965.
¿Por qué muchos de nosotros somos más altos que nuestros padres y abuelos? ¿Por qué nuestros hijos son mucho más altos que nosotros? El hecho de que, paralelo a este fenómeno, la edad promedio de la pubertad en las niñas había disminuido en no menos de 3-4 años, fue un proceso biológico cuyo impacto psicológico y social aún no ha alcanzado al público en general.
Se dieron muchas explicaciones.
A primera vista, las causas genéticas parecían ser muy probables, ya que los estudios de gemelos y familiares mostraron evidencia de determinación genética. Sin embargo, los posibles mecanismos genéticos como el vigor híbrido o la selección natural no se habían investigado a fondo y lo mismo era cierto para las influencias ambientales como la urbanización o el aumento de la exposición a la luz solar.
Widukind Lenz analizó todos los hechos conocidos y llegó a la conclusión de que, sobre todo, esta aceleración probablemente fue causada por una mejor nutrición.
En 1949, publicó su primer libro sobre este tema, Ernährung und Konstitution.
Después de haber trabajado durante algunos años en bioquímica, en 1951 Lenz se unió a Reinwein en el Departamento de Medicina Interna de Kiel, Alemania.
Entre 1952 y 1961, trabajó en el Departamento de Pediatría, Universidad de Hamburgo, Alemania. Este fue el período que más influyó en la orientación médica y científica de Lenz por el resto de su vida.
En 1961, fue nombrado profesor de genética humana en Hamburgo, y en 1965, se hizo cargo de la Presidencia de la Genética Humana en Münster, Alemania, donde permaneció hasta su retiro en 1989.
Lenz fue uno de los primeros genetistas médicos alemanes, cuyas observaciones clínicas provocaron una investigación genética.
Uno de sus primeros clásicos fue la conclusión de la herencia dominante vinculada con la letalidad en los hombres hemicigota para Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger).
Este trastorno se transmite de las mujeres afectadas a la mitad de sus hijas, pero nunca a los hijos.
Dos tercios de las descendientes de las mujeres afectadas son las hijas y la incidencia de los embarazos que terminan en abortos espontáneos es notablemente alta.
Estas observaciones fueron suficientes para que él concluya la herencia dominante unida a X con la letalidad masculina.
La característica de su actitud de trabajo fue la combinación de observación clínica exhaustiva y un conocimiento muy amplio atributos que distinguió a Lenz en un grado inusual. Mientras tanto, este modo de herencia ha sido reconocido en algunas otras enfermedades raras.
Cuando Gartler y Francke postularon mutaciones medio cromátidas como un mecanismo mutacional previamente desconocido que causaba ciertas formas de mosaicismo, Lenz reconoció que esto podría explicar la rara aparición de hombres afectados con incontinente pigmenti.
En 1961, ocurrió una catástrofe que afectó la vida profesional y personal de Widukind Lenz más que cualquier otro evento.
A finales de la década de 1950 y principios de la década de 1960, los obstetras y especialmente los pediatras notaron un aumento drástico en la incidencia de recién nacidos con extremidades acortadas y malformadas, a veces asociadas con otras malformaciones, especialmente de la región del cráneo.
Lo debemos particularmente al profesor Wiedemann en Kiel por llamar la atención de sus colegas a este síndrome "nuevo".
En su conferencia de despedida, Lenz describió dramáticamente cómo se enfrentó a este evento:
"En junio de 1961, fuí consultado por los padres de un niño que habían nacido con brazos cortos y solo tres dedos en cada mano. Poco antes, había recibido consultas sobre dos casos similares y había respondido que no estaba al tanto de este tipo específico de síndrome de malformación, pero me pareció más probable que se deba a una nueva mutación de un gen dominante.
Poco después, nacieron más casos similares y otros médicos informaron observaciones similares.
Por lo tanto, parecía cada vez más poco probable que todos estos casos se debieran a nuevas mutaciones de un gen que previamente mutaba extremadamente raro".
Lenz comenzó a preguntar a los padres de manera sistemática y a fondo sobre los detalles de la historia gestacional.
