Eminente pediatra y profesor de medicina francés del siglo XX.
En la historia de la medicina clínica internacional, su nombre es ampliamente reconocido por sus aportes a la neurología pediátrica y por ser uno de los co-descubridores del síndrome de Foix-Chavany-Marie.
Nació en Francia en 1899.
En 1918 fue movilizado en la Primera Guerra Mundial como artillero. Tras su desmovilización comenzó sus estudios de medicina, logrando una carrera hospitalaria brillante en París: fue nombrado externo en 1921, interno en 1924 y médico asistente en 1928.
Ejerció la jefatura clínica y de consulta en centros infantiles históricos como el Hôpital Hérold y el hospital de la Cité Universitaire, consolidándose como uno de los líderes de la pediatría francesa de mediados de siglo.
El aporte más trascendental del Dr. Julien Marie ocurrió en 1926, cuando colaboró con los célebres neurólogos franceses Charles Foix y Jean Alfred Émile Chavany para describir minuciosamente el síndrome opercular anterior bilateral hoy conocido formalmente como Síndrome de Foix-Chavany-Marie.
Este trastorno neurológico severo se caracteriza clínicamente por parálisis facio-faringo-gloso-masticatoria, pérdida del control voluntario de los músculos encargados de masticar, tragar y hablar y disociación automático-voluntaria, con lo cual, el paciente pierde la capacidad de mover estos músculos de forma voluntaria (por ejemplo, no puede sacar la lengua si se lo piden), pero conserva los movimientos involuntarios o reflejos (como bostezar, llorar, reír de forma espontánea o toser).
A lo largo de su prolífica carrera, el Dr. Marie publicó numerosos tratados científicos enfocados en patologías infecciosas infantiles, trastornos del desarrollo neuropsicológico y pediatría social.
Falleció en 1987 a los 88 años de edad.
Sindrome de Foix-Chavany-Marie
Variante única y extremadamente rara de la parálisis cortical supranuclear (pseudobulbar) causada por un daño bilateral (mucho más raro, unilateral) (casi siempre debido a un infarto) en el opérculo frontoparietal (operculum frontoparietale), una zona del córtex que incluye la parte posterior del giro frontal inferior, la parte inferior del giro pre y postcentral y la parte inferior del lóbulo parietal delantero.
Se han descrito unos 150 casos en la literatura. El cuadro clínico del síndrome se debe a una disociación de las funciones involuntarias y voluntarias de los músculos masticatorios, mímicos y bulbares.
Se pierden los movimientos involuntarios de los músculos faciales, mandibulares, linguales y faríngeos. Como consecuencia, los pacientes se vuelven incapaces de hablar, tragar, hacer muecas y sonreír, es decir, de realizar cualquier movimiento arbitrario de los músculos mimicomasticatorios y lingvofaríngeos. Al mismo tiempo, se conservan los movimientos involuntarios de estos músculos: son posibles la risa, el bostezo, la tos, el acompañamiento mímico de las emociones, el cierre de los ojos durante el sueño, el parpadeo.
El aspecto de estos pacientes es bastante característico; la boca está entreabierta y normalmente no puede cerrarse o incluso más abierta; la cara tiene un aspecto amigable debido a la paresia bilateral pseudoperiférica de los músculos faciales, aunque el paciente puede fruncir las cejas cuando mira hacia arriba, parpadear, cerrar completamente los ojos en el sueño y mover la mandíbula inferior y los músculos faciales durante las reacciones emocionales espontáneas (risa, llanto).
También hay una parálisis pseudobulbar del paladar, la faringe y la lengua, con una disfagia grave que requiere una sonda nasogástrica. Nunca hay fasciación o atrofia si la lengua está completamente o casi completamente inmóvil.
Algunos pacientes son capaces de emitir sonidos ininteligibles, pero en la mayoría de los casos hay anartria. En estos casos se mantiene la capacidad de comunicación por medio de la escritura o los gestos.
Otras manifestaciones son la salivación, la conservación de los reflejos corneales, la aparición del reflejo de Lewis-Beaver-Watteville y la disminución o desaparición del reflejo faríngeo.
En algunos casos, al cuadro clásico pueden unirse trastornos afásicos, así como alteraciones del movimiento y sensoriales en las extremidades, debido a la extensión del proceso patológico más allá de la cubierta frontoparietal.
Existen cinco formas clínicas del síndrome de Foy-Shavani-Marie: La forma aguda, debida a un infarto bilateral en la zona de la cofia frontoparietal; la forma subaguda, que se produce en las neuroinfecciones, la esclerosis múltiple (enfermedad de Charcot-Wulpian); la forma crónica progresiva, que se produce en las enfermedades neurodegenerativas; la forma congénita (macrogiria central bilateral o síndrome de Vorster-Drowth), debida a una migración neuronal defectuosa; la forma transitoria en los niños con epilepsia.
En los años siguientes, los informes sobre este síndrome se limitaron a la literatura neurológica en lengua francesa hasta 1980, cuando, con la llegada de la era de la TC, apareció por primera vez en la literatura en lengua inglesa un artículo en el que se describía la clínica y la radiología del síndrome de Foix-Chavani-Marie.
Síndrome de Marie-Sée
Una variante rara de hidrocefalia aguda benigna en lactantes, que se desarrolla en las 12 horas siguientes a la administración de grandes dosis de vitamina A o D. La aparición es rápida, con las fontanelas hinchadas. La regresión es espontánea tras la interrupción de los fármacos (en 12-48 horas). En la actualidad, el término sólo tiene un significado histórico.
Descrito por Julien Marie y el pediatra Georges Sée en 1954 (Marie J., Sée G. Hydrocéphalie aiguë bénigne du nourrison après ingestion d'une dose massive et unique de vitamines A et D // Archives francaises de pédiatrie, Paris, 1951. - Vol.8. - P.563.565).
* Comité de Trabajos Históricos y Científicos de Francia (CTHS / Instituto de Francia). Ficha bio-bibliográfica oficial del Dr. MARIE Julien Jean sobre sus nombramientos en los Hôpitaux de Paris. Disponible en cths.fr.
* Revista Científica Child's Nervous System (Springer). Investigación histórica titulada "French neurologists Charles Foix and Jean Alfred Émile Chavany together with French pediatrician Julien Marie", detallando la descripción original del síndrome opercular en 1926. Disponible en link.springer.com.
* Diccionario de Epónimos Médicos Whonamedit? Registro analítico de los autores del Síndrome de Foix-Chavany-Marie y evolución de la neurología pediátrica europea en el siglo XX.
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