En la noche del jueves al viernes, 8 al 9 de marzo de 2018, el Dr. Philip Pallister murió plácidamente mientras dormía a los 96 años en su rancho al sur de Boulder, Montana, donde había sido el único médico durante casi 70 años.
Nacido en 1922, Phil (como todos le conocían) había sido más, mucho más que eso.
Por él hablamos ahora del síndrome de Pallister-Hall, del síndrome de aneuploidía en mosaico de Pallister-Killian, del síndrome W, del síndrome KGB y de otros.
Y lo hacemos con pleno respeto, no sólo por el enriquecimiento de los catálogos nosológicos en genética clínica, sino por el meticuloso análisis del fenotipo y la erudición evidentes en todo el trabajo de Phil, dignos de emulación por todos los aspirantes al campo de la genética clínica.
Se habla de "genética clínica" en lugar de genética médica porque estas afecciones epónimas fueron en su día pacientes en la consulta o en la consulta privada de Phil, no sólo diagnosticados, sino atendidos durante años o décadas, a veces durante generaciones.
Se graduó de la Universidad de Minnesota en 1944. Luego pasó dos años en el cuerpo médico del ejército de los EE. UU.
Sus comienzos como médico de cabecera rural que se convertiría en pionero del siglo XX fueron relatados por el propio Phil con motivo del primer Simposio de Genética Pallister-Opitz celebrado en Helena en 2015:
"En 1947, empecé la práctica general de la medicina en Boulder, MT, con la esperanza de no volver a vivir en una gran ciudad.
Boulder me ofrecía unos ingresos estables para complementar mi práctica inexistente: 75 dólares al mes como médico del condado y funcionario de sanidad, y 125 dólares al mes por hacer guardias en la Escuela de Formación del Estado de Montana tres veces a la semana; había unos 487 pacientes retrasados en la institución.
Y había un océano de ignorancia abismal. Pero había algunas respuestas, la principal de las cuales era una sólida medicina básica: historiales, exámenes físicos y de laboratorio.
Y así empezamos. Pronto habíamos definido a los pacientes que estaban allí a causa de traumatismos (de nacimiento o de otro tipo), defectos congénitos, diversas postinfecciones conocidas y una poderosa lista de incógnitas¨.
Pallister ha ocupado puestos clínicos en la Universidad de Dakota del Norte, la Universidad de Minnesota y la Universidad de Utah para los programas Medex (asistente médico) y en la Universidad de Washington como profesor emérito y en la Universidad Estatal de Montana como profesor adjunto de medicina. Ha recibido un doctorado honorario en ciencias de la Universidad Estatal de Montana (ahora Universidad de Montana Bozeman).
En 2014, en una conferencia celebrada en honor de Phil Pallister en el Hospital Infantil Shodair de Helena (Montana) (Elias, 2014), Ian Krantz y John Opitz repasaron la trayectoria de Phil hasta convertirse en el "fundador indiscutible de la genética médica de Montana, cuya pasión surgió de la necesidad de atender a los que no podían valerse por sí mismos - los ahora llamados "discapacitados intelectuales"-", que entonces se encontraban en el Hospital y Escuela Fluvial de Boulder. Cada uno de ellos tenía un nombre, pero la mayoría se encontraba allí en una situación anónima.
Algunos de sus nombres se han inmortalizado eponímicamente a partir de la(s) inicial(es) de sus apellidos (síndrome de W, síndrome de KBG, translocación de KOP), pero casi ninguna de sus afecciones, a excepción de algunas con síndrome de Down, se comprendía en términos de causa y patogenia, hasta que apareció Phil Pallister.
Fue el estudio de personas con trastornos del neurodesarrollo lo que, en palabras del propio Pallister, "despertó mi interés por la genética humana".
Sin duda, la genética médica, como disciplina clínica establecida, aún no había nacido. No fue hasta 1953, cuando Watson y Crick descubrieron la estructura de doble hélice del ADN. Hubo que esperar hasta 1956 para que el número de cromosomas humanos, que hasta entonces se consideraba erróneamente de 48, se estableciera correctamente en 46.
Phil Pallister se interesó profundamente por el estudio de la genética humana y aprendió asistiendo a conferencias y poniéndose en contacto con los líderes del campo.
En una de estas conferencias, Pallister se reunió con George Jervis, quien fue el primero en establecer la relación directa entre la bioquímica y la disfunción cerebral de la genética al aislar la deficiencia enzimática que resulta en el trastorno genético fenilcetonuria o PKU, que si no se trata causa una discapacidad intelectual grave.
Pallister decidió estudiar PKU en Montana.
Al regresar a Boulder, pronto identificó más de 30 casos de PKU.
Sus hallazgos llevaron a tratamientos exitosos y eventualmente a una legislación en 1965 que convirtió a Montana en el quinto estado de la nación en tener una ley de detección de recién nacidos de PKU.
En la primavera de 1965, Phil Pallister tuvo un encuentro que cambiaría la trayectoria de su búsqueda para llevar la genética médica a Montana.
Solía amar contar la historia y, por lo tanto, parece apropiado dejarlo contar en sus propias palabras:
“La Facultad de Medicina de la Universidad de Wisconsin había establecido un curso de cinco días sobre retraso mental, especialmente diseñado para médicos de nuestra región.
El segundo orador fue un gigante que entró en una "diatriba" sobre lo mal que los médicos de la institución hicieron su trabajo.
Me puse de pie y lo interrumpí, le dije que estaba proyectando PKU, cromosomas, etc.
Que estaba aquí para aprender, no ser insultado.
Luego continuó. Lo conocí en la pasarela al mediodía, lo detuve, le dije que dio la mejor conferencia que había escuchado, y me enseñaba ... lo invité a venir a Boulder a ver a los pacientes y enseñar y lo hizo tres Tiempos dentro del próximo año e hizo muchas veces durante muchos años hasta que se unió a mí en Shodair y se quedó 17 años".
Con el Dr. John Opitz fue el comienzo de una amistad y una fructífera colaboración durante 50 años.
En 1975, el Programa de Genética en Boulder fue reubicado en el Hospital de Niños de Shodair.
En 1979, el Dr. Pallister reclutó al Dr. Opitz al programa en Shodair y trabajaron juntos hasta la jubilación de Phil en 1982.
Juntos, sentaron las bases para un modelo de servicio genético exclusivamente exitoso en Montana que continúa floreciendo en el apoyo de la Legislatura de Montana, el Departamento de Salud Pública y Servicios Humanos de Montana y la Fundación Shodair.
A pesar de su fuerte voluntad, Phil no rehuyó buscar ayuda y consultó con los principales genetistas de todo el mundo, trayendo su experiencia a Montana.
A partir de 1966, organizó seminarios genéticos anuales, primero en Boulder y luego en Shodair, que en las propias palabras de Phil "incluía a muchos de los genetistas y especialistas humanos más grandes del mundo en defectos de nacimiento y neuropatología, ética, moralistas, historiadores y filósofos¨.
Durante su vida, Phil se convirtió en una voz abierta, frecuentemente intransigente e inconveniente, un defensor de sus pacientes, apoyando los esfuerzos de base de los padres, incluida la Asociación de Montana para niños retrasados, cuyos esfuerzos ayudaron a aprobar una legislación que creó clases de educación especial en las escuelas públicas de Montana en 1955.
Con el Dr. Pallister se perdió un verdadero gigante de la genética médica.
* John M. Opitz, Pierce Mullen y Abdallah F. Elias - In Memoriam - American Journal of Medical Genetics - 2019
* Ciencia
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