Genetista humana con una prolífica carrera académica y un importante número de artículos y citas que reflejan un profundo compromiso con la investigación y la difusión del conocimiento, nacida el 24 de octubre de 1944 en Casanova Lerrone, Italia.
Su carrera académica comprende:
* Doctor en Medicina, Universidad de Génova, 1968.
* Pediatría residente Universidad de Washington, St. Louis, 1971—1973.
* Becario postdoctoral en genética médica Universidad de Stanford, California, 1978—1979.
* Profesor asistente de pediatría Universidad de Torino, Italia, 1980—2005.
* Profesor asociado de pediatría, director de Doctorado en Filosofía de la escuela de pediatría experimental, desde 2007.
Su trabajo ha estado afiliado principalmente a varias instituciones prestigiosas de Italia, incluida la Università degli Studi di Torino (1976-2018), el Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell'Adolescenza y la Università degli Studi di Siena (2013). También han estado asociados con el Hospital S. Anna (2011), el Ospedale Infantil Regina Margherita (2001-2010) y la Università degli Studi di Torino, Scuola di Medicina (1977-2013).
Sus intereses de investigación parecen centrarse en la medicina pediátrica y los trastornos genéticos, con especial atención en enfermedades raras y complejas. Esto es evidente en sus artículos sobre temas como la displasia espondiloepifisaria, el tipo Maroteaux (síndrome pseudo-Morquio tipo 2) y la displasia paraestremática, ambas causadas por mutaciones de TRPV4.
También profundiza en el ámbito de la neuroimagen, como demuestra su estudio sobre el síndrome de Mowat-Wilson. Esto sugiere un gran interés en la aplicación de técnicas de diagnóstico avanzadas en el campo de la medicina pediátrica. Su investigación sobre el fenotipo y el genotipo de pacientes con síndrome de Mowat-Wilson subraya aún más su compromiso de comprender las bases genéticas de los trastornos pediátricos.
Además, ha realizado importantes contribuciones al estudio de las ciliopatías, un grupo de trastornos genéticos raros que a menudo se asocian con defectos en la estructura y función de los cilios.
Su trabajo sobre las mutaciones MKS3/TMEM67 y el síndrome COACH, un trastorno relacionado con el síndrome de Joubert con afectación hepática, así como su investigación sobre la ampliación del espectro mutacional CEP290 en las ciliopatías, resaltan su dedicación para desentrañar las complejidades de estas enfermedades. Este conjunto de trabajos refleja un profundo compromiso para mejorar nuestra comprensión de los trastornos genéticos pediátricos y mejorar la atención al paciente.
En todos sus años de trabajo intenso fue apoyada por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la Fondazione Telethon, el Italian Ministry of Health, el National Institutes of Health, el Ministero Dell’istruzione, Dell’università e Della Ricerca, el European Research Council, Merck, el Burroughs Wellcome Fund, el National Center for Research Resources y la March of Dimes Foundation.
Algunas publicaciones:
Spondylo-epiphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2), and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4 mutations. American Journal of Medical Genetics, Part A, Volume 152, No. 6, Year 2010, Citations 74
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: A study of 54 patients Genetics in Medicine, Volume 19, No. 6, Year 2017, Citations 58
Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders European Journal of Human Genetics, Volume 21, No. 10, Year 2013, Citations 72
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care Genetics in Medicine, Volume 20, No. 9, Year 2018, Citations 80
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement Human Mutation, Volume 30, No. 2, Year 2009, Citations 94
* African Research Nexus - 2023
* World Biographical Encyclopedia
No hay comentarios.:
Publicar un comentario