El 11 de noviembre de 1961, una cita que recordaba bien, comenzó a sospechar que la talidomida podría ser la causa de este "nuevo" síndrome de malformación.
Tres días después, su sospecha se convirtió en certeza y comunicó estas observaciones al fabricante, Grünenthal, y recomendó la retirada del agente.
Solo 13 días después, la compañía retiró el medicamento del mercado.
Mientras tanto, Lenz comunicó en la reunión de la Sociedad de Pediatría de Rheinisch-Westfälische en Düsseldorf, que catorce madres de niños con este síndrome habían tomado un compuesto específico; Otros veinte madres con niños "normales", solo una había tomado el mismo compuesto y al final del embarazo.
No reveló el nombre del complejo, pero mencionó que había informado a la compañía.
Las observaciones y conclusiones de Lenz fueron confirmadas por otros investigadores en todas partes del mundo en el que se había utilizado la talidomida, incluidas Australia y Japón.
Lenz tuvo una acción resuelta y rápida, a pesar de ser un científico muy cauteloso y crítico. Sin embargo, una vez que estaba convencido del daño teratogénico debido a la talidomida, sabía que si dudaba, se podían dañar más fetos. 
El juicio posterior contra el fabricante terminó con un compromiso: la compañía tuvo que poner a disposición una gran suma para indemnizar a las víctimas. Sin embargo, en casos individuales no siempre fue evidente si la malformación se debía a la talidomida o tenía algo que ver con la exposición a este medicamento.
Estos individuos se redujeron durante años, y Lenz fue uno de los principales expertos después de la desaparición de Contergan del mercado.
A partir de entonces, sin embargo, la talidomida resultó ser una excelente droga contra la lepra, especialmente en su estado agudo y severo.
Por esta razón, la Organización Mundial de la Salud ha recomendado su uso para este propósito especial, con la excepción de las mujeres que podrían estar o quedar embarazadas.
A pesar de esta relación, no es sorprendente que la embriopatía por talidomida ocasionalmente apareciera nuevamente, y Lenz había aprendido sobre pacientes de Brasil e India durante los últimos años.
Como consecuencia de la catástrofe de talidomida, Lenz vio más pacientes con malformaciones de extremidades que cualquier otro científico antes que él.
A través de esto, adquirió conocimiento experto en este campo difícil, y fue el primero en describir otros síndromes asociados con la deficiencia de extremidades, por ejemplo el complejo FFU (fémur-fibulaulna), que ocurre esporádicamente, y posiblemente es una combinación no hereditaria de deficiencias de limitación.
Lenz se consideraba más erudito que un científico investigador.
Esto puede ser cierto. Sin embargo, el caso de la talidomida mostró que también era un científico.
En la tradición de los eruditos europeos, publicó varios libros. El primero se mencionó anteriormente, sobre nutrición y crecimiento en 1949.
Lo más importante para los estudiantes alemanes de genética médica es su Medizinische Genetik, que apareció por primera vez en 1961 y desde entonces ha visto seis ediciones y ha sido traducido al inglés.
Aquellos que estaban más cerca de él se dieron cuenta de que también era mucho más: un ser humano abierto a los demás y muy amigable.
Con motivo de su 70 cumpleaños, dijo:
"Estoy agradecido ... que, durante mi vida, pude recibir y dar confianza ... la confianza no excluye la capacidad de criticar ... es la base de toda confianza ... que nosotros como seres humanos tenemos algo en común en la profundidad de nuestro sentimiento, pensamiento y deseo ... ciertamente, puede haber diferencias. Sin embargo, la confianza podría ayudarnos a comprender y respetar estas diferencias, y posiblemente a unirlas".
Sus colegas esperaban que escribiera una monografía sobre malformaciones de las extremidades, un tema que no está cubierto por ningún libro reciente. La muerte fue más rápida. 
Widukind Lenz falleció el 25 de febrero de 1995, como víctima de su profesión médica, desde al menos 1967, sufriendo una hepatitis crónica. En 1989, fue operado de un carcinoma de hígado. Murió de cirrosis. 

* Obituary - Prof. F. Vogel, Heidelberg - Eur J Hum Genet 1995;3:384-387

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