martes, 11 de julio de 2023

DRA. ROBERTA ANDERSON PAGON

Nacida Roberta Vail Anderson en 1945, asistió a Brighton High School.
En 1967 contrajo matrimonio con Garrett Dunn Pagon Jr tomando el nombre de Roberta Anderson Pagon.
Ese mismo año se gradúa en la Universidad de Stanford.
Recibió su título de médico de la Facultad de Medicina de Harvard.
La Dra. Pagon tuvo más de 44 años de actividad clínica desde 1975, en el Seattle Children's Hospital, en el Centro Médico de la Universidad de Washington y en las clínicas regionales en los estados de Washington y Alaska. Sus intereses clínicos fueron la identificación del síndrome, los trastornos oculares heredados y los trastornos de la diferenciación sexual.
Fue profesora de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington.
Describió en 1985 lo que hoy se conoce como Síndrome de Pagon (Anemia sideroblástica con ataxia espinocerebelosa).
Con motivo de la entrega del 2006 ASHG Award for Excellence in Human Genetics Education, el Dr. Kurt Hirschhorn, del Departments of Pediatrics, Human Genetics, and Medicine, Mt. Sinai School of Medicine, New York, publicó en el  The American Journal of Human Genetics, el siguiente artículo:
"Es un gran placer presentar a la Dra. Roberta Pagon, conocida por todos y cada uno como "Bonnie", como el ganador del Premio ASHG 2006 a la Excelencia en Educación de Genética Humana.
Es una genetista clínica muy respetada y ocupa el cargo de profesora de pediatría, medicina y oftalmología en la Universidad de Washington, donde también se desempeña como médica asistente en el Hospital de Niños en Seattle.
Hoy, sin embargo, la estamos reconociendo por su trabajo como fundador, director y luz guía del sitio web de Genetests.
Puedo recordar cuándo se lanzó Genetests como "Helix, un directorio nacional de laboratorios de diagnóstico de ADN".
Era un recurso de información muy necesario, una "páginas amarillas de los laboratorios de prueba", como lo expresa el Dr. Pagon, para los médicos y consejeros genéticos que enfrentaron la frustrante tarea de encontrar quién en el mundo estaba dispuesto y capaz de realizar pruebas genéticas moleculares para enfermedades genéticas raras.
En aquel entonces, la clonación posicional ya estaba en pleno apogeo, y la lista de genes responsables de los trastornos mendelianos estaba creciendo por semana. Sigue siendo una ironía interesante, notable entonces, como ahora, que las fuentes de financiación están dispuestas a apoyar la investigación básica, pero a menudo hacen muy poco para asegurarse de que los resultados de la investigación sean realmente utilizables para mejorar la salud y el bienestar de nuestros pacientes.
Genetests fue una excepción. Estaba destinado a ser un recurso práctico y fue sabiamente apoyado durante muchos años por la Biblioteca Nacional de Medicina, con ayuda adicional recientemente del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Instituto Nacional del Cáncer.
El directorio clínico que siguió fue un sitio igualmente útil, porque, con la mayoría de los trastornos raros, los pacientes y sus familias viven en todo el mundo y no pueden ser atendidos en la misma clínica de genética. Saber dónde consultar a los colegas con experiencia en trastornos particulares es esencial.
Sin embargo, por útil que sean estos directorios, el principal impacto educativo del programa Genetests es la creación del Dr. Pagon, Geneseviews, una colección de revisiones de expertos y con frecuencia actualizadas de trastornos genéticos que están disponibles para uno y todos libremente en Internet.
Con revisiones de más de 360 trastornos y una nueva revisión que se agrega cada semana, GeneReviews se ha convertido en un recurso educativo importante para los genetistas de todo el mundo.
Un aspecto muy atractivo de Geneseviews para mí es que los autores están ampliamente distribuidos geográficamente y constituyen una comunidad mundial de genetistas que contribuyen con su conocimiento, sin ninguna remuneración, por el bien de sus colegas y sus pacientes.
No conozco a ningún genetista clínico, residente de genética, estudiante de medicina, consejero de genética o estudiante de asesoramiento que no hace a menudo las visiones genereales su primera parada, para aprender (o volver a aprender) sobre varios trastornos para prepararse para pacientes clínicos y consultas.
GeneReviews desempeña un papel central en la educación genética, y estamos agradecidos con la visión del Dr. Pagon por nutrir y expandir el sitio web y llevarlo al lugar destacado que ocupa hoy.
El ASHG reconoce la contribución del Dr. Pagon a todas nuestras educaciones y, por la presente, le presenta el Premio ASHG 2006 a la Excelencia en Educación de la Genética Humana".
También recibió el Premio al Logro Life Time de March of Dimes de 2009 de Dimes Harland Sanders en genética médica, otorgado por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica.

* The American Journal of Human Genetics Volume 81 October 2007
* LITFL
* Universidad de Washington

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