Médico genetista italiano nacido en 1943 en Novellara (Re), Giovanni Neri se licenció en Medicina y Cirugía en la Università Cattolica del Sacro Cuore de Roma.
Tras una experiencia en Estados Unidos, fue profesor de Genética Médica, primero asociado y luego extraordinario, en la Università degli Studi G. D'Annunzio de Chieti.
También dirigió el Instituto de Genética Médica de la Universidad Católica, en la Facultad de Medicina y Cirugía, y fue el Jefe del Servicio de Genética del Policlínico Agostino Gemelli de Roma. Giovanni Neri también fue Director de la Escuela de Especialización en Genética Médica y del Doctorado en Genética Molecular de la Universidad Católica.
Participa activamente en la Fragile X Research Association (FRAXA), organismo estadounidense dedicado a la investigación genética para el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil.
Giovanni Neri investiga principalmente genética, mutaciones, biología molecular, genes y fenotipos. Sus trabajos sobre cartografía genética, mutación Frameshift, mutación Missense, síndrome de Wolf-Hirschhorn y translocación cromosómica son todos ellos subcampos de la investigación genética. Sus trabajos sobre mutaciones abordan temas como la línea germinal, que están relacionados con disciplinas como la mitosis y el síndrome de Perlman.
Su investigación en biología molecular es multidisciplinar e incorpora elementos del síndrome de sobrecrecimiento y la metilación del ADN.
La investigación sobre la atrofia muscular espinal y la penetrancia que lleva a cabo como parte de su estudio general de los genes se vincula con frecuencia a otras disciplinas de la ciencia, como la transcriptasa inversa telomerasa y los síndromes progeroides, creando así un vínculo entre diversos dominios de la ciencia.
Su estudio explora el vínculo entre el Fenotipo y temas como el Cromosoma que se cruzan con problemas en el síndrome de Deleción.
En 1999 el Dr. Neri comenta:
"Nuestro proyecto se basa en el hecho de que en el 99% de los pacientes con síndrome X frágil, la región codificante del gen FMR1 está intacta y su pérdida de función se debe a la expansión CGG y a la metilación de la región reguladora en uno de sus extremos. Se puede decir, de forma simplificada, que el gen está apagado y que estamos intentando encontrar la forma de volver a encenderlo".
En 2008, junto con el Dr. Pietro Chiurazzi, trabaja en un proyecto que tiene como objetivo conseguir la reactivación in vitro del gen FMR1 inactivo en neuronas no divididas obtenidas a partir de células progenitoras neurales (CPN) del síndrome del cromosoma X frágil.
La hipótesis era que el silenciamiento del gen FMR1 totalmente mutado es un proceso dinámico, que requiere un mantenimiento continuo en las células somáticas. Si este es el caso, la interferencia con la actividad de las enzimas implicadas en la inactivación epigenética de mutaciones completas puede permitir la reactivación de FMR1 en neuronas postmitóticas como en un cerebro adulto.
Emplea tratamientos farmacológicos y de siRNA para modular la actividad de las metiltransferasas de ADN, así como de las (de)acetilasas y (de)metilasas de histonas, a tal efecto.
En 2010 trabajó cribando docenas de compuestos potencialmente reactivadores con un efecto hiperacetilador de histonas, en colaboración con la compañía de medicamentos huérfanos Neuropharm (Reino Unido). Una nueva colaboración establecida con el Dr. Steve Haggarty en el Instituto Broad de Harvard y el MIT le permitió examinar moléculas que parecen tener un efecto comparable al de la 5-azadC, pero independiente de la división celular.
El descubrimiento de tales compuestos reactivadores facilitaría los ensayos clínicos posteriores.
Fue Presidente de la Mía Neri Foundation Onlus.
* Fragile X Research – FRAXA Research Foundation
* Catholic University of the Sacred Heart - Italy
* Fondazione Telethon ETS
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