El profesor Niikawa nació en Hokkaido, Japón, el 8 de mayo de 1942.
Se licenció en 1961 en el Instituto Sapporo Nishi de Hokkaido y en 1967 en la Facultad de Medicina de la Universidad de Hokkaido, y pasó a formar parte del Departamento de Pediatría de la Universidad de Hokkaido.
Tras una formación clínica como médico interno y pediatra, obtuvo un puesto de investigación en la Unidad de Investigación Cromosómica de la Universidad de Hokkaido en 1970 bajo la dirección del profesor Sajiro Makino, primer director de la Unidad de Investigación fundada en 1969.
En 1972 fue ascendido a Profesor Adjunto en el Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Ginebra (Suiza), y realizó investigaciones cromosómicas bajo la dirección del Dr. Tadashi Kajii.
Fue Presidente de la Sociedad Japonesa de Genética Humana de 2004 a 2007.
Tras jubilarse de la Universidad de Nagasaki, se le concedió el título de Profesor Emérito de la Universidad de Nagasaki. Posteriormente, ocupó el cargo de Presidente de la Universidad de Ciencias de la Salud de Hokkaido de 2010 a 2016, y también se le concedió el título de Profesor Emérito de la Universidad de Ciencias de la Salud de Hokkaido tras su dimisión.
Ha sido galardonado con el Premio de Ciencia y Tecnología (Categoría de Investigación) del MEXT en 2006 y con el Premio Académico de la Sociedad Japonesa de Genética Humana en 2008.
Comenzó la investigación cromosómica en la Unidad de Investigación Cromosómica de la Universidad de Hokkaido y posteriormente aplicó las tecnologías de análisis cromosómico a la investigación médica en la Universidad de Ginebra, con el Dr. Kajii.
Ayudó a revelar que la fecundación predominantemente dispersiva en la tetraploidía se originaba por errores en la primera división mitótica de los cigotos; y también contribuyó al hallazgo del origen androgénico de las motas hidatidiformes por los doctores Kajii y Ohama.
También fue reconocido mundialmente por establecer el síndrome de Kabuki, en paralelo con el Dr. Yoshikazu Kuroki en 1981, que también se conoce en consecuencia como síndrome de Niikawa- Kuroki. Gracias a la colaboración internacional, el profesor Niikawa también logró identificar en 2010 las variantes patogénicas de KMT2D en el síndrome de Kabuki.
Tras trasladarse a la Universidad de Nagasaki en 1984, se centró en la aplicación de las tecnologías de genética molecular a la genética médica.
Mediante la incorporación de técnicas moleculares, confirmó el origen materno de deleciones submicroscópicas en el síndrome de Angelman utilizando marcadores de ADN, lo que posteriormente condujo al establecimiento de enfermedades de impronta como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman.
También desarrolló la tecnología de microdisección cromosómica, útil para aislar microclones de ADN y desarrollar sondas de pintado FISH. Además, descubrió variaciones genéticas causantes de diversas enfermedades mendelianas, como el síndrome de Waardenburg tipo I (PAX3) en 1994, el síndrome de Sotos (NSD1) en 2002, el síndrome de Marfan tipo II (TGFBR2) en 2004 utilizando anomalías estructurales cromosómicas, la enfermedad de Camurati-Engelmann (TGFB1) en 2000, y el cerumen (ABCC11) en 2006, utilizando análisis de vinculación de pedigríes familiares.
A pesar de sus enormes logros, el profesor Niikawa seguía siendo justo, abierto, amable y alegre con todos los que se acercaban a él, e inspiraba pasión por la ciencia y la investigación. Cuando le preguntaban por posibles proyectos, aconsejaba que los llevaran a cabo de inmediato, lo que lo destacaba como un "hombre de acción", especialmente en términos de investigación.
Sin embargo, también mostraba amplios intereses en muchas otras cosas: pertenecía a un club de remo y al coro de la universidad, le encantaba leer libros científicos, sobre todo de física cuántica, escuchar música clásica e incluso jugar a juegos de rol por ordenador.
El laboratorio del profesor Niikawa incluía una sala de tamaño medio en la que había una secretaria (Mori-san), varios estudiantes de posgrado, un televisor, un gran escritorio central y los escritorios de varios estudiantes, todo hacinado en la misma sala.
Todos los estudiantes de posgrado aspiraban a obtener resultados de la máxima calidad y con frecuencia trabajaban hasta bien entrada la medianoche.
El profesor Norio Niikawa, falleció el 4 de abril de 2022, a la edad de 79 años.
El profesor era un hombre verdaderamente sabio, cuyas palabras a menudo resultaban ser ciertas. Su fallecimiento representa una enorme pérdida para la comunidad de la genética humana en todo el mundo.
* Obituary - Naomichi Matsumoto - Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan. - Journal of Human Genetics (2022)
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